DBNL (drebrin like)

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DBNL
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protein-coding gene
location:
7p13
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SH3P7|HIP-55|ABP1
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actin-binding protein 1|HPK1-inter…
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28988
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uc003tjq.5
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HGNC:2696
approved reserved:
1999-09-16
7p13
基因染色体位置图

DBNL基因(也称为HIP-55或SH3P7)编码一种名为drebrin-like蛋白的细胞骨架调节蛋白,属于肌动蛋白结合蛋白家族。该蛋白主要通过其SH3结构域与其他蛋白质相互作用,参与调控细胞骨架重组、细胞迁移、内吞作用和突触可塑性等关键生物学过程。DBNL蛋白在神经元中表达丰富,尤其在突触部位,对维持突触结构和功能具有重要作用。它通过与WASp家族蛋白和Arp2/3复合物相互作用,促进肌动蛋白聚合,从而影响细胞形态和运动。DBNL还参与免疫突触形成和T细胞活化,在免疫系统中发挥功能。该基因突变可能导致细胞迁移障碍、神经元发育异常或免疫功能紊乱。研究发现DBNL表达异常与多种疾病相关,包括阿尔茨海默病(AD)等神经退行性疾病,在AD患者大脑中DBNL表达水平降低,这可能影响突触稳定性。此外,DBNL过表达可能促进肿瘤细胞侵袭和转移,与某些癌症的恶性进展相关。DBNL属于drebrin基因家族,该家族成员都具有肌动蛋白结合能力,并在细胞骨架动力学和神经元功能中起重要作用。当DBNL表达降低时,会导致肌动蛋白细胞骨架组织紊乱,影响细胞迁移和突触功能;而过表达则可能破坏正常的细胞骨架平衡,促进异常细胞运动。DBNL还参与膜受体(如EGFR)的内化和信号转导,其表达水平变化会影响这些信号通路的活性。在分子水平上,DBNL作为衔接蛋白,能够将多种信号分子与细胞骨架连接起来,协调外界信号与细胞骨架重排之间的偶联。

None

DBNL基因的碱基序列:[NCBI]
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DBNL基因的碱基突变:           仅显示部分snp
rs12511       rs3812251       rs4377865       rs4430012       rs4582459       rs4724275       rs4724276       rs4724277       rs5006232       rs5883883       rs6944386       rs6957051       rs6958454       rs6958706       rs6964599       rs6964870       rs6968228      

DBNL基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTCCTCATCAACTGGACAG
58
TTCTCCATGATGCACTCAG
57
TATGAAGGCAACAGCAATGAC
59
CTTCTGGTACACAGAGCCC
60
GTCCTCATCAACTGGACAG
58
TTCTCCATGATGCACTCAG
57
GTCCTCATCAACTGGACAG
58
TTCTCCATGATGCACTCAG
57
GAAATGAGCAGGAGTCTGC
59
AAAGTGGGTCTCTGGTTGG
60
CCAAAGCAGAGAAGGAGGA
59
TGAAACCACTTCTTGCTGC
59
GAAATGAGCAGGAGTCTGC
59
AAAGTGGGTCTCTGGTTGG
60
GTCCTCATCAACTGGACAG
58
TTCTCCATGATGCACTCAG
57
GAAATGAGCAGGAGTCTGC
59
AAAGTGGGTCTCTGGTTGG
60
GGACTGCCCAAATTTGTCC
59
GTACACAGAGCCCTTCAGG
60
      尚未收录相关数据

DBNL基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DBNL基因的本体(GO)信息:

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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B4DDD6 (UniProtKB)
IEA
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B4DDD6 (UniProtKB)
IEA
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B4DDD6 (UniProtKB)
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B4DDD6 (UniProtKB)
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B4DDD6 (UniProtKB)
IEA
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F2Z2V3 (UniProtKB)
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F2Z3E3 (UniProtKB)
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TAS
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TAS
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Q9UJU6 (UniProtKB)
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Q9UJU6 (UniProtKB)
TAS
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Q9UJU6 (UniProtKB)
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Q9UJU6 (UniProtKB)
ISS
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Q9UJU6 (UniProtKB)
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Q9UJU6 (UniProtKB)
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Q9UJU6 (UniProtKB)
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Q9UJU6 (UniProtKB)
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Q9UJU6 (UniProtKB)
IDA
GO:0071800
Q9UJU6 (UniProtKB)
ISS
GO:0097178
Q9UJU6 (UniProtKB)
IEA

可能调控 DBNL基因的相关microRNA:     

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Bipolar Disorder 0.000271442 1 0 BeFree
Eosinophilia 0.000271442 1 0 BeFree
Slow channel syndrome 0.000271442 1 0 BeFree
Generalized Myotonia of Thomsen 0.000271442 1 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000271442 1 0 BeFree
Allergic disposition 0.000271442 1 0 BeFree
Myotonia Congenita 0.000271442 1 0 BeFree
Asthma 0.000271442 1 0 BeFree
Diabetes Mellitus 0.000271442 1 0 BeFree
Eosinophilic disorder 0.000271442 1 0 BeFree

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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