DCHS1 (dachsous cadherin-related 1)
- symbol:
- DCHS1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p15.4
- gene_family:
- Cadherin-related
- alias symbol:
- FIB1|KIAA1773|FLJ11790|CDHR6
- alias name:
- cadherin-related family member 6
- entrez id:
- 8642
- ensembl gene id:
- ENSG00000166341
- ucsc gene id:
- uc001mem.3
- refseq accession:
- NM_003737
- hgnc_id:
- HGNC:13681
- approved reserved:
- 2000-09-28
DCHS1（Dachsous Cadherin-Related 1）属于钙黏蛋白（Cadherin）超家族中的非经典钙黏蛋白亚家族，是一类介导细胞间黏附的跨膜蛋白。该基因编码的蛋白在胚胎发育、组织形态发生（如平面细胞极性PCP通路）和器官尺寸调控中起关键作用，尤其影响心脏、骨骼和神经系统的发育。其表达产物通过细胞表面受体与FAT4等蛋白相互作用，传递机械力信号并调控Hippo信号通路（控制细胞增殖和凋亡的核心通路）。DCHS1的功能位点主要位于细胞外钙黏蛋白重复结构域，这些区域负责与其他蛋白结合。突变（如错义突变或截短突变）可导致其黏附功能丧失，引发多种发育异常，例如Van Maldergem综合征（表现为智力障碍、面部畸形和骨骼异常）或二尖瓣脱垂（心脏瓣膜疾病）。该基因与FAT4共同构成DCHS1-FAT4信号轴，突变任一基因均会破坏组织极性。过表达DCHS1可能过度激活Hippo通路，抑制细胞增殖导致发育迟缓；而低表达会削弱细胞间连接，造成组织架构紊乱（如上皮屏障缺陷）。DCHS1属于"原钙黏蛋白"（Protocadherin）基因家族，该家族成员均含多个钙黏蛋白重复序列，但缺乏经典钙黏蛋白的胞内β-连环蛋白结合域，主要参与非黏附性功能如信号转导。目前中文常将"Dachsous"音译为"达克斯"，但更准确的意译应为"短肢相关"，因其最初在果蝇短肢突变体中发现。
This gene is a member of the cadherin superfamily whose members encode calcium-dependent cell-cell adhesion molecules. The encoded protein has a signal peptide, 27 cadherin repeat domains and a unique cytoplasmic region. This particular cadherin family member is expressed in fibroblasts but not in melanocytes or keratinocytes. The cell-cell adhesion of fibroblasts is thought to be necessary for wound healing. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是钙粘蛋白家族的成员编码钙依赖性细胞 - 细胞粘着分子的成员。所编码的蛋白质具有信号肽，27钙粘蛋白重复域和独特的胞质区。这个特定的钙粘蛋白家族成员是成纤维细胞中，但不是在黑素细胞或角化细胞中表达。成纤维细胞的细胞 - 细胞粘连被认为是必要的伤口愈合。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
DCHS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DCHS1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Van Maldergem Wetzburger Verloes syndrome | 0.36 | 1 | 3 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| MITRAL VALVE PROLAPSE, MYXOMATOUS 2 | 0.12 | 0 | 2 | CLINVAR |
| Familial mitral valve prolapse | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Heterotopia, Periventricular, Autosomal Recessive | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Mitral Valve Prolapse Syndrome | 0.080271442 | 1 | 0 | BeFree_MGD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| malignant neoplasm of frontal lobe | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Glioblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ptosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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