CTSW (cathepsin W)
- symbol:
- CTSW
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q13.1
- gene_family:
- Cathepsins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1521
- ensembl gene id:
- ENSG00000172543
- ucsc gene id:
- uc001ogc.2
- refseq accession:
- NM_001335
- hgnc_id:
- HGNC:2546
- approved reserved:
- 1997-06-12
CTSW（Cathepsin W）是一种溶酶体半胱氨酸蛋白酶，属于组织蛋白酶（Cathepsin）家族。该家族成员主要参与蛋白质降解、抗原呈递、细胞凋亡等生理过程，通常依赖酸性环境发挥功能。CTSW主要在免疫细胞（如细胞毒性T细胞和自然杀伤细胞）中表达，尤其在激活的T细胞中显著上调，提示其可能在免疫调节中起关键作用。CTSW的生物学功能与其蛋白水解活性相关，可能通过剪切特定底物（如细胞外基质蛋白或信号分子）影响免疫细胞的迁移、活化和杀伤功能。其作用位点集中在溶酶体或分泌途径中的酸性区室。突变或异常表达可能导致免疫功能紊乱，例如CTSW表达降低可能削弱T细胞的细胞毒性，而过表达可能与自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎）或肿瘤免疫逃逸相关。研究发现，CTSW在某些癌症中表达异常，可能通过调控肿瘤微环境促进疾病进展。基因家族共性方面，组织蛋白酶家族（如Cathepsin B、L、S等）均含有保守的半胱氨酸活性位点，依赖酸性pH环境发挥蛋白酶功能，参与蛋白质周转、炎症反应及病理过程（如癌症转移、神经退行性疾病）。CTSW的独特之处在于其相对局限的免疫细胞特异性表达模式。若CTSW过表达，可能增强免疫细胞杀伤能力，但也可能引发过度炎症或组织损伤；反之，低表达可能导致免疫缺陷或感染易感性增加。此外，CTSW可能与其他组织蛋白酶（如Cathepsin S）功能协同或拮抗，共同调节免疫应答。
The protein encoded by this gene, a member of the peptidase C1 family, is a cysteine proteinase that may have a specific function in the mechanism or regulation of T-cell cytolytic activity. The encoded protein is found associated with the membrane inside the endoplasmic reticulum of natural killer and cytotoxic T-cells. Expression of this gene is up-regulated by interleukin-2. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质，肽酶C1家族中的一员，是可以在T细胞的溶细胞活性的机制或调节特定功能的半胱氨酸蛋白酶。所编码的蛋白质被发现与天然杀伤和细胞毒性T细胞的内质网内的膜相关。这个基因的表达是由白介素-2上调。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CTSW基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CTSW基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Gastrointestinal Diseases | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Tuberculosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tuberculosis, extrapulmonary | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Gastroesophageal reflux disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
