CYTH4 (cytohesin 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CYTH4
locus group:
protein-coding gene
location:
22q13.1
gene_family:
Pleckstrin homology domain containing
alias symbol:
CYT4|cytohesin-4
alias name:
None
entrez id:
27128
ensembl gene id:
ENSG00000100055
ucsc gene id:
uc003arf.4
refseq accession:
NM_001318024
hgnc_id:
HGNC:9505
approved reserved:
2000-01-11

基因染色体位置

基因染色体位置

22q13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CYTH4（Cytohesin 4）属于细胞黏附素（Cytohesin）基因家族，该家族是一类鸟苷酸交换因子（GEF），主要调控小G蛋白ARF（ADP-核糖基化因子）的活性，从而参与细胞信号传导、膜运输和细胞骨架重组等过程。CYTH4与其他家族成员（如CYTH1、CYTH2、CYTH3）共享相似的结构域，包括Sec7结构域（负责ARF激活）和PH结构域（结合磷脂酰肌醇磷酸以定位至细胞膜）。CYTH4在免疫系统中发挥重要作用，特别是在T细胞活化过程中，通过调节ARF6的活性影响T细胞受体（TCR）信号传导和免疫突触的形成。此外，CYTH4还参与神经元发育和突触可塑性，可能通过调控囊泡运输影响神经递质释放。CYTH4的突变或表达异常可能导致免疫功能紊乱或神经系统疾病。例如，CYTH4表达降低可能削弱T细胞活化，导致免疫缺陷，而过表达可能与自身免疫疾病或癌症进展相关，因其可能过度激活ARF依赖的促生长信号通路。在癌症中，CYTH4的高表达可能通过增强细胞迁移和侵袭促进肿瘤转移。CYTH4还与炎症性疾病相关，如类风湿性关节炎，因其参与炎症信号通路的调控。该基因家族成员功能冗余但组织分布各异，CYTH4在中枢神经系统和免疫细胞中表达较显著。研究CYTH4有助于理解免疫调节和神经发育的分子机制，并为相关疾病提供潜在治疗靶点。

The protein encoded by this gene is a member of the PSCD family. Members of this family have identical structural organization that consists of an N-terminal coiled-coil motif, a central Sec7 domain, and a C-terminal pleckstrin homology (PH) domain. The coiled-coil motif is involved in homodimerization, the Sec7 domain contains guanine-nucleotide exchange protein (GEP) activity, and the PH domain interacts with phospholipids and is responsible for association of PSCDs with membranes. Members of this family appear to mediate the regulation of protein sorting and membrane trafficking. The encoded protein exhibits GEP activity in vitro with both ARF1 and ARF5 but is inactive with ARF6. The structures of this gene and CYTH1 are very similar. [provided by RefSeq, Aug 2008]

由该基因编码的蛋白质是PSCD家族的一个成员。该家族的成员具有由N-末端卷曲螺旋基序，一个中央Sec7结构域和C-末端普列克底物蛋白同源（PH）结构域的相同的结构组织。卷曲螺旋基序参与同二聚化，该Sec7域包含鸟嘌呤核苷酸交换的蛋白质（GEP）活性，PH结构域与磷脂相互作用并负责与膜PSCDs的关联。这个家庭的成员似乎介导蛋白排序和膜运输的监管。所编码的蛋白质具有GEP活性与两个ARF1和ARF5体外但处于非活动状态与ARF6。此基因和CYTH1的结构非常相似。 [由RefSeq的，2008年8月提供]

OMIM数据库中对CYTH4基因的介绍     Wikipedia数据库中对CYTH4基因的介绍

基因序列

基因序列

CYTH4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CYTH4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs15996       rs727047       rs727048       rs733271       rs763079       rs763082       rs1018808       rs1041894       rs1041895       rs1122084       rs2006178       rs2051608       rs2071855       rs2239822       rs2267363       rs2267364       rs2269589      

基因表达

基因表达

CYTH4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCATTGGTACCTACCTGGG
59
TAGTCTTCACAACCCTGAGG
59
CAGTGCTGAGATTACAGGC
58
GTAGCAGGTGTCTCAAACG
59
GACATCCAGAAGCTGAAGGA
60
CAGCTCCTTCTCCTTCTGG
60
CCATTGGTACCTACCTGGG
59
TCCTTCTCGGAATCTGAGG
58
CAAGAAGCCATTCTGCCTG
59
GGATGGACTCGATCCACTG
60
GTTCACCACTGACAAGGAG
58
CTAGGGTTGTAGAGCTCCAG
59
TGAATAGGGCAAGTCCTGG
59
CTTCAGCTTCTGGATGTCCT
60
CAAATCGACTGCTTCGAGAG
59
ATACTGGATACCCTTGGCG
59
CAAATCGACTGCTTCGAGAG
59
ATACTGGATACCCTTGGCG
59
GACATCCAGAAGCTGAAGGA
60
CAGCTCCTTCTCCTTCTGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CYTH4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CYTH4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005086
B1AHH4 (UniProtKB)
IEA
GO:0032012
B1AHH4 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
B1AHH4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005086
B1AHH5 (UniProtKB)
IEA
GO:0032012
B1AHH5 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
B1AHH5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005086
B1AHH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0032012
B1AHH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
B1AHH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0000139
Q9UIA0 (UniProtKB)
TAS
GO:0000139
Q9UIA0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005086
Q9UIA0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q9UIA0 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9UIA0 (UniProtKB)
IDA
GO:0008289
Q9UIA0 (UniProtKB)
IEA
GO:0032012
Q9UIA0 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q9UIA0 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q9UIA0 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CYTH4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Bipolar Disorder 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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