CX3CR1 (C-X3-C motif chemokine receptor 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CX3CR1
locus group:
protein-coding gene
location:
3p22.2
gene_family:
Chemokine receptors
alias symbol:
CMKDR1|V28|CCRL1
alias name:
None
entrez id:
1524
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ENSG00000168329
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uc021wwb.2
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NM_001337
hgnc_id:
HGNC:2558
approved reserved:
1998-01-12

基因染色体位置

基因染色体位置

3p22.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CX3CR1（C-X3-C motif chemokine receptor 1）是一种趋化因子受体，属于G蛋白偶联受体（GPCR）家族中的趋化因子受体亚家族。它主要表达于单核细胞、巨噬细胞、树突状细胞、小胶质细胞和某些T细胞亚群中。CX3CR1的配体是CX3CL1（也称为fractalkine），这是一种膜结合型趋化因子，可通过蛋白水解作用释放为可溶性形式。CX3CR1与CX3CL1的结合在免疫细胞迁移、粘附和激活中起关键作用，特别是在炎症和免疫反应中。CX3CR1的主要作用位点包括中枢神经系统（小胶质细胞）、外周组织（巨噬细胞）和血管内皮细胞。突变或功能缺失的CX3CR1可能导致免疫细胞迁移能力下降，影响炎症反应和组织修复。例如，CX3CR1基因的多态性（如V249I和T280M）与动脉粥样硬化、阿尔茨海默病和HIV感染进展等疾病相关。CX3CR1过表达可能增强免疫细胞的趋化和激活，加剧炎症性疾病如类风湿性关节炎或多发性硬化症；而降低表达可能削弱免疫监视功能，增加感染风险或影响神经退行性疾病的进程。CX3CR1属于趋化因子受体家族，该家族成员均通过识别特定的趋化因子调控免疫细胞的迁移和功能，参与炎症、感染和肿瘤等生理病理过程。趋化因子受体的共性包括七次跨膜结构、G蛋白偶联信号转导以及介导细胞趋化反应的能力。CX3CR1的独特之处在于它是唯一能与CX3CL1结合的受体，且其配体具有膜结合和可溶性两种形式，这使得CX3CR1在细胞粘附和趋化中具有双重作用。

Fractalkine is a transmembrane protein and chemokine involved in the adhesion and migration of leukocytes. The protein encoded by this gene is a receptor for fractalkine. The encoded protein also is a coreceptor for HIV-1, and some variations in this gene lead to increased susceptibility to HIV-1 infection and rapid progression to AIDS. Four transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2010]

Fractalkine的是一种跨膜蛋白，趋化因子参与粘附和白细胞的迁移。由该基因编码的蛋白质是用于fractalkine的受体。所编码的蛋白质也是HIV-1的一个辅助受体，并且在该基因引线一些变型中，以增加的易感性的HIV-1感染和迅速发展为艾滋病。已发现该基因编码的两种不同亚型四个抄本变形。 [由RefSeq的，2010年1月提供]

OMIM数据库中对CX3CR1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CX3CR1基因的介绍

基因序列

基因序列

CX3CR1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CX3CR1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs871144       rs871610       rs938203       rs1050592       rs1513256       rs2669841       rs2669842       rs2669843       rs2669844       rs2669845       rs2669846       rs2669850       rs2669851       rs2853707       rs2853708       rs2853709       rs2853710      

基因表达

基因表达

CX3CR1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GACTTCTTCCACCATGAGC
58
ATGGTGAAGGCCTCTAGTC
59
GGATTTCAGGAAGAGCTCTC
58
GAACTGATCCATGGTGAAGG
58
GACTTCTTCCACCATGAGC
58
ATGGTGAAGGCCTCTAGTC
59
ATGAGAGCTGACTGTGCTG
60
CTGATTCAGGGAACTGATCCA
60
GATCCAGAGGTTCCCTTGG
60
CTGATTCAGGGAACTGATCCA
60
ATGAGAGCTGACTGTGCTG
60
CTGATTCAGGGAACTGATCCA
60
GATCCAGAGGTTCCCTTGG
60
CTGATTCAGGGAACTGATCC
58
ACTTCTTCCACCATGAGCA
59
ATGGTGAAGGCCTCTAGTC
59
ACTTCTTCCACCATGAGCA
59
ATGGTGAAGGCCTCTAGTC
59
GGATTTCAGGAAGAGCTCTC
58
AACTGATCCATGGTGAAGG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CX3CR1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CX3CR1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006935
C9JLM2 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
C9JLM2 (UniProtKB)
IEA
GO:0007186
C9JLM2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
C9JLM2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016495
C9JLM2 (UniProtKB)
IEA
GO:0070098
C9JLM2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006935
C9JN40 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
C9JN40 (UniProtKB)
IEA
GO:0007186
C9JN40 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
C9JN40 (UniProtKB)
IEA
GO:0016495
C9JN40 (UniProtKB)
IEA
GO:0070098
C9JN40 (UniProtKB)
IEA
GO:0002052
P49238 (UniProtKB)
IEA
GO:0002282
P49238 (UniProtKB)
IEA
GO:0002881
P49238 (UniProtKB)
IEA
GO:0004950
P49238 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P49238 (UniProtKB)
IPI
GO:0005886
P49238 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
P49238 (UniProtKB)
TAS
GO:0006935
P49238 (UniProtKB)
TAS
GO:0006968
P49238 (UniProtKB)
TAS
GO:0007155
P49238 (UniProtKB)
IEA
GO:0007186
P49238 (UniProtKB)
IEA
GO:0007613
P49238 (UniProtKB)
IEA
GO:0009611
P49238 (UniProtKB)
TAS
GO:0016032
P49238 (UniProtKB)
IEA
GO:0016495
P49238 (UniProtKB)
IEA
GO:0016525
P49238 (UniProtKB)
IEA
GO:0019960
P49238 (UniProtKB)
IDA
GO:0021795
P49238 (UniProtKB)
IEA
GO:0030336
P49238 (UniProtKB)
IEA
GO:0032809
P49238 (UniProtKB)
IEA
GO:0043005
P49238 (UniProtKB)
IEA
GO:0045766
P49238 (UniProtKB)
IEA
GO:0048246
P49238 (UniProtKB)
IEA
GO:0048471
P49238 (UniProtKB)
IEA
GO:0070098
P49238 (UniProtKB)
IEA
GO:0071222
P49238 (UniProtKB)
IEA
GO:0071560
P49238 (UniProtKB)
IEA
GO:1900272
P49238 (UniProtKB)
IEA
GO:2001240
P49238 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CX3CR1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 12 0.2 0 2 CLINVAR_MGD
HIV Infections 0.15984855 27 3 BeFree_CTD_human_GAD
Coronary heart disease 0.122171535 8 2 BeFree_CTD_human
Chloracne 0.12 1 0 CTD_human
Macular Degeneration, Age-Related, 1 0.12 0 0 CTD_human
Experimental Autoimmune Encephalomyelitis 0.080542884 4 0 BeFree_RGD
Heart failure 0.080271442 2 0 BeFree_RGD
Hypertension, Portal 0.08 1 0 RGD
Hepatopulmonary Syndrome 0.08 1 0 RGD
Inflammation 0.08 1 0 RGD

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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