CTTN(也称为Cortactin)是一种重要的细胞骨架调节蛋白,编码基因位于人类11号染色体(11q13)。它属于Cortactin基因家族,该家族成员通常参与细胞运动、粘附和信号传导,其共性是通过与肌动蛋白(Actin)结合调控细胞骨架的动态重组。CTTN的主要功能是促进肌动蛋白的聚合和分支,从而影响细胞形态、迁移和侵袭能力。它在细胞膜皱褶、伪足形成和突触结构中起关键作用,尤其在肿瘤细胞的转移过程中表现突出。CTTN的表达产物Cortactin蛋白含有多个功能域,包括N端的酸性区域(NTA)、串联的Cortactin重复序列(用于肌动蛋白结合)和C端SH3结构域(与下游信号分子相互作用)。突变或异常表达会显著影响其功能:例如,11q13扩增导致的CTTN过表达常见于多种癌症(如乳腺癌、头颈癌),会增强肿瘤侵袭性;而敲低CTTN则抑制细胞迁移并减少转移。此外,CTTN磷酸化状态(如被SRC激酶激活)会改变其与Arp2/3复合物的结合效率,进一步调控肌动蛋白网络。该基因还与神经系统疾病相关,如突触功能异常可能影响学习记忆。在病毒感染(如流感病毒)中,CTTN被劫持以促进病毒出芽。其家族成员(如HS1/CTTN-L)在免疫细胞中具有类似功能。CTTN的表达水平可作为癌症预后标志物,过表达通常提示不良预后,而靶向CTTN的药物研发是抗肿瘤转移的潜在策略。
This gene is overexpressed in breast cancer and squamous cell carcinomas of the head and neck. The encoded protein is localized in the cytoplasm and in areas of the cell-substratum contacts. This gene has two roles: (1) regulating the interactions between components of adherens-type junctions and (2) organizing the cytoskeleton and cell adhesion structures of epithelia and carcinoma cells. During apoptosis, the encoded protein is degraded in a caspase-dependent manner. The aberrant regulation of this gene contributes to tumor cell invasion and metastasis. Three splice variants that encode different isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, May 2010]
该基因在乳腺癌和头颈部鳞状细胞癌过度表达。所编码的蛋白质在细胞质中,并在细胞 - 基质接触的区域本地化。该基因有两个作用:(1)调节组织上皮细胞和癌细胞的细胞骨架和细胞粘附的结构和(2)的粘着型结部件之间的相互作用。期间凋亡,所编码的蛋白在胱天蛋白酶依赖的方式降低。该基因的异常调节有助于肿瘤细胞侵袭和转移。编码不同同种型三剪接变体已被确定为这个基因。 [由RefSeq的,2010年5月提供]
CTTN基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CTTN基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4530 Tight junction [PATH:hsa04530] |
5205 Proteoglycans in cancer [PATH:hsa05205] |
5130 Pathogenic Escherichia coli infection [PATH:hsa05130] |
5131 Shigellosis [PATH:hsa05131] |
5100 Bacterial invasion of epithelial cells [PATH:hsa05100] |
名称 |
---|
RHO GTPase Effectors |
RHO GTPases activate PAKs |
Signal Transduction |
Signaling by Rho GTPases |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Juvenile arthritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Squamous cell carcinoma | 0.011158911 | 13 | 0 | BeFree_LHGDN |
Neoplasm Metastasis | 0.010334654 | 20 | 0 | BeFree_LHGDN |
Mammary Neoplasms | 0.006534468 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
Infection | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
Asthma | 0.005362824 | 1 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
Malignant neoplasm of breast | 0.003800186 | 14 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.003800186 | 14 | 0 | BeFree |
Adenocarcinoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Colorectal Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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