DAAM1 (dishevelled associated activator of morphogenesis 1)
- symbol:
- DAAM1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q23.1
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA0666
- alias name:
- None
- entrez id:
- 23002
- ensembl gene id:
- ENSG00000100592
- ucsc gene id:
- uc001xea.3
- refseq accession:
- NM_014992
- hgnc_id:
- HGNC:18142
- approved reserved:
- 2002-02-06
DAAM1（Dishevelled Associated Activator of Morphogenesis 1）属于Formin蛋白家族中的DAAM亚家族，主要参与细胞骨架重组和细胞极性建立等生物学过程。DAAM1通过调控肌动蛋白（actin）微丝的组装和稳定性，影响细胞迁移、形态发生和神经发育等关键功能。其表达产物是一种多结构域蛋白，包含Formin同源结构域（FH1和FH2），能够直接结合肌动蛋白并促进其聚合。DAAM1在Wnt/平面细胞极性（PCP）通路中与Dishevelled蛋白相互作用，协调细胞定向运动和组织形态发生。该基因的突变可能导致功能异常，与神经管缺陷（如脊柱裂）、先天性心脏病及肿瘤转移等疾病相关。例如，DAAM1缺失会破坏细胞迁移所需的肌动蛋白动力学，而过度激活可能促进侵袭性癌细胞转移。DAAM1表达水平变化会显著影响依赖细胞骨架的生理过程：过表达增强细胞运动能力和组织浸润性，但可能引发转移性癌症；低表达则导致胚胎发育障碍（如神经嵴细胞迁移异常）或伤口愈合延迟。作为Formin家族成员，DAAM1与其他Formin蛋白（如DAAM2、FMNL等）共享肌动蛋白成核活性，但具有独特的N端调控域使其能响应Wnt信号。该家族共性包括通过FH2域催化肌动蛋白聚合、参与细胞分裂和囊泡运输等膜重塑事件。DAAM1与DAAM2构成功能冗余又各具特异性的亚家族，前者更倾向于影响细胞迁移而后着更多参与神经元发育。研究还发现DAAM1通过影响微管稳定性间接调控纤毛发生，其表达失调可能导致纤毛相关疾病（如多囊肾病）。在果蝇中的同源基因daam被证实是胚胎气管发育的关键效应器，提示其在进化上的功能保守性。
Cell motility, adhesion, cytokinesis, and other functions of the cell cortex are mediated by reorganization of the actin cytoskeleton and several formin homology (FH) proteins have been associated with these processes. The protein encoded by this gene contains two FH domains and belongs to a novel FH protein subfamily implicated in cell polarity. A key regulator of cytoskeletal architecture, the small GTPase Rho, is activated during development by Wnt/Fz signaling to control cell polarity and movement. The protein encoded by this gene is thought to function as a scaffolding protein for the Wnt-induced assembly of a disheveled (Dvl)-Rho complex. This protein also promotes the nucleation and elongation of new actin filaments and regulates cell growth through the stabilization of microtubules. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct proteins. [provided by RefSeq, Jul 2012]
细胞运动性，附着力，胞质分裂，细胞皮层的其它功能是由肌动蛋白细胞骨架的重组和几个formin同源性（FH）蛋白介导的已经与这些方法相关联。由该基因编码的蛋白质含有两个跳频域和属于在细胞极性牵连的新颖FH蛋白质亚家族。细胞骨架结构的一个关键调节器，小GTP酶的Rho，通过的Wnt / Fz的发展信号，以控制细胞极性和运动过程中被激活。由该基因编码的蛋白质被认为是作为一个蓬乱（DVL）4 -rho沸石复合的Wnt信号诱导的组件的支架蛋白。这种蛋白还促进新微丝成核和延伸率和通过微管的稳定化调节细胞生长。在多个转录剪接变异体导致编码不同的蛋白质。 [由RefSeq的，2012年7月提供]
基因本体信息
DAAM1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DAAM1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4310 Wnt signaling pathway [PATH:hsa04310] |
| 名称 |
|---|
| beta-catenin independent WNT signaling |
| PCP/CE pathway |
| RHO GTPase Effectors |
| RHO GTPases Activate Formins |
| Signal Transduction |
| Signaling by Rho GTPases |
| Signaling by Wnt |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Thrombocytosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Thrombocythemia, Essential | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Congenital Abnormality | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ovarian Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tetralogy of Fallot | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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