CTNNA2(Catenin Alpha 2)是一种编码α-连环蛋白(α-catenin)的基因,属于连环蛋白基因家族。该家族成员(如CTNNA1、CTNNA2、CTNNA3)在细胞间黏附和细胞骨架动态调节中起关键作用,通过连接钙黏蛋白(如E-cadherin)与肌动蛋白细胞骨架,维持细胞结构和组织完整性。CTNNA2主要在中枢神经系统高表达,尤其在神经元突触中富集,参与突触可塑性和神经发育。其表达产物通过调控细胞黏附、迁移和信号传导影响神经元的形态和功能。CTNNA2突变可能导致其与钙黏蛋白或肌动蛋白的结合能力下降,破坏细胞黏附,进而引发神经发育障碍或精神疾病,如自闭症谱系障碍(ASD)和精神分裂症。研究还发现CTNNA2与阿尔茨海默病等神经退行性疾病相关,可能通过影响突触稳定性加速病理进程。CTNNA2过表达可能增强细胞间黏附,抑制神经元迁移或突触重塑,而表达降低则可能导致突触功能缺陷、神经回路异常及认知障碍。此外,CTNNA2表达异常可能影响其他黏附分子(如β-catenin)的稳定性,干扰Wnt信号通路,进而影响细胞增殖或分化。该基因家族共性在于均含有保守的肌动蛋白结合域,通过调控细胞-细胞连接参与组织发育和稳态维持。
None
无
CTNNA2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CTNNA2基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4390 Hippo signaling pathway [PATH:hsa04390] |
4520 Adherens junction [PATH:hsa04520] |
4530 Tight junction [PATH:hsa04530] |
4670 Leukocyte transendothelial migration [PATH:hsa04670] |
5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
5213 Endometrial cancer [PATH:hsa05213] |
5412 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) [PATH:hsa05412] |
5100 Bacterial invasion of epithelial cells [PATH:hsa05100] |
名称 |
---|
CDO in myogenesis |
Developmental Biology |
Myogenesis |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Malignant neoplasm of breast | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
Alzheimer's Disease | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
Stomach Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Tobacco Use Disorder | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
Attention deficit hyperactivity disorder | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.002638474 | 1 | 1 | BeFree_GAD |
Systemic arterial pressure | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Blood pressure finding | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Insulin Resistance | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Bipolar Disorder | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
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