CTPS2 (CTP synthase 2)
- symbol:
- CTPS2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xp22.2
- gene_family:
- alias symbol:
- GATD5B
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56474
- ensembl gene id:
- ENSG00000047230
- ucsc gene id:
- uc004cxm.5
- refseq accession:
- NM_019857
- hgnc_id:
- HGNC:2520
- approved reserved:
- 2000-09-01
CTPS2（胞苷三磷酸合成酶2）是胞苷三磷酸合成酶（CTPS）基因家族的一员，该家族还包括CTPS1。CTPS家族基因编码的酶在嘧啶核苷酸生物合成途径中起关键作用，催化UTP（尿苷三磷酸）转化为CTP（胞苷三磷酸），这是DNA和RNA合成所必需的重要步骤。CTPS2主要在增殖活跃的细胞中表达，如免疫细胞和癌细胞，支持其快速分裂所需的核苷酸供应。CTPS2的生物学功能与细胞增殖、免疫应答和肿瘤发生密切相关。该基因的突变可能导致嘧啶核苷酸合成障碍，影响细胞增殖和免疫功能，甚至与某些免疫缺陷疾病或癌症发展相关。研究表明，CTPS2在多种癌症中过表达，如淋巴瘤和白血病，促进肿瘤细胞的异常增殖和存活；抑制CTPS2表达可减缓癌细胞生长，提示其作为潜在抗癌靶点。此外，CTPS2在T细胞和B细胞等免疫细胞中高表达，支持其活化和克隆扩增，因此该基因表达异常可能影响免疫系统功能。CTPS2与CTPS1功能部分重叠但存在组织特异性差异，CTPS2在某些组织中可能具有独特作用。降低CTPS2表达可能导致增殖细胞（如免疫细胞或癌细胞）的核苷酸供应不足，抑制其生长；而过表达则可能促进细胞异常增殖，增加癌变风险。该基因的调控异常还与病毒感染和自身免疫疾病有关，因为病毒和过度活跃的免疫细胞都依赖嘧啶核苷酸的高效合成。CTPS家族成员的共性在于它们都参与CTP合成这一保守的代谢过程，但不同成员可能在不同组织或生理状态下发挥主要作用。
The protein encoded by this gene catalyzes the formation of CTP from UTP with the concomitant deamination of glutamine to glutamate. This protein is the rate-limiting enzyme in the synthesis of cytosine nucleotides, which play an important role in various metabolic processes and provide the precursors necessary for the synthesis of RNA and DNA. Cancer cells that exhibit increased cell proliferation also exhibit an increased activity of this encoded protein. Thus, this protein is an attractive target for selective chemotherapy. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2013]
由该基因编码的蛋白质催化的CTP由UTP与谷氨酰胺的伴随脱氨谷氨酸的形成。这种蛋白是在胞嘧啶核苷酸，从而起到各种代谢过程中起重要作用，并提供必要的RNA和DNA的合成前体的合成的限速酶。表现出增加的细胞增殖的癌细胞也具有该编码的蛋白质的增加的活性。因此，该蛋白质是选择性的化疗有吸引力的目标。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年8月提供]
基因本体信息
CTPS2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CTPS2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 240 Pyrimidine metabolism [PATH:hsa00240] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism |
| Metabolism of nucleotides |
| Synthesis and interconversion of nucleotide di- and triphosphates |
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