CTNND1(也称为p120-catenin或delta-catenin)是一种重要的细胞黏附分子,属于catenin基因家族,该家族还包括β-catenin和α-catenin等成员。catenin家族的主要共性是参与细胞间黏附连接(如黏附连接和桥粒)的调控,并在细胞信号传导、细胞骨架组织和基因表达调控中发挥关键作用。CTNND1主要通过与钙黏素(如E-cadherin)结合来稳定细胞间的黏附连接,防止其被内吞或降解,从而维持上皮细胞的完整性和极性。此外,CTNND1还参与调控Rho家族GTP酶(如RhoA、Rac1和Cdc42)的活性,影响细胞迁移、增殖和形态变化。CTNND1的突变或表达异常与多种疾病相关,包括癌症、心血管疾病和神经系统疾病。在癌症中,CTNND1的缺失或功能丧失可能导致E-cadherin降解,促进肿瘤细胞的侵袭和转移;而某些肿瘤中CTNND1的过表达可能通过激活促生存信号通路(如NF-κB)来支持肿瘤生长。在阿尔茨海默病等神经退行性疾病中,CTNND1的表达降低可能损害突触稳定性,影响神经元功能。CTNND1的过表达可能增强细胞黏附并抑制迁移,而表达降低则可能导致细胞黏附减弱、迁移能力增强,甚至促进上皮-间质转化(EMT)。此外,CTNND1的表达变化还可能影响其他基因的活性,如调节Wnt/β-catenin信号通路或炎症相关基因的表达。CTNND1在发育过程中也起重要作用,其缺失可能导致胚胎发育缺陷。总体而言,CTNND1是一个多功能蛋白,在维持组织稳态和疾病发生中扮演复杂角色。
This gene encodes a member of the Armadillo protein family, which function in adhesion between cells and signal transduction. Multiple translation initiation codons and alternative splicing result in many different isoforms being translated. Not all of the full-length natures of the described transcript variants have been determined. Read-through transcription also exists between this gene and the neighboring upstream thioredoxin-related transmembrane protein 2 (TMX2) gene. [provided by RefSeq, Dec 2010]
该基因编码的犰狳蛋白家族,其在细胞信号转导之间的粘附作用的成员。在许多不同的同种型的多个翻译起始密码子和可变剪接的结果被翻译。并非所有所描述的转录变体的全长性质的已被确定。通读转录还此基因和邻近的上游侧硫氧还蛋白相关跨膜蛋白2(TMX2)基因之间存在。 [由RefSeq的,2010年12月提供]
CTNND1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CTNND1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4015 Rap1 signaling pathway [PATH:hsa04015] |
4520 Adherens junction [PATH:hsa04520] |
4670 Leukocyte transendothelial migration [PATH:hsa04670] |
名称 |
---|
Adherens junctions interactions |
Cell junction organization |
Cell-Cell communication |
Cell-cell junction organization |
Signal Transduction |
Signaling by VEGF |
VEGFA-VEGFR2 Pathway |
VEGFR2 mediated vascular permeability |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Lung Neoplasms | 0.005991584 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Mammary Neoplasms | 0.005720142 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Prostatic Neoplasms | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
Neoplasm Metastasis | 0.005438769 | 10 | 0 | BeFree_LHGDN |
Squamous cell carcinoma | 0.004624443 | 8 | 0 | BeFree_LHGDN |
Malignant neoplasm of lung | 0.004071628 | 15 | 0 | BeFree |
Adenocarcinoma | 0.003810118 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
Carcinoma of lung | 0.003800186 | 14 | 0 | BeFree |
Liver carcinoma | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
melanoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
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