CYP19A1 (cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CYP19A1
locus group:
protein-coding gene
location:
15q21.2
gene_family:
Cytochrome P450s
alias symbol:
ARO|P-450AROM|CPV1|ARO1|CYAR|aromatase
alias name:
None
entrez id:
1588
ensembl gene id:
ENSG00000137869
ucsc gene id:
uc001zza.5
refseq accession:
NM_000103
hgnc_id:
HGNC:2594
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

15q21.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CYP19A1基因编码芳香化酶（aromatase），属于细胞色素P450超家族（CYP家族）中的一员，特别是CYP19亚家族。这个基因家族主要参与类固醇激素的生物合成，通过氧化反应催化多种内源性和外源性化合物的代谢。CYP19A1的共性功能是将雄激素（如睾酮和雄烯二酮）转化为雌激素（雌二醇和雌酮），这一过程在性激素平衡中至关重要。CYP19A1主要在卵巢、胎盘、脂肪组织、脑和骨骼等部位表达，其活性直接影响雌激素水平，进而调控生殖发育、骨代谢、心血管健康和认知功能等。突变或异常表达会导致雌激素合成紊乱，例如CYP19A1失活突变可引起芳香化酶缺乏症，表现为女性性发育延迟、男性化特征及骨质疏松；而功能获得性突变则可能导致雌激素过多，增加乳腺癌、子宫内膜癌等激素依赖性肿瘤的风险。CYP19A1过表达会升高局部或全身雌激素水平，可能促进肿瘤生长或诱发青春期早熟；反之，表达降低（如使用芳香化酶抑制剂）可治疗雌激素依赖性疾病，但可能引发骨质流失或更年期症状。该基因还与多囊卵巢综合征（PCOS）、阿尔茨海默病等疾病相关，因其在大脑中对神经保护性雌激素的合成有重要作用。此外，CYP19A1在脂肪组织中的表达影响体脂分布，其多态性可能关联代谢综合征风险。

This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the endoplasmic reticulum and catalyzes the last steps of estrogen biosynthesis. Mutations in this gene can result in either increased or decreased aromatase activity; the associated phenotypes suggest that estrogen functions both as a sex steroid hormone and in growth or differentiation. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2014]

该基因编码的酶的细胞色素P450超家族的成员。细胞色素P450蛋白是能催化涉及药物代谢和胆固醇，类固醇和其他脂类的合成许多反应单加氧酶。此蛋白质定位于内质网和催化雌激素生物合成的最后一个步骤。在这个基因的突变会导致无论是增加或减少芳香化酶活性;相关联的表型表明雌激素既作为性类固醇激素和生长或分化。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年5月提供]

OMIM数据库中对CYP19A1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CYP19A1基因的介绍

基因序列

基因序列

CYP19A1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CYP19A1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4646       rs10046       rs13192       rs700518       rs700519       rs726547       rs727479       rs730154       rs748837       rs748838       rs749292       rs752760       rs767199       rs934633       rs934634       rs936306       rs936307      

基因表达

基因表达

CYP19A1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTAGAACGTGACCAACTGGA
60
TTGCATACTGTCATCATTCTGG
59
ACTACTACAACCGGGTATATGG
59
CTTGAGGACTTGCTGATAATGAG
59
CCAGACTGTTATTGGTGAGAG
58
ATCTTCTAAGGCTTTGCGC
59
CTGGTTCTTAAACAGCCGC
60
CTTCAATCCCTGGGTACCTG
60
GTCTGTGGTAATACAACTTTGG
57
CTTTCAAATCCTTGCTGAGAG
57
GGATTTCCACAGAAGAGAAACTG
60
TCAGGTCACCACGTTTCTC
60
CCTGGTTCTTAAACAGCCG
59
TTCAATCCCTGGGTACCTG
59
AGTATGAGAAGTCTGTCAAGGA
58
CTTCTGTGGAAATCCTGCG
59
AAGTAGAACGTGACCAACTG
58
GCATACTGTCATCATTCTGGT
58
GAAATCCAGACTGTTATTGGTGAG
60
ATGACCAAGTCCACGACAG
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
BRCA1
CYP19A1
Activation
21087664
BRCA1
CYP19A1
Unknown
19445691
CEBPB
CYP19A1
Repression
11994385
CEBPB
CYP19A1
Unknown
7635140; 8603036
CEBPD
CYP19A1
Repression
11994385
CREB1
CYP19A1
Activation
15955695; 16740737
ESR1
CYP19A1
Activation
12839940
ESRRA
CYP19A1
Activation
15955695; 20351196; 23340254
ESRRA
CYP19A1
Unknown
11973645
FOXL2
CYP19A1
Repression
21862621

