CYP2C9 (cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9)
- symbol:
- CYP2C9
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q23.33
- gene_family:
- Cytochrome P450s
- alias symbol:
- P450IIC9
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1559
- ensembl gene id:
- ENSG00000138109
- ucsc gene id:
- uc001kka.5
- refseq accession:
- NM_000771
- hgnc_id:
- HGNC:2623
- approved reserved:
- 1992-04-06
CYP2C9属于细胞色素P450（CYP450）基因家族，这是一个庞大的酶家族，主要参与药物代谢和内源性物质的生物转化。CYP2C9基因位于人类第10号染色体上，编码的CYP2C9酶主要在肝脏中表达，负责代谢多种药物，如华法林、苯妥英、甲苯磺丁脲和非甾体抗炎药（NSAIDs）。CYP2C9酶通过氧化反应使这些药物更易溶于水，从而促进其排泄。CYP2C9的突变可能显著影响其代谢能力，例如，CYP2C9*2和CYP2C9*3是常见的功能降低的等位基因，携带这些突变的个体对华法林等药物的代谢能力下降，可能导致药物在体内积累，增加出血风险。因此，CYP2C9基因型检测在个体化用药中具有重要意义，尤其是对于华法林等治疗窗窄的药物。CYP2C9的过表达可能加速药物代谢，导致药物疗效降低，而表达降低则可能延长药物作用时间或增加毒性。此外，CYP2C9还参与一些内源性物质的代谢，如花生四烯酸和维生素K的代谢。CYP2C9基因多态性与某些疾病的风险相关，例如，携带功能降低等位基因的个体可能对华法林更敏感，而某些突变可能与糖尿病或心血管疾病的易感性有关。CYP450基因家族的共性在于它们都是含血红素的单加氧酶，依赖NADPH和氧气催化底物的氧化反应，主要在外源性和内源性化合物的代谢中发挥作用。CYP450酶在药物代谢、毒素清除以及类固醇激素和胆汁酸的合成中具有关键作用。CYP2C9作为其中的一员，其功能异常可能影响多种药物的疗效和安全性，因此在临床用药中需要特别关注其遗传变异。
This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the endoplasmic reticulum and its expression is induced by rifampin. The enzyme is known to metabolize many xenobiotics, including phenytoin, tolbutamide, ibuprofen and S-warfarin. Studies identifying individuals who are poor metabolizers of phenytoin and tolbutamide suggest that this gene is polymorphic. The gene is located within a cluster of cytochrome P450 genes on chromosome 10q24. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的酶的细胞色素P450超家族的成员。细胞色素P450蛋白是能催化涉及药物代谢和胆固醇，类固醇和其他脂类的合成许多反应单加氧酶。此蛋白质定位于内质网和它的表达是由利福平诱导。酶是已知的代谢许多生物异源物质，包括苯妥英，甲苯磺丁脲，布洛芬和S-华法林。研究确定个人谁是苯妥英和甲苯磺丁脲代谢不佳表明，这种基因是多态。该基因位于细胞色素P450基因在染色体10q24群集内。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CYP2C9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CYP2C9基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 590 Arachidonic acid metabolism [PATH:hsa00590] |
| 591 Linoleic acid metabolism [PATH:hsa00591] |
| 830 Retinol metabolism [PATH:hsa00830] |
| 980 Metabolism of xenobiotics by cytochrome P450 [PATH:hsa00980] |
| 982 Drug metabolism - cytochrome P450 [PATH:hsa00982] |
| 4726 Serotonergic synapse [PATH:hsa04726] |
| 5204 Chemical carcinogenesis [PATH:hsa05204] |
| 名称 |
|---|
| Arachidonic acid metabolism |
| Biological oxidations |
| CYP2E1 reactions |
| Cytochrome P450 - arranged by substrate type |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Phase 1 - Functionalization of compounds |
| Synthesis of (16-20)-hydroxyeicosatetraenoic acids (HETE) |
| Synthesis of epoxy (EET) and dihydroxyeicosatrienoic acids (DHET) |
| Xenobiotics |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hemorrhage | 0.153495766 | 13 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Drug-Induced Liver Injury | 0.127101096 | 5 | 0 | CTD_human_GAD |
| Drug Allergy | 0.124734064 | 3 | 0 | CTD_human_GAD |
| Peptic Ulcer Hemorrhage | 0.122367032 | 1 | 0 | CTD_human_GAD |
| Coumarin Resistance | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Brain Neoplasms | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Cardiomyopathies | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Acute kidney injury | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Adverse reaction to drug | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
| Nephritis, Interstitial | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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