CWF19L1 (CWF19 like cell cycle control factor 1)
- symbol:
- CWF19L1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q24.31
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ10998|hDrn1
- alias name:
- human Dbr1 associated ribonuclease…
- entrez id:
- 55280
- ensembl gene id:
- ENSG00000095485
- ucsc gene id:
- uc001kqq.1
- refseq accession:
- NM_018294
- hgnc_id:
- HGNC:25613
- approved reserved:
- 2004-03-08
CWF19L1（也称为CWF19-like protein 1）是一个功能尚未完全明确的基因，目前的研究表明它可能参与细胞周期调控和DNA损伤修复过程。该基因编码的蛋白质属于CWF19L蛋白家族，这一家族的成员通常含有保守的WD40重复结构域，这类结构域常见于参与蛋白质相互作用和信号转导的分子中。CWF19L1在多种组织中表达，尤其在睾丸和大脑中表达较高，暗示其可能在生殖系统和神经系统中发挥特定作用。研究表明，CWF19L1可能通过与其它蛋白质形成复合物来参与维持基因组稳定性，特别是在应对DNA损伤时可能起到调控作用。突变或异常表达可能导致细胞周期紊乱或DNA修复缺陷，进而增加基因组不稳定性，这可能与某些癌症或神经退行性疾病的发生有关。如果CWF19L1过表达，可能会干扰正常的细胞周期进程，导致细胞增殖异常；而降低表达则可能削弱细胞的DNA修复能力，使细胞更容易积累突变。目前关于CWF19L1的研究仍处于初步阶段，其具体机制和与疾病的关联需要更多实验验证。CWF19L基因家族包括多个成员，如CWF19L2等，它们通常共享WD40结构域并在细胞周期和DNA代谢中发挥作用，但各成员的具体功能可能存在差异。
This gene encodes a member of the CWF19 protein family. Mutations in this gene have been associated with autosomal recessive spinocerebellar ataxia-17 and mild mental retardation. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2014]
该基因编码的CWF19蛋白家族的一个成员。在这种基因突变与常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调-17和轻度精神发育迟滞相关联。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年12月提供]
基因本体信息
CWF19L1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CWF19L1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Non-alcoholic Fatty Liver Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ataxia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Fatty Liver | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Developmental delay (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Steatohepatitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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