CYBA (cytochrome b-245 alpha chain)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CYBA
locus group:
protein-coding gene
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16q24.2
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p22-PHOX
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flavocytochrome b-558 alpha polype…
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HGNC:2577
approved reserved:
1990-01-15

基因染色体位置

基因染色体位置

16q24.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CYBA（Cytochrome b-245 alpha chain）基因编码NADPH氧化酶复合物的一个关键亚基，主要参与活性氧（ROS）的生成。该基因位于16号染色体上，属于CYBA/CYBB基因家族，该家族成员共同特点是编码NADPH氧化酶的不同亚基，负责电子传递和超氧化物产生。CYBA基因产物p22phox与gp91phox（由CYBB编码）形成异源二聚体，构成细胞膜上的NADPH氧化酶核心催化单元（称为NOX2），在吞噬细胞中尤其重要，通过产生超氧化物来杀灭病原体。该基因突变会导致慢性肉芽肿病（CGD），这是一种免疫缺陷病，患者因无法有效产生ROS而反复感染。突变类型包括错义突变、无义突变和剪接位点突变，均可破坏NADPH氧化酶功能。CYBA表达异常还与心血管疾病相关，其过表达可能增加氧化应激导致动脉粥样硬化，而表达降低则削弱免疫防御。该基因还影响其他NOX家族成员（如NOX1、NOX3-5）的稳定性，因为p22phox是这些同源物的共同伴侣蛋白。研究表明CYBA多态性与高血压、糖尿病并发症等疾病易感性相关。在非吞噬细胞中，CYBA通过调节ROS水平参与信号转导、细胞增殖和凋亡。基因家族成员均含有跨膜结构域和血红素结合位点，但组织分布和调控机制存在差异。CYBA的表达受缺氧、炎症因子等环境因素调控，其功能紊乱可能通过影响氧化还原平衡参与肿瘤发生发展。

Cytochrome b is comprised of a light chain (alpha) and a heavy chain (beta). This gene encodes the light, alpha subunit which has been proposed as a primary component of the microbicidal oxidase system of phagocytes. Mutations in this gene are associated with autosomal recessive chronic granulomatous disease (CGD), that is characterized by the failure of activated phagocytes to generate superoxide, which is important for the microbicidal activity of these cells. [provided by RefSeq, Jul 2008]

细胞色素b由轻链（阿尔法）和重链（测试版）。该基因编码已被提议作为吞噬细胞的杀微生物氧化酶系统的主分量的光，α亚基。在这种基因突变与常染色体隐性慢性肉芽肿病（CGD），其特征是激活的吞噬细胞未能产生超氧化物，它是这些细胞的杀微生物活性是重要的关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CYBA基因的介绍     Wikipedia数据库中对CYBA基因的介绍

基因序列

基因序列

CYBA基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CYBA基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4673       rs8854       rs12123       rs1049254       rs1049255       rs1127044       rs2228472       rs2306422       rs3180279       rs3199601       rs3794622       rs3794623       rs3794624       rs3812948       rs4782308       rs4782391       rs4782393      

基因表达

基因表达

CYBA基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TATCCTTCCACCTGAGGCT
60
TCACCAGGACTTAGACTGG
58
AATTACTATGTTCGGGCCGT
60
CAGTAGGTAGATGCCGCTC
60
TGGTGCCTACTCCATTGTG
60
AGTAATTCCTGGTAAAGGGCC
60
TGGTGCCTACTCCATTGTG
60
AAGTGAGAAACCAAGCTCCA
60
TGGTGCCTACTCCATTGTG
60
AGTAATTCCTGGTAAAGGGCC
60
GGCATCTACCTACTGAGCC
59
GAAAGTGCTGCACCTTTCC
60
TGGTGCCTACTCCATTGTG
60
AGTAATTCCTGGTAAAGGGCC
60
TGGTGCCTACTCCATTGTG
60
AGTAATTCCTGGTAAAGGGCC
60
TGGTGCCTACTCCATTGTG
60
AGTAATTCCTGGTAAAGGGCC
60
TGGTGCCTACTCCATTGTG
60
AGTAATTCCTGGTAAAGGGCC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CYBA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CYBA基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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H3BNP7 (UniProtKB)
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H3BPX1 (UniProtKB)
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P13498 (UniProtKB)
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P13498 (UniProtKB)
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GO:0016175
P13498 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CYBA基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Negative 0.36 5 12 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Hypertensive disease 0.24827923 28 1 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD
Chronic granulomatous disease 0.247338862 18 0 BeFree_CTD_human_LHGDN_ORPHANET
Kidney Failure, Chronic 0.208001298 4 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD
Diabetes Mellitus, Experimental 0.2 3 0 CTD_human_RGD
Atherosclerosis 0.145089661 17 1 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.134549579 15 1 BeFree_CTD_human_GAD
Heart Diseases 0.122367032 2 0 CTD_human_GAD
Myocardial Infarction 0.08554839 6 1 BeFree_GAD_RGD
Metabolic Syndrome X 0.080271442 2 1 BeFree_RGD

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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