DCAF7 (DDB1 and CUL4 associated factor 7)
- symbol:
- DCAF7
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q23.3
- gene_family:
- WD repeat domain containing|DDB1 and CUL4 associated factors
- alias symbol:
- HAN11|SWAN-1
- alias name:
- seven-WD-repeat protein of the AN1…
- entrez id:
- 10238
- ensembl gene id:
- ENSG00000136485
- ucsc gene id:
- uc021ubm.4
- refseq accession:
- NM_005828
- hgnc_id:
- HGNC:30915
- approved reserved:
- 2005-05-26
DCAF7（也称为WDR68或HAN11）是一种WD40重复蛋白，属于DDB1-CUL4相关因子（DCAF）家族成员。该基因编码的蛋白作为支架蛋白参与CUL4-DDB1泛素连接酶复合物的组装，帮助识别和降解特定底物蛋白，从而调控细胞周期、DNA损伤修复和信号转导等过程。DCAF7在多种组织中广泛表达，尤其在发育中的神经系统和肌肉组织中含量较高。它通过与转录因子如DYRK1A、DACH1和RUNX1等相互作用，参与调控细胞增殖、分化和凋亡。DCAF7的突变或表达异常可能导致发育缺陷，例如小头畸形或智力障碍，这与DYRK1A相关的神经发育疾病有关。此外，DCAF7在癌症中可能发挥双重作用，其过表达可能通过稳定促癌蛋白（如β-catenin）加剧肿瘤进展，而低表达则可能因细胞周期调控紊乱导致基因组不稳定性。DCAF家族共性在于均含有WD40结构域，能够介导蛋白-蛋白相互作用，并作为衔接分子参与泛素-蛋白酶体系统对靶蛋白的特异性降解。研究表明，DCAF7表达水平变化会影响DYRK1A的稳定性，进而干扰神经发育相关信号通路；在肌肉中，其表达降低可能导致肌细胞分化异常。该基因还与病毒感染相关，例如某些病毒会劫持DCAF7以促进自身蛋白的降解逃逸宿主免疫。总体而言，DCAF7通过调控关键蛋白的稳定性，在发育、疾病和细胞稳态维持中发挥核心作用。
This gene encodes a protein with multiple WD40 repeats which facilitate protein-protein interactions and thereby enable the assembly of multiprotein complexes. This protein has been shown to function as a scaffold protein for protein complexes involved in kinase signaling. This highly conserved gene is present in eukaryotic plants, fungi, and animals. The ortholog of this gene was first identified in plants as a key regulator of anthocyanin biosynthesis and flower pigmentation. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2014]
这个基因编码的蛋白质具有多个WD40重复其促进蛋白质 - 蛋白质相互作用，从而使多蛋白复合物的装配。这种蛋白已经显示用作用于涉及激酶信号传导的蛋白质复合物的支架蛋白。此高度保守的基因是存在于真核植物，真菌和动物。这个基因的同源基因在植物最初被鉴定为花青素合成和花色素沉着的关键调节因子。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年2月提供]
基因本体信息
DCAF7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DCAF7基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Leukemia, Megakaryoblastic, of Down Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Craniofacial Abnormalities | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Developmental delay (disorder) | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
| HIV Infections | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
| Acute lymphocytic leukemia | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Dwarfism | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Prader-Willi Syndrome | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Diffuse Large B-Cell Lymphoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Neurofibromatosis 1 | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
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