基因本体信息

CYP19A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CYP19A1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
A0A087WVQ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005506
E7EPL6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016705
E7EPL6 (UniProtKB)
IEA
GO:0020037
E7EPL6 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
E7EPL6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005506
E7EQ08 (UniProtKB)
IEA
GO:0016705
E7EQ08 (UniProtKB)
IEA
GO:0020037
E7EQ08 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
E7EQ08 (UniProtKB)
IEA
GO:0005506
E9PGZ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PGZ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016705
E9PGZ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0020037
E9PGZ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
E9PGZ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005506
H0YK57 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YK57 (UniProtKB)
IEA
GO:0016705
H0YK57 (UniProtKB)
IEA
GO:0020037
H0YK57 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
H0YK57 (UniProtKB)
IEA
GO:0005506
H0YKN1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YKN1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016705
H0YKN1 (UniProtKB)
IEA
GO:0020037
H0YKN1 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
H0YKN1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005506
H0YLP1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016705
H0YLP1 (UniProtKB)
IEA
GO:0020037
H0YLP1 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
H0YLP1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005506
H0YLS2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YLS2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016705
H0YLS2 (UniProtKB)
IEA
GO:0020037
H0YLS2 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
H0YLS2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005506
H0YNJ7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016705
H0YNJ7 (UniProtKB)
IEA
GO:0020037
H0YNJ7 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
H0YNJ7 (UniProtKB)
IEA
GO:0002677
P11511 (UniProtKB)
IEA
GO:0005506
P11511 (UniProtKB)
IEA
GO:0005783
P11511 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
P11511 (UniProtKB)
TAS
GO:0005789
P11511 (UniProtKB)
TAS
GO:0006694
P11511 (UniProtKB)
TAS
GO:0006703
P11511 (UniProtKB)
TAS
GO:0008209
P11511 (UniProtKB)
IEA
GO:0008395
P11511 (UniProtKB)
TAS
GO:0008395
P11511 (UniProtKB)
TAS
GO:0009055
P11511 (UniProtKB)
TAS
GO:0010760
P11511 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
P11511 (UniProtKB)
TAS
GO:0016125
P11511 (UniProtKB)
TAS
GO:0016712
P11511 (UniProtKB)
TAS
GO:0019825
P11511 (UniProtKB)
TAS
GO:0020037
P11511 (UniProtKB)
IDA
GO:0055114
P11511 (UniProtKB)
IEA
GO:0060736
P11511 (UniProtKB)
IEA
GO:0070330
P11511 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CYP19A1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Aromatase deficiency 0.24 6 0 CTD_human_UNIPROT
Endometriosis 0.239873125 35 6 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD
Polycystic Ovary Syndrome 0.228185143 23 2 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD
AROMATASE EXCESS SYNDROME 0.206710102 16 1 BeFree_GAD_MGD_ORPHANET
Mammary Neoplasms 0.198638907 40 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Prostatic Neoplasms 0.133264433 7 0 CTD_human_GAD_LHGDN
Osteoporosis 0.129987267 11 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Adenocarcinoma 0.125276948 4 0 BeFree_CTD_human_GAD
Female infertility 0.124734064 3 0 CTD_human_GAD
Ovarian Diseases 0.123257302 13 3 BeFree_CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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