CTRC (chymotrypsin C)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CTRC
locus group:
protein-coding gene
location:
1p36.21
gene_family:
alias symbol:
CLCR|ELA4
alias name:
elastase 4|caldecrin|chymotrypsino…
entrez id:
11330
ensembl gene id:
ENSG00000162438
ucsc gene id:
uc001awi.2
refseq accession:
NM_007272
hgnc_id:
HGNC:2523
approved reserved:
2000-06-08

基因染色体位置

基因染色体位置

1p36.21
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CTRC（Chymotrypsin C）是一种由胰腺分泌的丝氨酸蛋白酶，属于肽酶S1家族（也称为胰蛋白酶家族）。该基因位于人类1号染色体（1p36.21），编码的蛋白在消化系统中发挥重要作用，主要负责降解食物中的蛋白质。CTRC通过选择性切割其他消化酶原（如胰蛋白酶原和糜蛋白酶原）来激活它们，从而调控胰腺酶的活化过程。此外，CTRC还能降解已激活的消化酶，防止胰腺自身消化，维持酶活性的平衡。CTRC的功能异常与多种胰腺疾病密切相关，尤其是慢性胰腺炎。研究发现，CTRC基因的突变（如R254W、K247_R254del等）会导致酶活性降低或丧失，影响其对胰蛋白酶原的调控，从而增加胰腺自消化的风险，最终引发慢性胰腺炎。某些人群（如欧洲人）中CTRC突变携带者的慢性胰腺炎发病率显著升高。CTRC表达异常（如过表达或低表达）也会对机体产生影响。过表达可能增强对消化酶原的调控，但长期可能干扰正常的消化功能；而低表达则可能导致胰蛋白酶活化失控，引发胰腺炎或加重病情。作为肽酶S1家族成员，CTRC与其他家族蛋白（如胰蛋白酶、糜蛋白酶）具有相似的结构特征，包括催化三联体（His、Asp、Ser）和底物特异性口袋，但各成员在切割位点选择和生理功能上存在差异。该家族蛋白普遍参与消化、凝血、免疫等关键生理过程。除胰腺疾病外，CTRC的异常表达还与某些癌症（如胰腺癌）的进展相关，可能通过影响肿瘤微环境中的蛋白水解平衡来促进肿瘤侵袭。

This gene encodes a member of the peptidase S1 family. The encoded protein is a serum calcium-decreasing factor that has chymotrypsin-like protease activity. Alternatively spliced transcript variants have been observed, but their full-length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的肽酶S1家族的一个成员。所编码的蛋白质是具有糜蛋白酶样蛋白酶活性的血清钙降低的因素。可变剪接转录物变体已被观察到的，但它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CTRC基因的介绍     Wikipedia数据库中对CTRC基因的介绍

基因序列

基因序列

CTRC基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CTRC基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs497078       rs512087       rs514941       rs545634       rs555015       rs760937       rs933703       rs2272909       rs2272910       rs2312545       rs2549316       rs2744787       rs2982322       rs3765373       rs4661626       rs5772640       rs6658816      

基因表达

基因表达

CTRC基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGAAGGATCCCTGTTTGTGG
60
GCAATATCATTGCGCAACAG
59
AGAAGGATCCCTGTTTGTGG
60
GCAATATCATTGCGCAACAG
59
AGAAGGATCCCTGTTTGTGG
60
GCAATATCATTGCGCAACAG
59
AGAAGGATCCCTGTTTGTGG
60
GCAATATCATTGCGCAACAG
59
AAGAAGGATCCCTGTTTGTG
58
CAATATCATTGCGCAACAGG
58
AAGAAGGATCCCTGTTTGTG
58
CAATATCATTGCGCAACAGG
58
AAGAAGGATCCCTGTTTGTG
58
CAATATCATTGCGCAACAGG
58
AAGAAGGATCCCTGTTTGTG
58
CAATATCATTGCGCAACAGG
58
GAAGAAGGATCCCTGTTTGTG
59
AATATCATTGCGCAACAGGAG
60
GAAGAAGGATCCCTGTTTGTG
59
AATATCATTGCGCAACAGGAG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CTRC基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CTRC基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004252
Q99895 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q99895 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
Q99895 (UniProtKB)
TAS
GO:0006508
Q99895 (UniProtKB)
IEA
GO:0008233
Q99895 (UniProtKB)
TAS
GO:0009235
Q99895 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CTRC基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hereditary pancreatitis 0.241357209 6 10 BeFree_CLINVAR_UNIPROT
Pancreatitis, Chronic 0.133897074 16 1 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
TROPICAL CALCIFIC PANCREATITIS 0.120542884 2 0 BeFree_ORPHANET
PANCREATITIS, CHRONIC, SUSCEPTIBILITY TO 0.12 0 2 CLINVAR
Pancreatitis 0.006720033 7 0 BeFree_GAD_LHGDN
Pancreatitis, Alcoholic 0.004734064 2 0 GAD
Alcohol abuse 0.000271442 1 0 BeFree
Acute pancreatitis 0.000271442 1 0 BeFree
Adenocarcinoma of pancreas 0.000271442 1 0 BeFree
Idiopathic chronic pancreatitis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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