DCSTAMP (dendrocyte expressed seven transmembrane protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DCSTAMP
locus group:
protein-coding gene
location:
8q22.3
gene_family:
alias symbol:
DC-STAMP|FIND
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Dendritic cells (DC)-specific tran…
entrez id:
81501
ensembl gene id:
ENSG00000164935
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uc003ylx.3
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NM_030788
hgnc_id:
HGNC:18549
approved reserved:
2004-06-25

基因染色体位置

基因染色体位置

8q22.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DCSTAMP（Dendritic Cell-Specific Transmembrane Protein）是一种主要在树突状细胞和破骨细胞中表达的跨膜蛋白，属于DCSTAMP基因家族。该基因编码的蛋白质在细胞间融合过程中发挥关键作用，尤其在破骨细胞形成和骨吸收功能中至关重要。DCSTAMP通过介导破骨细胞前体细胞的融合，促进成熟多核破骨细胞的生成，从而参与骨重塑过程。其主要作用位点包括破骨细胞膜和细胞间接触区域，通过与下游信号分子相互作用调控细胞融合。DCSTAMP突变可能导致破骨细胞融合障碍，引发骨硬化症等骨骼疾病，表现为骨密度异常增高和骨髓腔狭窄。研究发现DCSTAMP与炎症性骨疾病如类风湿性关节炎有关，其表达水平在病变部位显著升高。该基因过表达会促进破骨细胞过度活化和异常骨吸收，可能导致骨质疏松；而表达降低则会抑制破骨细胞形成，引起骨硬化。DCSTAMP还参与免疫调节，影响树突细胞的功能，其异常表达可能改变免疫应答。DCSTAMP基因家族成员均为跨膜蛋白，具有相似的蛋白结构和功能特征，主要参与细胞间识别和融合过程。这个家族的蛋白质通常含有多个跨膜结构域和细胞外功能区域，在免疫细胞和特殊组织细胞中发挥重要作用。研究表明DCSTAMP的表达受RANKL-RANK信号通路调控，与NFATc1等转录因子密切相关。针对DCSTAMP的干预可能成为治疗骨代谢疾病的新策略，但需平衡其对骨骼和免疫系统的双重影响。

This gene encodes a seven-pass transmembrane protein that is primarily expressed in dendritic cells. The encoded protein is involved in a range of immunological functions carried out by dendritic cells. This protein plays a role in osteoclastogenesis and myeloid differentiation. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2012]

这个基因编码是在树突细胞主要表达的七次跨膜蛋白。所编码的蛋白质是参与的范围内通过树突状细胞进行的免疫功能。这种蛋白在破骨细胞和骨髓分化的作用。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2012年3月提供]

OMIM数据库中对DCSTAMP基因的介绍     Wikipedia数据库中对DCSTAMP基因的介绍

基因序列

基因序列

DCSTAMP基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DCSTAMP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1810113       rs2002812       rs2251930       rs2458412       rs2458413       rs2458414       rs2458415       rs2458416       rs2458417       rs2458418       rs2458430       rs2458431       rs2514665       rs2514666       rs2514667       rs2514668       rs2514669      

基因表达

基因表达

DCSTAMP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTGAAACTGCACGGAGAG
59
TACAGTTGGGTTCAAACACAG
59
GAAGTGCATTTCTGCATTCG
59
CAGATACCCATGCTCCCTG
60
TCAGTTTGATGAAAGGGAGAG
58
AGCCAGAAATGAATTTCCTCC
59
ATCTGCCTCTTCAAGTGTG
58
GAATGCAGAAATGCACTTCC
58
CTGAACCACATTGACGCAG
60
GACACGTAAATCTCCCAAAGAC
59
CAATATCTGCATGCAAAGCTG
59
TTTCAGGACTGGAAGCCAG
60
TCAGTTTGATGAAAGGGAGAG
58
AGCCAGAAATGAATTTCCTCC
59
AGATTATCTGCTGTATCGGCT
59
TGGAAGCCAGAAATGAATCTC
58
AGATTCATTTCTGGCTTCCAG
58
CTTGCCATGTCCATTTGCT
59
TCAGTTTGATGAAAGGGAGAG
58
GCCAGAAATGAATTTCCTCCT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DCSTAMP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DCSTAMP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q9H295 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H295 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9H295 (UniProtKB)
IPI
GO:0005789
Q9H295 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
Q9H295 (UniProtKB)
IDA
GO:0005887
Q9H295 (UniProtKB)
IDA
GO:0009986
Q9H295 (UniProtKB)
IDA
GO:0010008
Q9H295 (UniProtKB)
ISS
GO:0016021
Q9H295 (UniProtKB)
NAS
GO:0030176
Q9H295 (UniProtKB)
IDA
GO:0030308
Q9H295 (UniProtKB)
ISS
GO:0030316
Q9H295 (UniProtKB)
ISS
GO:0033116
Q9H295 (UniProtKB)
IEA
GO:0034241
Q9H295 (UniProtKB)
ISS
GO:0036006
Q9H295 (UniProtKB)
ISS
GO:0043011
Q9H295 (UniProtKB)
ISS
GO:0045657
Q9H295 (UniProtKB)
ISS
GO:0045780
Q9H295 (UniProtKB)
ISS
GO:0061025
Q9H295 (UniProtKB)
ISS
GO:0071353
Q9H295 (UniProtKB)
IDA
GO:0071356
Q9H295 (UniProtKB)
ISS
GO:0072675
Q9H295 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DCSTAMP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Osteitis Deformans 0.122367032 1 1 CTD_human_GAD
Paget's Disease 0.122367032 1 1 GAD_GWASCAT
Endometriosis 0.12 1 0 CTD_human
Amphetamine-Related Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Liver diseases 0.002367032 1 0 GAD
Osteoarthritis of hip 0.000271442 1 0 BeFree
Degenerative polyarthritis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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