CYTH1 (cytohesin 1)
- symbol:
- CYTH1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q25.3
- gene_family:
- Pleckstrin homology domain containing
- alias symbol:
- B2-1|D17S811E|cytohesin-1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9267
- ensembl gene id:
- ENSG00000108669
- ucsc gene id:
- uc002jvw.4
- refseq accession:
- NM_004762
- hgnc_id:
- HGNC:9501
- approved reserved:
- 1998-11-19
CYTH1（也称为ARNO或 PSCD1）属于细胞分裂素交换因子（CYTH）基因家族，该家族成员主要作为鸟苷酸交换因子（GEFs）调控小G蛋白ARF的活性。CYTH家族共有四个成员（CYTH1-4），它们共享高度保守的Sec7结构域，负责催化ARF蛋白的GDP-GTP交换，从而激活ARF信号通路。CYTH1在细胞中广泛表达，尤其在脑、肾脏和免疫系统中丰度较高，其主要功能包括调控膜运输、细胞骨架重组和细胞迁移等过程。CYTH1通过激活ARF6等小G蛋白，影响内吞作用、突触囊泡循环和神经元发育。在免疫系统中，它参与T细胞受体信号传导和免疫突触形成。突变或异常表达可能导致功能紊乱，例如CYTH1过表达会增强ARF6活性，促进肿瘤细胞侵袭和转移，与乳腺癌、胶质瘤等癌症进展相关。而降低表达则可能损害神经元突触可塑性，影响学习记忆功能。此外，CYTH1与阿尔茨海默病相关，其表达异常可能导致淀粉样前体蛋白（APP）运输障碍，促进β-淀粉样蛋白积累。该基因还与迪乔治综合征部分表型相关，因其位于22q11.2缺失区域附近。CYTH家族成员的共性在于通过Sec7结构域激活ARF，但各成员的组织分布和ARF亚型偏好存在差异，例如CYTH1偏好ARF1/ARF6，而CYTH2更偏向ARF1。这种特异性使得家族成员在特定生理过程中发挥不同作用。
The protein encoded by this gene is a member of the PSCD family. Members of this family have identical structural organization that consists of an N-terminal coiled-coil motif, a central Sec7 domain, and a C-terminal pleckstrin homology (PH) domain. The coiled-coil motif is involved in homodimerization, the Sec7 domain contains guanine-nucleotide exchange protein activity, and the PH domain interacts with phospholipids and is responsible for association of PSCDs with membranes. Members of this family appear to mediate the regulation of protein sorting and membrane trafficking. This gene is highly expressed in natural killer and peripheral T cells, and regulates the adhesiveness of integrins at the plasma membrane of lymphocytes. A pseudogene of this gene has been defined on the X chromosome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2014]
由该基因编码的蛋白质是PSCD家族的一个成员。该家族的成员具有由N-末端卷曲螺旋基序，一个中央Sec7结构域和C-末端普列克底物蛋白同源（PH）结构域的相同的结构组织。卷曲螺旋基序参与同二聚化，该Sec7域包含鸟嘌呤核苷酸交换的蛋白质的活性，和PH结构域与磷脂相互作用并负责与膜PSCDs的关联。这个家庭的成员似乎介导蛋白排序和膜运输的监管。此基因在天然杀伤和外周T细胞中高度表达，并且在淋巴细胞质膜调节整联的密合性。该基因的假基因已在X染色体上被定义。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年5月提供]
基因本体信息
CYTH1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CYTH1基因的本体（GO）信息：
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