DAO基因编码二胺氧化酶(Diamine Oxidase),这是一种含铜的胺氧化酶,主要在肠道、胎盘和肾脏中表达。DAO的主要功能是催化组胺和其他生物活性多胺(如腐胺和尸胺)的氧化脱氨反应,从而降解这些物质并维持其体内平衡。组胺是一种重要的炎症介质和神经递质,过量积累会导致过敏反应、炎症和肠道功能紊乱。DAO通过降解组胺在调节免疫反应、肠道屏障功能和神经信号传导中发挥关键作用。DAO的作用位点主要是细胞外空间,尤其在肠道黏膜中活跃,保护机体免受饮食和微生物来源的组胺影响。DAO基因突变可能导致酶活性降低或丧失,引发组胺不耐受症(Histamine Intolerance),症状包括头痛、腹泻、皮肤瘙痒和低血压。此外,DAO表达异常与炎症性肠病(IBD)、肠易激综合征(IBS)和某些过敏性疾病相关。DAO过表达可能增强组胺降解能力,减轻过敏和炎症反应,但过度降解组胺也可能干扰其正常的生理功能,如胃酸分泌和神经传导。DAO表达降低则会导致组胺积累,引发上述不耐受症状或加重炎症性疾病。DAO属于含铜胺氧化酶基因家族(Copper-containing amine oxidase family),该家族成员通常依赖铜离子和拓扑醌辅因子催化伯胺的氧化反应,参与多种生物胺的代谢调控。这一家族的共性包括保守的铜结合位点和类似的底物特异性,但不同成员的组织分布和功能侧重有所不同。例如,与DAO同家族的AOC1(胺氧化酶铜含1)主要降解血管活性胺,而DAO更专注于组胺代谢。了解DAO的功能和调控有助于开发针对组胺相关疾病的治疗策略,如补充DAO酶或调节其表达水平。
This gene encodes the peroxisomal enzyme D-amino acid oxidase. The enzyme is a flavoprotein which uses flavin adenine dinucleotide (FAD) as its prosthetic group. Its substrates include a wide variety of D-amino acids, but it is inactive on the naturally occurring L-amino acids. Its biological function is not known; it may act as a detoxifying agent which removes D-amino acids that accumulate during aging. In mice, it degrades D-serine, a co-agonist of the NMDA receptor. This gene may play a role in the pathophysiology of schizophrenia. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的过氧化物酶D-氨基酸氧化酶。酶是使用黄素腺嘌呤二核苷酸(FAD)作为它的辅基黄素蛋白。其底物包括各种各样的D-氨基酸,但它是在天然存在的L-氨基酸无效。其生物学功能是未知的;它可以用作解毒剂除去D-氨基酸老化过程中积聚。在小鼠中,它会降低D-丝氨酸,NMDA受体的共激动剂。该基因可能参与精神分裂症的病理生理学中的作用。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
DAO基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
DAO基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
260 Glycine |
330 Arginine and proline metabolism [PATH:hsa00330] |
472 D-Arginine and D-ornithine metabolism [PATH:hsa00472] |
311 Penicillin and cephalosporin biosynthesis |
4146 Peroxisome [PATH:hsa04146] |
名称 |
---|
Glyoxylate metabolism |
Metabolism |
Metabolism of amino acids and derivatives |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Schizophrenia | 0.181352047 | 41 | 8 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
Autistic Disorder | 0.122367032 | 1 | 0 | CTD_human_GAD |
Amyotrophic Lateral Sclerosis | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
Bipolar Disorder | 0.011454097 | 7 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
MAJOR AFFECTIVE DISORDER 4 | 0.002909916 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
MAJOR AFFECTIVE DISORDER 5 | 0.002909916 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
MAJOR AFFECTIVE DISORDER 6 | 0.002909916 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
MAJOR AFFECTIVE DISORDER 7 | 0.002909916 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
MAJOR AFFECTIVE DISORDER 2 | 0.002909916 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
MAJOR AFFECTIVE DISORDER 1 | 0.002909916 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
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