CUL7 (cullin 7)

基因基本信息

基因基本信息

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CUL7
locus group:
protein-coding gene
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6p21.1
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dJ20C7.5
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HGNC:21024
approved reserved:
2003-11-21

基因染色体位置

基因染色体位置

6p21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CUL7（Cullin 7）属于Cullin基因家族，该家族成员是泛素-蛋白酶体系统的核心组成部分，参与蛋白质的泛素化降解过程。Cullin家族蛋白通常作为E3泛素连接酶的支架，与其他蛋白（如Rbx1和Skp1）结合形成CRL（Cullin-RING泛素连接酶）复合物，调控细胞周期、信号转导和DNA修复等关键生物学过程。CUL7在结构上与其他Cullin蛋白类似，但具有独特的C端延伸区，使其能够与特定底物结合。CUL7主要表达于胎盘、骨骼肌和胎儿组织中，其功能与细胞增殖、分化及胚胎发育密切相关。CUL7与FBXW8（F-box蛋白）和Skp1形成CRL7复合物，通过泛素化降解底物蛋白（如IRS1）来调节胰岛素信号通路和细胞生长。CUL7突变会导致3-M综合征，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为严重的生长迟缓、骨骼畸形和特征性面部异常。这种突变通常导致CUL7功能丧失，影响CRL7复合物的形成，进而干扰正常蛋白降解和细胞信号传导。CUL7过表达可能与某些癌症（如肝癌和乳腺癌）的发生相关，因其可能异常激活促生长信号通路；而表达降低则可能影响胚胎发育或导致生长缺陷。此外，CUL7与p53存在相互作用，可能在DNA损伤应答中发挥作用。Cullin家族的共性在于它们均参与泛素-蛋白酶体途径，通过动态组装不同的CRL复合物来选择性降解靶蛋白，从而精确调控多种细胞过程。CUL7的独特之处在于其组织特异性表达模式及与发育疾病的强关联性，使其成为生长调控和遗传病研究的重要靶点。

The protein encoded by this gene is a component of an E3 ubiquitin-protein ligase complex. The encoded protein interacts with TP53, CUL9, and FBXW8 proteins. Defects in this gene are a cause of 3M syndrome type 1 (3M1). Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2009]

由该基因编码的蛋白质是E3泛素 - 蛋白连接酶复合物的组分。所编码的蛋白质与TP53，CUL9和FBXW8蛋白相互作用。这种基因缺陷是3M综合征1型（3M1）的原因。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2009年12月提供]

OMIM数据库中对CUL7基因的介绍     Wikipedia数据库中对CUL7基因的介绍

基因序列

基因序列

CUL7基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CUL7基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs915177       rs1079325       rs2273917       rs2273918       rs3737186       rs3749902       rs3805945       rs3831256       rs4711735       rs4711736       rs4711737       rs4711738       rs7744819       rs7745432       rs7774330       rs9381231       rs9394939      

基因表达

基因表达

CUL7基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAGAAGCTGGATGGACCTG
59
ATCTCATCATCCAGAATCTCCC
59
CCTATTGGGAGTCCAACGG
59
AGTCAGTTGCCTGATGAGG
59
CTAACAAGGTGCTCCAGGA
59
GGAGATAGCGTCTCTTGCT
59
CTCTGATCTCATCAGGACCC
59
AAACAGTGCTAGCAGAGCA
60
TCTAACAAGGTGCTCCAGG
59
AGATAGCGTCTCTTGCTCC
59
ACCTATTGGGAGTCCAACG
59
GTCAGTTGCCTGATGAGGA
59
CTGATCTCATCAGGACCCG
59
CAAACAGTGCTAGCAGAGC
59
CAAGAAGCTGGATGGACCT
59
TCTCATCATCCAGAATCTCCC
59
CTAACAAGGTGCTCCAGGA
59
AGATAGCGTCTCTTGCTCC
59
CCTATTGGGAGTCCAACGG
59
GTCAGTTGCCTGATGAGGA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CUL7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CUL7基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000226
Q14999 (UniProtKB)
IMP
GO:0000281
Q14999 (UniProtKB)
IMP
GO:0001570
Q14999 (UniProtKB)
ISS
GO:0001837
Q14999 (UniProtKB)
IDA
GO:0001890
Q14999 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q14999 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14999 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14999 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14999 (UniProtKB)
IPI
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Q14999 (UniProtKB)
IPI
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Q14999 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14999 (UniProtKB)
IPI
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Q14999 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14999 (UniProtKB)
IPI
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Q14999 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q14999 (UniProtKB)
IPI
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Q14999 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q14999 (UniProtKB)
IDA
GO:0005680
Q14999 (UniProtKB)
NAS
GO:0005737
Q14999 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q14999 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
Q14999 (UniProtKB)
IDA
GO:0005813
Q14999 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q14999 (UniProtKB)
TAS
GO:0006508
Q14999 (UniProtKB)
NAS
GO:0006511
Q14999 (UniProtKB)
IEA
GO:0007030
Q14999 (UniProtKB)
ISS
GO:0007088
Q14999 (UniProtKB)
IMP
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Q14999 (UniProtKB)
IEA
GO:0016567
Q14999 (UniProtKB)
IEA
GO:0016567
Q14999 (UniProtKB)
IDA
GO:0016567
Q14999 (UniProtKB)
TAS
GO:0031467
Q14999 (UniProtKB)
IDA
GO:0031467
Q14999 (UniProtKB)
IDA
GO:0031467
Q14999 (UniProtKB)
IDA
GO:0031625
Q14999 (UniProtKB)
IEA
GO:0036498
Q14999 (UniProtKB)
TAS
GO:0048471
Q14999 (UniProtKB)
IDA
GO:0050775
Q14999 (UniProtKB)
ISS
GO:0050775
Q14999 (UniProtKB)
IGI
GO:1990393
Q14999 (UniProtKB)
IDA
GO:1990393
Q14999 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CUL7基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Miller-McKusick-Malvaux-Syndrome (3M Syndrome) 0.362985861 11 9 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET
Three M Syndrome 1 0.242985861 12 1 BeFree_CLINVAR_UNIPROT
Renal Cell Carcinoma 0.12 1 0 CTD_human
Dwarfism tall vertebrae 0.12 0 0 ORPHANET
Autistic Disorder 0.12 1 0 CTD_human
Dwarfism 0.000814326 3 0 BeFree
Congenital anomaly of cartilage 0.000271442 1 0 BeFree
Failure to Thrive 0.000271442 1 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Metabolic Syndrome X 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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