CXXC1 (CXXC finger protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CXXC1
locus group:
protein-coding gene
location:
18q21.1
gene_family:
PHD finger proteins|Zinc fingers, CXXC-type
alias symbol:
HsT2645|PCCX1|hCGBP|PHF18|CGBP|SPP1|CFP1|ZCGPC1
alias name:
CpG binding protein|DNA-binding pr…
entrez id:
30827
ensembl gene id:
ENSG00000154832
ucsc gene id:
uc002leq.5
refseq accession:
NM_014593
hgnc_id:
HGNC:24343
approved reserved:
2004-02-18

基因染色体位置

基因染色体位置

18q21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CXXC1（也称为CXXC finger protein 1）是一种含有CXXC锌指结构域的蛋白质，主要参与表观遗传调控和DNA甲基化修饰。它的CXXC结构域能够特异性识别非甲基化的CpG岛，从而在基因表达调控中发挥关键作用。CXXC1是SETD1组蛋白甲基转移酶复合物的核心成分之一，帮助该复合物靶向富含CpG的启动子区域，催化组蛋白H3第4位赖氨酸的三甲基化（H3K4me3），这是一种活跃的转录激活标记。CXXC1的突变或功能异常可能导致表观遗传失调，影响细胞分化、增殖和发育过程。研究表明，CXXC1在造血干细胞维持和白血病发生中起重要作用，其异常表达可能与某些癌症（如急性髓系白血病）的发病机制相关。CXXC1过表达可能扰乱正常的DNA甲基化模式，导致原癌基因激活或抑癌基因沉默，而降低表达则可能影响干细胞自我更新和分化平衡。CXXC1属于CXXC锌指蛋白家族，该家族成员均含有保守的CXXC结构域，能够结合非甲基化CpG并参与染色质重塑和转录调控。这一家族蛋白在发育、细胞命运决定和疾病中具有广泛功能，通常作为表观遗传阅读器或效应分子发挥作用。

Proteins that contain a CXXC motif within their DNA-binding domain, such as CXXC1, recognize CpG sequences and regulate gene expression (Carlone and Skalnik, 2001 [PubMed 11604496]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

含有它们的DNA结合域中一个CXXC基序的蛋白质，如CXXC1，识别CpG的序列和调节基因表达（Carlone和斯卡尔尼克，2001 [搜索PubMed 11604496]）[由OMIM，2008年3月提供的]

OMIM数据库中对CXXC1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CXXC1基因的介绍

基因序列

基因序列

CXXC1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CXXC1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs732066       rs732067       rs744982       rs1059554       rs2276363       rs2276364       rs2276365       rs2276366       rs2276367       rs3179211       rs3200234       rs3753064       rs3753065       rs3753066       rs3753067       rs3819216       rs3819217      

基因表达

基因表达

CXXC1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TACGCCAAGTATGAGAGCC
59
CATCACAGAAGAGTCGTGTG
59
GAAGGTGATGGAGAGGAAGG
60
CTCTGGGTGTTTCCATTTATCC
59
ATACTGTAAGCGGCTCCAG
59
CAAAGACATCACGTACAAGGG
59
CAAGGATAAATGGAAACACCCA
59
ATCTCGTAGATGCGGTTGG
60
GAGATATGGAGGGAGATGGT
58
TCATGAAGCAGTTGATGTCC
58
TCATTCTACGTGCCAAGCA
60
TGTCATCACTGTCACCCTC
59
TATCAGGACTTCTGTGCAGG
59
TTCTGTGTCGCTCATCCAG
60
TACGCCAAGTATGAGAGCC
59
CATCACAGAAGAGTCGTGTG
59
GGGACATGAAGAAGTTCGG
58
TACTTGTACGATTCCCGGG
59
ATCTTCTGTGTTTCCTGTGG
58
GTCTGGCTCTCATACTTGG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CXXC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CXXC1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003677
K7EJR0 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
K7EJR0 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
K7EKZ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
K7EKZ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
K7EQ21 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
K7EQ21 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
K7EQ21 (UniProtKB)
IDA
GO:0008270
K7EQ21 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
K7EQZ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
K7EQZ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0000987
Q9P0U4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9P0U4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P0U4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P0U4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P0U4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P0U4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P0U4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9P0U4 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q9P0U4 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q9P0U4 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
Q9P0U4 (UniProtKB)
IDA
GO:0006351
Q9P0U4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
Q9P0U4 (UniProtKB)
IDA
GO:0008270
Q9P0U4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016363
Q9P0U4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016607
Q9P0U4 (UniProtKB)
IDA
GO:0035097
Q9P0U4 (UniProtKB)
IDA
GO:0036498
Q9P0U4 (UniProtKB)
TAS
GO:0045322
Q9P0U4 (UniProtKB)
IDA
GO:0045893
Q9P0U4 (UniProtKB)
IDA
GO:0048188
Q9P0U4 (UniProtKB)
IDA
GO:0048188
Q9P0U4 (UniProtKB)
IDA
GO:0051568
Q9P0U4 (UniProtKB)
IDA
GO:0042800
Q9P0U4 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CXXC1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Rett Syndrome 0.00434307 16 0 BeFree
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.002638474 2 1 BeFree_GAD
Neoplasm Metastasis 0.001628651 6 0 BeFree
Muscular Dystrophy, Duchenne 0.001628651 6 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000814326 3 0 BeFree
nervous system disorder 0.000814326 3 0 BeFree
Adenocarcinoma of lung (disorder) 0.000814326 3 0 BeFree
Glioma 0.000814326 3 0 BeFree
Tumor Progression 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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