CXCR4 (C-X-C motif chemokine receptor 4)
- symbol:
- CXCR4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q22.1
- gene_family:
- Chemokine receptors|CD molecules
- alias symbol:
- LESTR|NPY3R|HM89|NPYY3R|D2S201E|fusin|HSY3RR|NPYR|CD184
- alias name:
- None
- entrez id:
- 7852
- ensembl gene id:
- ENSG00000121966
- ucsc gene id:
- uc002tuy.3
- refseq accession:
- NM_001008540
- hgnc_id:
- HGNC:2561
- approved reserved:
- 1998-09-17
CXCR4（C-X-C趋化因子受体4）是一种重要的G蛋白偶联受体（GPCR），属于趋化因子受体家族。它主要通过与配体CXCL12（也称为SDF-1）结合发挥作用，参与多种生理和病理过程，包括免疫细胞迁移、造血干细胞归巢、胚胎发育、炎症反应以及癌症转移等。CXCR4在多种细胞类型中表达，如淋巴细胞、造血干细胞、内皮细胞和某些癌细胞。CXCR4的功能特点包括介导细胞迁移和信号转导，通过激活下游的PI3K/AKT、MAPK和JAK/STAT等信号通路来调控细胞增殖、存活和运动。突变或异常表达的CXCR4会导致多种疾病，例如WHIM综合征（一种罕见的免疫缺陷病）与CXCR4的功能获得性突变有关，表现为中性粒细胞减少和反复感染。此外，CXCR4在许多癌症中过表达，如乳腺癌、前列腺癌和白血病，促进肿瘤细胞的迁移、侵袭和转移。CXCR4过表达会增强癌细胞的转移能力，而降低其表达则可能抑制肿瘤扩散。CXCR4还参与HIV感染，作为共受体与CD4一起介导病毒进入宿主细胞，因此成为抗HIV药物的靶点。CXCR4属于CXC趋化因子受体家族，该家族成员均具有七个跨膜结构域，通过与CXC趋化因子结合调控免疫细胞的迁移和活化。CXCR4的异常表达或功能改变不仅影响自身信号通路，还可能干扰其他相关基因或通路，如影响血管生成相关因子VEGF的表达或干扰其他趋化因子受体的功能。因此，CXCR4在多种疾病中具有重要研究价值，并成为治疗干预的潜在靶点。
This gene encodes a CXC chemokine receptor specific for stromal cell-derived factor-1. The protein has 7 transmembrane regions and is located on the cell surface. It acts with the CD4 protein to support HIV entry into cells and is also highly expressed in breast cancer cells. Mutations in this gene have been associated with WHIM (warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis) syndrome. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码特异于基质细胞衍生因子-1的CXC趋化因子受体。该蛋白质具有7跨膜区和位于细胞表面上。它与CD4蛋白作用以支持HIV进入细胞中，并且也高度在乳腺癌细胞中表达。在这种基因突变与WHIM（疣，低丙球蛋白血症，感染，和myelokathexis）综合征。备用转录剪接变体，编码不同同种型，已经表征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CXCR4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CXCR4基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4060 Cytokine-cytokine receptor interaction [PATH:hsa04060] |
| 4144 Endocytosis [PATH:hsa04144] |
| 4670 Leukocyte transendothelial migration [PATH:hsa04670] |
| 4672 Intestinal immune network for IgA production [PATH:hsa04672] |
| 4062 Chemokine signaling pathway [PATH:hsa04062] |
| 4360 Axon guidance [PATH:hsa04360] |
| 5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
| 名称 |
|---|
| Binding and entry of HIV virion |
| Chemokine receptors bind chemokines |
| Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
| Disease |
| Early Phase of HIV Life Cycle |
| G alpha (i) signalling events |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| HIV Infection |
| HIV Life Cycle |
| Infectious disease |
| Peptide ligand-binding receptors |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| WHIM syndrome | 0.449771907 | 36 | 5 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET |
| Neoplasm Metastasis | 0.245644501 | 238 | 1 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Rheumatoid Arthritis | 0.124624443 | 9 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Neoplastic Cell Transformation | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Juvenile arthritis | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
| Neuralgia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| HIV Infections | 0.094916828 | 327 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.040855322 | 23 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Prostatic Neoplasms | 0.031325062 | 15 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Malignant neoplasm of breast | 0.028968335 | 98 | 5 | BeFree_GAD |
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