DACH1 (dachshund family transcription factor 1)
- symbol:
- DACH1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 13q21.33
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1602
- ensembl gene id:
- ENSG00000276644
- ucsc gene id:
- uc058xki.1
- refseq accession:
- NM_004392
- hgnc_id:
- HGNC:2663
- approved reserved:
- 1998-04-06
DACH1（Dachshund家族转录因子1）是Dachshund基因家族的重要成员，该家族还包括DACH2，它们在胚胎发育和细胞命运决定中发挥关键作用。DACH1编码的蛋白质是一种转录调控因子，通过与其它转录因子（如SIX和EYA家族蛋白）形成复合物，参与调控基因表达网络。DACH1在多个器官发育过程中表达，包括眼睛、四肢、肾脏和神经系统，对器官形态发生和细胞分化至关重要。DACH1蛋白通过其保守的Dachshund结构域与DNA结合或与其它蛋白相互作用，从而影响下游靶基因的转录活性。DACH1的功能异常与多种疾病相关，例如在乳腺癌中，DACH1常作为肿瘤抑制因子发挥作用，其表达降低或缺失会导致细胞增殖失控和转移能力增强。DACH1的突变可能引起发育缺陷，如眼部异常或肢体畸形。研究表明，DACH1过表达可以抑制肿瘤细胞的生长和侵袭，而降低其表达则可能促进肿瘤进展。此外，DACH1还参与调控细胞周期进程和凋亡，影响PI3K/AKT和TGF-β等信号通路。在基因家族层面，DACH1和DACH2具有相似的蛋白结构和功能，都含有保守的Dachshund结构域，能够与SIX和EYA蛋白协同调控发育相关基因的表达。DACH1的表达水平变化不仅影响自身功能，还可能干扰整个基因网络的平衡，例如在乳腺癌中DACH1低表达会导致SIX1靶基因的异常激活。DACH1还与代谢性疾病和神经退行性疾病存在潜在关联，其在不同组织中的特异性作用仍在深入研究当中。
This gene encodes a chromatin-associated protein that associates with other DNA-binding transcription factors to regulate gene expression and cell fate determination during development. The protein contains a Ski domain that is highly conserved from Drosophila to human. Expression of this gene is lost in some forms of metastatic cancer, and is correlated with poor prognosis. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2009]
本基因编码的染色质相关蛋白质与其他DNA结合转录因子相关联来调节发育过程中的基因表达和细胞命运决定。蛋白质包含一个高度保守的果蝇对人类滑雪域。这个基因的表达是迷失在某些形式的转移性癌症的，并且与不良预后相关。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年09月提供]
基因本体信息
DACH1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DACH1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Chronic Kidney Diseases | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Renal Cell Carcinoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Stomach Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Kidney Failure, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Secondary malignant neoplasm of lymph node | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
