CTSC (cathepsin C)
- symbol:
- CTSC
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q14.2
- gene_family:
- Cathepsins
- alias symbol:
- DPP1
- alias name:
- dipeptidyl peptidase 1
- entrez id:
- 1075
- ensembl gene id:
- ENSG00000109861
- ucsc gene id:
- uc001pck.5
- refseq accession:
- NM_001814
- hgnc_id:
- HGNC:2528
- approved reserved:
- 1995-11-08
CTSC（组织蛋白酶C）是一种溶酶体半胱氨酸蛋白酶，属于木瓜蛋白酶家族（C1A亚家族）。它主要在溶酶体中发挥作用，负责激活多种免疫相关的丝氨酸蛋白酶（如中性粒细胞弹性蛋白酶、组织蛋白酶G和颗粒酶），在炎症反应和免疫防御中起关键作用。CTSC通过剪切前体蛋白的N端二肽来激活这些酶，从而调节中性粒细胞和细胞毒性T细胞的功能。CTSC基因突变会导致Papillon-Lefèvre综合征（PLS）和Haim-Munk综合征，这两种罕见的常染色体隐性遗传病表现为严重的牙周炎和掌跖角化过度，原因是中性粒细胞功能缺陷导致免疫失调。CTSC过表达可能与慢性炎症性疾病（如类风湿性关节炎）和某些癌症的进展相关，因为它促进炎症介质的释放和肿瘤微环境的形成。相反，CTSC表达降低会导致免疫细胞（特别是中性粒细胞）功能受损，增加对细菌感染的易感性，并可能影响伤口愈合。CTSC属于组织蛋白酶基因家族，该家族成员均为溶酶体蛋白酶，参与蛋白质降解、抗原呈递和细胞凋亡等过程。C1A亚家族的共性包括依赖半胱氨酸的催化机制、前体蛋白的自激活特性以及在酸性pH环境下活性最佳的特点。CTSC的独特之处在于它主要作为激活酶而非降解酶发挥作用，且具有较窄的底物特异性（偏好N端二肽剪切）。
The protein encoded by this gene, a member of the peptidase C1 family, is a lysosomal cysteine proteinase that appears to be a central coordinator for activation of many serine proteinases in immune/inflammatory cells. It is composed of a dimer of disulfide-linked heavy and light chains, both produced from a single protein precursor, and a residual portion of the propeptide acts as an intramolecular chaperone for the folding and stabilization of the mature enzyme. This enzyme requires chloride ions for activity and can degrade glucagon. Defects in the encoded protein have been shown to be a cause of Papillon-Lefevre syndrome, an autosomal recessive disorder characterized by palmoplantar keratosis and periodontitis. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质，肽酶C1家族中的一员，是似乎是在免疫/炎性细胞许多丝氨酸蛋白酶的激活的中央协调器溶酶体半胱氨酸蛋白酶。它是由二硫键连接的重链和轻链的二聚体，无论是从一个单一的蛋白前体产生的，和前肽充当用于成熟酶的折叠和稳定的分子内陪伴分子的剩余部分的。此酶需要氯离子的活动，并且可以降低胰高血糖素。在所编码的蛋白质的缺陷已被证明是巴比-利费夫综合征，常染色体隐性遗传疾病的特点是掌跖角化病和牙周炎的一个原因。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CTSC基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CTSC基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4142 Lysosome [PATH:hsa04142] |
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Immune System |
| MHC class II antigen presentation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Papillon-Lefevre Disease | 0.514281128 | 51 | 14 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN_ORPHANET_UNIPROT |
| HAIM-MUNK SYNDROME | 0.481357209 | 5 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Periodontitis, Juvenile | 0.364895885 | 9 | 3 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN_UNIPROT |
| Periodontal Diseases | 0.123452799 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Disease Progression | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Dermatitis, Allergic Contact | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Myocardial Ischemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Stomach Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Esophageal Neoplasms | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Hypertensive disease | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
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