CYP27B1 (cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1)
- symbol:
- CYP27B1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q14.1
- gene_family:
- Cytochrome P450s
- alias symbol:
- CYP1|P450c1
- alias name:
- VDDR I|1alpha(OH)ase|25-Hydroxyvit…
- entrez id:
- 1594
- ensembl gene id:
- ENSG00000111012
- ucsc gene id:
- uc001spz.2
- refseq accession:
- NM_000785
- hgnc_id:
- HGNC:2606
- approved reserved:
- 1998-03-24
CYP27B1基因属于细胞色素P450超家族（CYP基因家族），该家族成员主要编码参与药物代谢和类固醇合成的酶。CYP27B1编码25-羟基维生素D3 1α-羟化酶，负责将25-羟基维生素D转化为具有生物活性的1,25-二羟基维生素D（骨化三醇），这是维生素D代谢的关键步骤。该酶主要在肾脏近端小管细胞中表达，但也存在于其他组织如皮肤、免疫细胞和甲状旁腺中。1,25-二羟基维生素D通过与维生素D受体结合调节钙磷代谢、骨骼发育、免疫调节和细胞分化等重要生理过程。CYP27B1基因突变会导致维生素D依赖性佝偻病1A型（VDDR1A），表现为低钙血症、低磷血症、佝偻病和继发性甲状旁腺功能亢进。突变可能使酶活性降低或丧失，导致1,25-二羟基维生素D合成不足。CYP27B1过表达可能导致1,25-二羟基维生素D水平升高，引起高钙血症、肾结石和组织钙化；而表达降低则与维生素D缺乏、骨质疏松和免疫功能异常相关。该基因受甲状旁腺激素（PTH）、低血钙和低血磷的正向调节，而1,25-二羟基维生素D本身通过负反馈抑制其表达。CYP27B1还与多种疾病相关，包括慢性肾病（继发性维生素D缺乏）、自身免疫性疾病（如多发性硬化）和某些癌症。在CYP基因家族中，成员共享典型的血红素结合结构域，利用分子氧催化各种底物的羟基化反应，但各成员具有不同的组织分布和底物特异性。
This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. The protein encoded by this gene localizes to the inner mitochondrial membrane where it hydroxylates 25-hydroxyvitamin D3 at the 1alpha position. This reaction synthesizes 1alpha,25-dihydroxyvitamin D3, the active form of vitamin D3, which binds to the vitamin D receptor and regulates calcium metabolism. Thus this enzyme regulates the level of biologically active vitamin D and plays an important role in calcium homeostasis. Mutations in this gene can result in vitamin D-dependent rickets type I. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的酶的细胞色素P450超家族的成员。细胞色素P450蛋白是能催化涉及药物代谢和胆固醇，类固醇和其他脂类的合成许多反应单加氧酶。由该基因编码的蛋白质定位于线粒体内膜的地方羟化25-羟基维生素D3在1α的位置。这个反应来合成1α的，25二羟基维生素D3，维生素D3，其结合到维生素D受体和调节钙的代谢活性形式。因此，这个酶调节生物活性的维生素D的水平和起着钙稳态中起重要作用。在这个基因的突变可导致维生素D依赖性佝偻病I型[由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CYP27B1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CYP27B1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 100 Steroid biosynthesis [PATH:hsa00100] |
| 5152 Tuberculosis [PATH:hsa05152] |
| 名称 |
|---|
| Biological oxidations |
| Cytochrome P450 - arranged by substrate type |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Metabolism of steroid hormones and vitamin D |
| Phase 1 - Functionalization of compounds |
| Steroid hormones |
| Vitamin D (calciferol) metabolism |
| Vitamins |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Vitamin D-dependent rickets, type 1 | 0.445428837 | 22 | 14 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Multiple Sclerosis | 0.132258492 | 21 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Rickets | 0.125428837 | 21 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Hypercalcemia | 0.121085767 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Polymyositis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Acute kidney injury | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Hepatolenticular Degeneration | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Nephrosis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Acidosis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
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