CYP4F2 (cytochrome P450 family 4 subfamily F member 2)

基因基本信息

基因基本信息

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CYP4F2
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protein-coding gene
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19p13.12
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Cytochrome P450s
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HGNC:2645
approved reserved:
1998-10-07

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CYP4F2属于细胞色素P450超家族中的CYP4F亚家族，该家族主要参与脂质代谢，特别是氧化代谢长链脂肪酸、类二十烷酸（如白三烯和前列腺素）以及维生素E和K等脂溶性维生素。CYP4F2基因位于人类19号染色体上，编码的蛋白质主要在肝脏和肾脏中表达，其核心功能是将维生素K1转化为羟基化形式，从而影响凝血因子的γ-羧化过程。该基因还参与二十碳四烯酸（花生四烯酸）的代谢，生成20-羟基二十碳四烯酸（20-HETE），这种代谢产物具有调节血管张力、肾脏钠重吸收和血压的作用。CYP4F2基因的常见突变（如V433M，rs2108622）会导致酶活性降低，影响维生素K代谢，从而增加华法林抗凝治疗的剂量需求，因为该突变减少了维生素K的分解，导致凝血因子合成更活跃。此外，CYP4F2过表达可能通过增加20-HETE水平导致高血压和心血管疾病风险上升，而表达降低则可能影响维生素K稳态，与出血倾向或骨质疏松相关。CYP4F家族成员的共性是含有血红素结合域，能够催化疏水性分子的ω-羟基化反应，并在药物代谢、炎症调节和细胞信号传导中发挥作用。该基因与多种疾病关联，包括心血管疾病、炎症性疾病和药物反应差异，尤其在个体化抗凝治疗中具有临床意义。

This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the endoplasmic reticulum. The enzyme starts the process of inactivating and degrading leukotriene B4, a potent mediator of inflammation. This gene is part of a cluster of cytochrome P450 genes on chromosome 19. Another member of this family, CYP4F11, is approximately 16 kb away. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的酶的细胞色素P450超家族的成员。细胞色素P450蛋白是能催化涉及药物代谢和胆固醇，类固醇和其他脂类的合成许多反应单加氧酶。此蛋白质定位于内质网。酶启动灭活和降解白三烯B4，炎症的强效介体的过程。这个基因的细胞色素P450基因的染色体19上的这个家族的另一位成员，CYP4F11集群的一部分，约16 kb的路程。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CYP4F2基因的介绍     Wikipedia数据库中对CYP4F2基因的介绍

基因序列

基因序列

CYP4F2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CYP4F2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1272       rs736089       rs758154       rs984692       rs1126433       rs1558139       rs1808250       rs2006193       rs2016503       rs2074900       rs2074901       rs2074902       rs2108622       rs2215092       rs2215093       rs2270066       rs2365178      

基因表达

基因表达

CYP4F2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCATGTGCATGAAGGAGAG
58
AGGCAGATAATGCCTTTGG
58
TGACAGAAGGATGTCCCAG
59
CATAGAAGGCGTAGGTCCA
59
CAAAGCACCCAGAATACCAG
59
GGTCGTAGACCATTCAATCTC
58
TCCTGACAGAAGGTCAACC
59
ATCCAGACCTTAAAGCCCTG
60
TGACAGAAGGATGTCCCAG
59
CATAGAAGGCGTAGGTCCA
59
ATCCGGTCTGTCATCAACG
60
AAGCTGTAGAAGAACTTGTCCT
60
GCCTTCTATGACAACTGCC
59
CTGAGCTGTGAATCATGCC
59
GTTGATGACTTCCTCCAAGC
59
CGTCTTCATCCTTGCTCAG
58
GTTGATGACTTCCTCCAAGC
59
GTCTTCATCCTTGCTCAGC
59
CCTTCTATGACAACTGCCG
58
CTGAGCTGTGAATCATGCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CYP4F2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CYP4F2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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TAS
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P78329 (UniProtKB)
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P78329 (UniProtKB)
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P78329 (UniProtKB)
TAS
GO:0097259
P78329 (UniProtKB)
TAS
GO:0097267
P78329 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CYP4F2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hypertensive disease 0.019455395 11 1 BeFree_GAD_LHGDN
Cerebrovascular accident 0.011182656 7 1 BeFree_GAD_LHGDN
Myocardial Infarction 0.01036833 3 0 BeFree_GAD_LHGDN
Cerebral Infarction 0.005362824 1 0 BeFree_GAD_LHGDN
Brain Ischemia 0.004734064 2 1 GAD
Atrial Fibrillation 0.002367032 1 0 GAD
Venous Thrombosis 0.002367032 1 0 GAD
Venous Thromboembolism 0.002367032 1 0 GAD
Ischemic stroke 0.001357209 5 1 BeFree
Ischemic Cerebrovascular Accident 0.001357209 5 1 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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