CTNS (cystinosin, lysosomal cystine transporter)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CTNS
locus group:
protein-coding gene
location:
17p13.2
gene_family:
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CTNS-LSB|PQLC4|SLC66A4
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None
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1497
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ENSG00000040531
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uc002fwb.4
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NM_004937
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HGNC:2518
approved reserved:
1998-07-15

基因染色体位置

基因染色体位置

17p13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CTNS基因位于人类17号染色体上，编码一种称为胱氨酸转运蛋白的膜蛋白，主要功能是介导胱氨酸从溶酶体向细胞质的转运。该蛋白属于溶酶体膜转运蛋白家族，其特点是负责将小分子代谢物从溶酶体内部运输到细胞质中。CTNS基因突变会导致胱氨酸在溶酶体内异常积累，引发一种罕见的常染色体隐性遗传病——胱氨酸贮积症。这种疾病主要影响肾脏、眼睛、甲状腺和肌肉等多个器官系统，典型症状包括范可尼综合征（表现为肾小管功能障碍）、光敏感、角膜胱氨酸结晶沉积和进行性肾功能衰竭。CTNS基因的过表达研究较少，但理论上可能通过增强胱氨酸转运而改善胱氨酸贮积症的症状；相反，表达降低或功能缺失会直接导致胱氨酸转运障碍，引发疾病表型。该基因属于溶酶体膜转运蛋白基因家族，该家族成员均具有溶酶体膜定位特性，并参与不同底物的跨膜转运。除CTNS外，这个家族还包括负责唾液酸转运的SLC17A5（导致唾液酸贮积症）和负责钴胺素转运的ABCD4等基因。这些蛋白质通常含有多个跨膜结构域，形成特定的转运通道。CTNS基因与多种继发性病理变化相关，例如胱氨酸结晶沉积引发的炎症反应、溶酶体功能紊乱导致的细胞自噬异常等。近年研究发现，CTNS蛋白还可能通过调节谷胱甘肽代谢影响氧化应激反应，其功能缺陷会使细胞对氧化损伤更敏感。在治疗方面，针对CTNS基因缺陷的胱氨酸贮积症可使用半胱胺药物来消耗积累的胱氨酸，而基因治疗策略也正在开发中。

This gene encodes a seven-transmembrane domain protein that functions to transport cystine out of lysosomes. Its activity is driven by the H+ electrochemical gradient of the lysosomal membrane. Mutations in this gene cause cystinosis, a lysosomal storage disorder. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2009]

这个基因编码，其功能是传输胱氨酸出溶酶体的七跨膜结构域的蛋白质。其活性是由溶酶体膜的H +的电化学梯度驱动。突变该基因引起胱氨酸，溶酶体贮积症。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年7月提供]

OMIM数据库中对CTNS基因的介绍     Wikipedia数据库中对CTNS基因的介绍

基因序列

基因序列

CTNS基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CTNS基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7093       rs16739       rs67909       rs161350       rs161351       rs161352       rs161353       rs161354       rs161355       rs161356       rs161397       rs161398       rs161399       rs161400       rs161401       rs188881       rs191223      

基因表达

基因表达

CTNS基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGAAATGTGAGTCAAGCGT
57
GGTTGCATTTAATGGTGGC
58
TAGAGAAATGTGCCCGAGG
59
GAAGTCGAAGCTCAGACCA
60
GGCTGCAGTTTCTCTTCTG
59
AGTTCATGTAGGCCTGTGG
59
TCGTAAAGCTGGAGAACGG
60
GTTGCATTTAATGGTGGCC
58
CTAAGCAACAGAGGTTGTGG
59
GTCTGATTGGAGTGATTTCCA
58
CAACAGAGTTCTGAGAAATCGA
59
TTCTCTACGAGCTTCAGGG
59
GCTCGTAGAGAAATGTGAGTC
59
CTCCAGCTTTACGACAGGA
59
TTTGTGAGAGCTCGCTAGG
60
CGACAGGAGGAACAGTGAG
60
GGCTGCAGTTTCTCTTCTG
59
AGTTCATGTAGGCCTGTGG
59
AGAAATGTGAGTCAAGCGT
57
GGTTGCATTTAATGGTGGC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CTNS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CTNS基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
I3L0Z6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
I3L1K8 (UniProtKB)
IEA
GO:0002088
O60931 (UniProtKB)
IEA
GO:0005764
O60931 (UniProtKB)
IDA
GO:0005764
O60931 (UniProtKB)
IDA
GO:0005764
O60931 (UniProtKB)
IDA
GO:0005764
O60931 (UniProtKB)
IDA
GO:0005764
O60931 (UniProtKB)
IDA
GO:0005765
O60931 (UniProtKB)
IDA
GO:0005765
O60931 (UniProtKB)
IDA
GO:0005765
O60931 (UniProtKB)
NAS
GO:0005765
O60931 (UniProtKB)
TAS
GO:0005770
O60931 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
O60931 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
O60931 (UniProtKB)
IDA
GO:0006520
O60931 (UniProtKB)
NAS
GO:0006749
O60931 (UniProtKB)
IMP
GO:0006811
O60931 (UniProtKB)
TAS
GO:0007420
O60931 (UniProtKB)
IMP
GO:0007616
O60931 (UniProtKB)
IEA
GO:0007625
O60931 (UniProtKB)
IEA
GO:0007628
O60931 (UniProtKB)
IEA
GO:0008542
O60931 (UniProtKB)
IEA
GO:0015184
O60931 (UniProtKB)
IMP
GO:0015184
O60931 (UniProtKB)
NAS
GO:0015184
O60931 (UniProtKB)
TAS
GO:0015811
O60931 (UniProtKB)
IMP
GO:0015811
O60931 (UniProtKB)
IDA
GO:0015811
O60931 (UniProtKB)
IMP
GO:0015811
O60931 (UniProtKB)
NAS
GO:0016021
O60931 (UniProtKB)
IEA
GO:0042438
O60931 (UniProtKB)
IEA
GO:0042470
O60931 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
O60931 (UniProtKB)
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GO:0045111
O60931 (UniProtKB)
IDA
GO:0046034
O60931 (UniProtKB)
IMP
GO:0050890
O60931 (UniProtKB)
IMP
GO:0055085
O60931 (UniProtKB)
TAS
GO:0070062
O60931 (UniProtKB)
IDA
GO:0005769
O60931 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CTNS基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Juvenile nephropathic cystinosis (disorder) 0.480271442 2 2 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Nephropathic cystinosis 0.459583541 37 2 BeFree_CTD_human_LHGDN_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Cystinosis, benign, nonnephropathic 0.36 1 0 CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
CYSTINOSIS, ATYPICAL NEPHROPATHIC (disorder) 0.12 0 3 CLINVAR
Fanconi Syndrome 0.002442977 9 2 BeFree
Lysosomal Storage Diseases 0.000542884 2 0 BeFree
Metabolic Diseases 0.000542884 2 0 BeFree
Retinal Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Kidney Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Muscular Atrophy 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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