DAPK2(死亡相关蛋白激酶2)属于死亡相关蛋白激酶(DAPK)家族,该家族成员均为钙调蛋白调节的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,在细胞凋亡、自噬和肿瘤抑制中发挥关键作用。DAPK2主要定位于细胞质,通过磷酸化多种底物参与调控细胞骨架重组、膜皱缩和程序性细胞死亡。其功能依赖于钙调蛋白结合和自磷酸化激活。DAPK2基因突变可能导致其激酶活性丧失,削弱促凋亡功能,与某些癌症(如淋巴瘤和白血病)的发生发展相关。该基因过表达会增强细胞对凋亡信号的敏感性,促进肿瘤细胞死亡,但可能引发正常组织损伤;而表达降低则可能导致细胞凋亡受阻,增加肿瘤发生风险。DAPK家族(包括DAPK1、DAPK2和DAPK3)的共同特点是含有典型的蛋白激酶结构域和钙调蛋白调节域,通过不同信号通路参与细胞死亡调控。DAPK2还参与炎症反应调控,其异常表达与自身免疫性疾病有关。在阿尔茨海默病中,DAPK2可能通过影响tau蛋白磷酸化参与神经退行性变过程。该基因的表达受DNA甲基化和组蛋白修饰等表观遗传机制调控,在多种癌症中常出现甲基化沉默。
This gene encodes a protein that belongs to the serine/threonine protein kinase family. This protein contains a N-terminal protein kinase domain followed by a conserved calmodulin-binding domain with significant similarity to that of death-associated protein kinase 1 (DAPK1), a positive regulator of programmed cell death. Overexpression of this gene was shown to induce cell apoptosis. It uses multiple polyadenylation sites. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码属于丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的蛋白。此蛋白含有一个N-末端蛋白激酶结构域,随后用显著相似于死亡相关蛋白激酶1(DAPK1)的一个保守的钙调蛋白结合结构域,程序性细胞死亡的正调节。该基因的过表达可诱导细胞凋亡。它采用多聚腺苷酸化位点。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
DAPK2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
DAPK2基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
5219 Bladder cancer [PATH:hsa05219] |
名称 |
---|
Apoptosis |
Caspase activation via extrinsic apoptotic signalig pathway |
Ligand-independent caspase activation via DCC |
Programmed Cell Death |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Stomach Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Bladder Neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Malignant neoplasm of breast | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Parkinson Disease | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Brain Infarction | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Impaired cognition | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Pulmonary arterial hypertension | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Obesity | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Idiopathic pulmonary hypertension | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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