CYB5D1 (cytochrome b5 domain containing 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CYB5D1
locus group:
protein-coding gene
location:
17p13.1
gene_family:
alias symbol:
FLJ32499
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None
entrez id:
124637
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ENSG00000182224
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uc002gjb.5
refseq accession:
NM_144607
hgnc_id:
HGNC:26516
approved reserved:
2006-01-12

基因染色体位置

基因染色体位置

17p13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CYB5D1（Cytochrome b5 domain containing 1）是一种编码细胞色素b5结构域蛋白的基因，属于细胞色素b5基因家族。该家族成员通常含有保守的血红素结合结构域，参与电子传递和氧化还原反应。CYB5D1的生物学功能尚未完全阐明，但研究表明它可能在脂质代谢、类固醇合成和药物代谢中发挥作用，类似于其他细胞色素b5家族蛋白。其表达产物可能作为电子供体，与细胞色素P450酶协同参与氧化反应。CYB5D1的主要作用位点可能在内质网或线粒体，这些区域是脂质代谢和电子传递的关键场所。突变可能导致其电子传递功能受损，进而影响相关代谢途径，但目前具体突变效应尚不明确。有研究提示CYB5D1可能与某些代谢性疾病或癌症相关，但证据仍有限。过表达CYB5D1可能增强氧化还原能力，影响药物代谢效率或脂质稳态，而降低表达可能导致代谢紊乱。该基因与家族其他成员（如CYB5A、CYB5B）共享保守结构域，但功能可能存在组织特异性差异。细胞色素b5家族的共性是参与电子传递，支持多种氧化还原反应，尤其在肝脏和内分泌组织中作用显著。

None

无

OMIM数据库中对CYB5D1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CYB5D1基因的介绍

基因序列

基因序列

CYB5D1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CYB5D1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4724       rs8522       rs10112       rs14751       rs2131809       rs3744250       rs3744251       rs3744252       rs3840058       rs6503066       rs8080692       rs9913060       rs11657911       rs11867546       rs12453250       rs55809496       rs57736014      

基因表达

基因表达

CYB5D1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCAAAGACCAGAGACATCC
58
CCACCTCATAATACGACCC
57
TAACGTCATTGGCACAGGA
59
CTATGTGCTTGCGGATGTC
59
CATTGGCACAGGAATACAAGG
60
CTATGTGCTTGCGGATGTC
59
GTACGACCTAACGTCATTGG
59
CTTCCACGATGGGTTTCAG
59
GGGTCGTATTATGAGGTGGG
60
TATTTCCACGTGTAGCTCCA
59
TGGCACAGGAATACAAGGG
60
AACCAGTGGCTGATATCCT
58
ATCATTAACACGCTCACGTC
59
CATATGGACTCCAGAACCC
57
TTTCAGCGTCGCTATTTCAC
59
GGATTTCCCATATGGACTCCA
59
AAAGACCAGAGACATCCGC
60
CCCACCTCATAATACGACCC
60
CATTGGCACAGGAATACAAGG
60
CTATGTGCTTGCGGATGTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CYB5D1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CYB5D1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0046872
Q6P9G0 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CYB5D1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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