CUBN基因详情-基因数据库-基因云馆

CUBN (cubilin)

symbol:: CUBN
locus group:: protein-coding gene
location:: 10p13
gene_family:
alias symbol:: IFCR|gp280
alias name:: intrinsic factor-cobalamin receptor
entrez id:: 8029
ensembl gene id:: ENSG00000107611
ucsc gene id:: uc001ioo.4
refseq accession:: NM_001081
hgnc_id:: HGNC:2548
approved reserved:: 1998-11-02

10p13

CUBN（Cubilin）是一种大型跨膜蛋白，属于LDL受体相关蛋白（LRP）家族成员，主要在小肠、肾脏和卵黄囊等组织中表达。它的生物学功能是作为多配体受体，与内源性或外源性配体结合，参与维生素B12（钴胺素）的吸收、肾脏的重吸收功能以及胚胎发育等过程。CUBN与另一种蛋白AMN（Amnionless）形成复合物，称为“Cubam”，这对维生素B12在回肠的吸收至关重要。在肾脏中，CUBN参与重吸收过滤蛋白（如白蛋白和转铁蛋白），维持蛋白质稳态。CUBN突变会导致遗传性疾病，如Imerslund-Gräsbeck综合征（IGS），表现为维生素B12缺乏和蛋白尿，因为突变破坏了CUBN与配体或AMN的结合能力。此外，CUBN表达异常与慢性肾病、糖尿病肾病和某些癌症相关。CUBN过表达可能增强维生素B12吸收或肾脏蛋白重吸收，但具体影响尚不明确；而降低表达则可能导致维生素B12缺乏、蛋白尿或肾功能障碍。CUBN属于LDL受体相关蛋白家族，该家族成员通常参与内吞作用、信号转导和脂质代谢等过程，具有相似的结构域（如EGF重复序列和LDL受体结合域）。研究CUBN有助于理解营养吸收、肾脏疾病和发育异常的机制。

Cubilin (CUBN) acts as a receptor for intrinsic factor-vitamin B12 complexes. The role of receptor is supported by the presence of 27 CUB domains. Cubulin is located within the epithelium of intestine and kidney. Mutations in CUBN may play a role in autosomal recessive megaloblastic anemia. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Cubilin（CUBN）充当内在因子维生素B12复合物的受体。受体的作用是由27 CUB结构域的存在支持。 Cubulin位于肠和肾上皮内。在CUBN突变可能在常染色体隐性遗传巨幼细胞贫血的作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CUBN基因的介绍 Wikipedia数据库中对CUBN基因的介绍

CUBN基因的碱基序列：[NCBI]

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CUBN基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs703058 rs703059 rs703060 rs703061 rs703062 rs703064 rs703065 rs703066 rs703070 rs703072 rs703073 rs703074 rs703075 rs725396 rs780618 rs780619 rs780620

CUBN基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

CTTGCAGCAGACTGTTGAC

60

GGAATCATGCAGATTGAGGC

60

CTTTACAGATTGTGGCGGA

58

AGGCTGTCATAAGCATTTGG

59

GTCCATAAATGGGAGAGGCT

59

TGCTCCTATAAGGACTGGG

58

TCAATCTCCAACAGCCTCG

60

AGGGATCCGGTTCTAAACTC

59

GAGATTTACTCAGGAACACCC

58

GCAAGGATTTCTGTAACTTCC

57

GAGATTTACTCAGGAACACCCT

60

GCAAGGATTTCTGTAACTTCCC

60

CTTGCAGCAGACTGTTGAC

60

GAATCATGCAGATTGAGGCA

59

CCAAATGCTTATGACAGCCT

59

ACTAAATGTGAGAGTGATGGTG

58

ATCAATCTCCAACAGCCTC

57

GGGATCCGGTTCTAAACTC

57

GTCCATAAATGGGAGAGGC

58

TGCTCCTATAAGGACTGGG

58

尚未收录相关数据

CUBN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

CUBN基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0005509

B0YIZ6 (UniProtKB)

IEA

GO:0005509

H7C480 (UniProtKB)

IEA

GO:0001894

O60494 (UniProtKB)

NAS

GO:0004872

O60494 (UniProtKB)

