CYP2C19 (cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19)
- symbol:
- CYP2C19
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q23.33
- gene_family:
- Cytochrome P450s
- alias symbol:
- P450IIC19|CPCJ
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1557
- ensembl gene id:
- ENSG00000165841
- ucsc gene id:
- uc010qnz.3
- refseq accession:
- NM_000769
- hgnc_id:
- HGNC:2621
- approved reserved:
- 1992-04-06
CYP2C19属于细胞色素P450（CYP450）基因家族，这是一个庞大的基因家族，主要编码参与药物代谢和内源性物质合成的酶。CYP450家族的共性在于它们都是血红素结合蛋白，负责氧化代谢多种化合物，包括药物、毒素和激素。CYP2C19基因位于人类第10号染色体上，编码的酶主要在肝脏中表达，负责代谢多种临床常用药物，如抗血小板药物氯吡格雷、抗抑郁药西酞普兰和抗癫痫药苯妥英钠。CYP2C19的生物学功能是通过氧化反应使这些药物失活或转化为活性形式，从而影响药物的疗效和毒性。CYP2C19的突变会导致酶活性的改变，常见的突变包括CYP2C19*2和CYP2C19*3，这些突变会导致酶功能丧失，使个体成为“弱代谢者”，从而影响药物代谢速度。弱代谢者可能因药物清除减慢而出现药物蓄积和副作用，而超快代谢者（如携带CYP2C19*17突变）可能因药物代谢过快而降低疗效。CYP2C19的突变与多种疾病相关，特别是心血管疾病，因为氯吡格雷需要CYP2C19激活才能发挥抗血小板作用，弱代谢者可能对氯吡格雷反应不佳，增加血栓风险。此外，CYP2C19还参与质子泵抑制剂（如奥美拉唑）的代谢，影响胃酸分泌相关疾病的治疗效果。CYP2C19过表达可能导致药物代谢过快，降低药物疗效，而表达降低则可能延长药物作用时间，增加副作用风险。CYP2C19还与其他CYP450酶（如CYP2C9和CYP3A4）相互作用，共同影响药物代谢网络。由于其在药物代谢中的关键作用，CYP2C19基因多态性已成为个体化用药的重要参考指标，指导临床药物选择和剂量调整。
This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the endoplasmic reticulum and is known to metabolize many xenobiotics, including the anticonvulsive drug mephenytoin, omeprazole, diazepam and some barbiturates. Polymorphism within this gene is associated with variable ability to metabolize mephenytoin, known as the poor metabolizer and extensive metabolizer phenotypes. The gene is located within a cluster of cytochrome P450 genes on chromosome 10q24. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的酶的细胞色素P450超家族的成员。细胞色素P450蛋白是能催化涉及药物代谢和胆固醇，类固醇和其他脂类的合成许多反应单加氧酶。此蛋白质定位于内质网和已知代谢许多外源物，包括抗惊厥药美芬妥英，奥美拉唑，地西泮和一些巴比妥。这种基因内多态性与代谢美芬妥变量的能力，被称为弱代谢和广泛的代谢表型相关。该基因位于细胞色素P450基因在染色体10q24群集内。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CYP2C19基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CYP2C19基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 590 Arachidonic acid metabolism [PATH:hsa00590] |
| 591 Linoleic acid metabolism [PATH:hsa00591] |
| 982 Drug metabolism - cytochrome P450 [PATH:hsa00982] |
| 4726 Serotonergic synapse [PATH:hsa04726] |
| 5204 Chemical carcinogenesis [PATH:hsa05204] |
| 名称 |
|---|
| Arachidonic acid metabolism |
| Biological oxidations |
| CYP2E1 reactions |
| Cytochrome P450 - arranged by substrate type |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Phase 1 - Functionalization of compounds |
| Synthesis of (16-20)-hydroxyeicosatetraenoic acids (HETE) |
| Synthesis of epoxy (EET) and dihydroxyeicosatrienoic acids (DHET) |
| Xenobiotics |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Drug Metabolism, Poor, CYP2C19-Related | 0.24 | 0 | 0 | CTD_human_ORPHANET |
| Cardiovascular Diseases | 0.138197875 | 13 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Thrombosis | 0.129468128 | 4 | 0 | CTD_human_GAD |
| Drug-Induced Liver Injury | 0.124734064 | 3 | 0 | CTD_human_GAD |
| Prostatic Neoplasms | 0.12272435 | 2 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Ovarian Failure, Premature | 0.122638474 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Kidney Failure, Chronic | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Acute kidney injury | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Helicobacter pylori infection | 0.052921367 | 50 | 0 | BeFree_GAD |
| Acute Coronary Syndrome | 0.037643339 | 33 | 1 | BeFree_GAD_LHGDN |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
