CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1)
- symbol:
- CYP1B1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p22.2
- gene_family:
- Cytochrome P450s
- alias symbol:
- CP1B
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1545
- ensembl gene id:
- ENSG00000138061
- ucsc gene id:
- uc032njx.2
- refseq accession:
- NM_000104
- hgnc_id:
- HGNC:2597
- approved reserved:
- 1994-12-20
CYP1B1属于细胞色素P450超家族中的CYP1家族，该家族主要参与外源性和内源性化合物的代谢，特别是通过单加氧酶反应催化多种物质的氧化代谢。CYP1B1基因位于人类染色体2p22.2，编码一种血红素结合蛋白，主要在肝外组织如乳腺、前列腺、子宫和眼睛中表达。CYP1B1的主要功能是代谢环境中的前致癌物（如多环芳烃）和类固醇激素（如雌激素），将其转化为活性或失活形式。该基因的突变与原发性先天性青光眼（PCG）密切相关，因为突变会导致酶功能异常，影响眼前房角的发育和房水流出，从而引起眼压升高和视神经损伤。此外，CYP1B1的过表达与多种癌症（如乳腺癌、前列腺癌和肺癌）的发生发展有关，因为它能激活前致癌物并促进雌激素代谢为致癌性代谢物，从而增加DNA损伤和肿瘤风险。相反，CYP1B1表达降低可能减少致癌物的活化，但也可能影响类固醇激素的正常代谢，导致内分泌紊乱。CYP1B1的多态性（如Leu432Val）可能影响个体对致癌物的敏感性和药物代谢效率。CYP1家族的其他成员（如CYP1A1和CYP1A2）也具有类似的底物特异性，但组织分布和调控机制不同。CYP1B1的表达受芳香烃受体（AhR）调控，环境污染物（如二噁英）可诱导其表达。研究CYP1B1有助于理解癌症、青光眼等疾病的分子机制，并为个性化治疗提供潜在靶点。
This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. The enzyme encoded by this gene localizes to the endoplasmic reticulum and metabolizes procarcinogens such as polycyclic aromatic hydrocarbons and 17beta-estradiol. Mutations in this gene have been associated with primary congenital glaucoma; therefore it is thought that the enzyme also metabolizes a signaling molecule involved in eye development, possibly a steroid. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基??因编码的酶的细胞色素P450超家族的成员。细胞色素P450蛋白是能催化涉及药物代谢和胆固醇，类固醇和其他脂类的合成许多反应单加氧酶。由该基因编码的酶定位于内质网和代谢前致癌物如多环芳烃和17-β-雌二醇。在这个基因的突变已与主先天性青光眼相关联;因此可以认为，这种酶也代谢涉及眼发展，可能是类固醇信号传导分子。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CYP1B1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CYP1B1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 140 Steroid hormone biosynthesis [PATH:hsa00140] |
| 380 Tryptophan metabolism [PATH:hsa00380] |
| 980 Metabolism of xenobiotics by cytochrome P450 [PATH:hsa00980] |
| 4913 Ovarian Steroidogenesis [PATH:hsa04913] |
| 5206 MicroRNAs in cancer [PATH:hsa05206] |
| 5204 Chemical carcinogenesis [PATH:hsa05204] |
| 名称 |
|---|
| Arachidonic acid metabolism |
| Biological oxidations |
| Cytochrome P450 - arranged by substrate type |
| Endogenous sterols |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Phase 1 - Functionalization of compounds |
| Synthesis of (16-20)-hydroxyeicosatetraenoic acids (HETE) |
| Synthesis of epoxy (EET) and dihydroxyeicosatrienoic acids (DHET) |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Glaucoma, Primary Open Angle | 0.365700279 | 26 | 12 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Irido-corneo-trabecular dysgenesis (disorder) | 0.361085767 | 4 | 3 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| GLAUCOMA 3, PRIMARY CONGENITAL, A | 0.32 | 15 | 14 | CTD_human_MGD_UNIPROT |
| GLAUCOMA 1, OPEN ANGLE, A | 0.24 | 1 | 1 | CTD_human_UNIPROT |
| Mammary Neoplasms | 0.236145002 | 19 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
| Cardiomegaly | 0.2 | 2 | 0 | CTD_human_RGD |
| Hydrophthalmos | 0.134701468 | 30 | 10 | BeFree_CLINVAR_GAD |
| Squamous cell carcinoma | 0.133192369 | 10 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Prostatic Neoplasms | 0.130897401 | 5 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Lung Neoplasms | 0.127815732 | 4 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
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