IEA

GO:0005215

O60494 (UniProtKB)

TAS

GO:0005509

O60494 (UniProtKB)

IEA

GO:0005515

O60494 (UniProtKB)

IPI

GO:0005765

O60494 (UniProtKB)

IEA

GO:0005783

O60494 (UniProtKB)

IEA

GO:0005794

O60494 (UniProtKB)

IEA

GO:0005829

O60494 (UniProtKB)

TAS

GO:0005829

O60494 (UniProtKB)

TAS

GO:0005886

O60494 (UniProtKB)

TAS

GO:0005886

O60494 (UniProtKB)

TAS

GO:0005886

O60494 (UniProtKB)

TAS

GO:0005886

O60494 (UniProtKB)

TAS

GO:0005886

O60494 (UniProtKB)

TAS

GO:0005886

O60494 (UniProtKB)

TAS

GO:0005886

O60494 (UniProtKB)

TAS

GO:0005886

O60494 (UniProtKB)

TAS

GO:0005905

O60494 (UniProtKB)

IEA

GO:0006898

O60494 (UniProtKB)

NAS

GO:0008203

O60494 (UniProtKB)

IEA

GO:0009235

O60494 (UniProtKB)

TAS

GO:0010008

O60494 (UniProtKB)

TAS

GO:0015889

O60494 (UniProtKB)

TAS

GO:0016020

O60494 (UniProtKB)

TAS

GO:0016324

O60494 (UniProtKB)

IDA

GO:0030139

O60494 (UniProtKB)

IDA

GO:0031232

O60494 (UniProtKB)

NAS

GO:0031419

O60494 (UniProtKB)

IEA

GO:0031526

O60494 (UniProtKB)

NAS

GO:0042157

O60494 (UniProtKB)

TAS

GO:0042359

O60494 (UniProtKB)

TAS

GO:0042803

O60494 (UniProtKB)

IDA

GO:0042953

O60494 (UniProtKB)

IEA

GO:0043202

O60494 (UniProtKB)

TAS

GO:0043202

O60494 (UniProtKB)

TAS

GO:0070062

O60494 (UniProtKB)

IDA

GO:0070062

O60494 (UniProtKB)

IDA

GO:0070062

O60494 (UniProtKB)

IDA

GO:0070062

O60494 (UniProtKB)

IDA

GO:0004872

Q5JQ33 (UniProtKB)

IEA

GO:0006898

Q5JQ33 (UniProtKB)

IEA

GO:0016020

Q5JQ33 (UniProtKB)

IEA

可能调控 CUBN基因的相关microRNA：

Reactome

BioGrid

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

KEGG
Reactomepathway

名称
4977 Vitamin digestion and absorption [PATH:hsa04977]

名称
Cobalamin (Cbl, vitamin B12) transport and metabolism
Defective AMN causes hereditary megaloblastic anemia 1
Defective CUBN causes hereditary megaloblastic anemia 1
Defects in cobalamin (B12) metabolism
Defects in vitamin and cofactor metabolism
Disease
Diseases of metabolism
HDL-mediated lipid transport
Lipid digestion, mobilization, and transport
Lipoprotein metabolism
Metabolism
Metabolism of lipids and lipoproteins
Metabolism of steroid hormones and vitamin D
Metabolism of vitamins and cofactors
Metabolism of water-soluble vitamins and cofactors
Steroid hormones
Vitamin D (calciferol) metabolism

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Megaloblastic anemia due to inborn errors of metabolism	0.482714419	10	30	BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Amphetamine-Related Disorders	0.12	1	0	CTD_human
melanoma	0.12	1	0	CTD_human
Diabetic Nephropathy	0.08	1	0	RGD
Coronary heart disease	0.002909916	2	0	BeFree_GAD
Congenital neurologic anomalies	0.00272435	1	0	LHGDN
Spina Bifida	0.002638474	1	0	BeFree_GAD
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent	0.002638474	1	1	BeFree_GAD
Blood pressure finding	0.002367032	1	1	GAD
Inflammation	0.002367032	1	0	GAD

CUBN (cubilin)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

尚未收录相关数据

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

基因相关服务

基因相关服务

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