CTLA4 (cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CTLA4
locus group:
protein-coding gene
location:
2q33.2
gene_family:
CD molecules|V-set domain containing
alias symbol:
CD152|CD|GSE|CTLA-4
alias name:
None
entrez id:
1493
ensembl gene id:
ENSG00000163599
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uc002vak.3
refseq accession:
NM_005214
hgnc_id:
HGNC:2505
approved reserved:
1989-05-25

基因染色体位置

基因染色体位置

2q33.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CTLA4（细胞毒性T淋巴细胞相关蛋白4）是一种重要的免疫调节基因，属于免疫球蛋白超家族，同时也是CD28/B7基因家族的一员。该基因家族成员主要参与T细胞的共刺激或抑制信号传导，通过结合B7分子（如CD80和CD86）调控免疫应答。CTLA4主要在活化的T细胞和调节性T细胞（Treg）上表达，其功能是抑制T细胞的过度激活，维持免疫耐受并防止自身免疫反应。CTLA4通过与CD28竞争性结合B7分子，传递抑制性信号，从而下调T细胞的增殖和活性。CTLA4的突变或功能异常与多种自身免疫性疾病密切相关，例如1型糖尿病、类风湿性关节炎和系统性红斑狼疮。某些突变会导致CTLA4蛋白表达减少或功能丧失，削弱免疫抑制机制，引发过度免疫攻击自身组织。相反，CTLA4的过表达可能过度抑制免疫反应，增加感染或肿瘤风险，因为T细胞无法有效清除病原体或癌细胞。在癌症免疫治疗中，CTLA4抗体（如伊匹木单抗）被用于阻断其抑制信号，增强T细胞抗肿瘤活性。此外，CTLA4基因多态性也与个体对免疫治疗的响应差异相关。该基因的调控异常还可能影响其他免疫相关基因（如PD-1、FOXP3）的功能，进一步改变免疫平衡。CTLA4作为免疫检查点的核心分子，其研究为自身免疫病和肿瘤治疗提供了重要靶点。

This gene is a member of the immunoglobulin superfamily and encodes a protein which transmits an inhibitory signal to T cells. The protein contains a V domain, a transmembrane domain, and a cytoplasmic tail. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. The membrane-bound isoform functions as a homodimer interconnected by a disulfide bond, while the soluble isoform functions as a monomer. Mutations in this gene have been associated with insulin-dependent diabetes mellitus, Graves disease, Hashimoto thyroiditis, celiac disease, systemic lupus erythematosus, thyroid-associated orbitopathy, and other autoimmune diseases. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因是免疫球蛋白超家族的成员，并编码一种发送抑制性信号到T细胞的蛋白质。该蛋白质包含V结构域，跨膜结构域和胞质尾。备用转录剪接变体，编码不同同种型，已经表征。膜结合同种型用作通过二硫键相互连接的同型二聚体，而可溶性同种型用作单体。在这种基因突变已与胰岛素依赖型糖尿病，格雷夫斯病，桥本甲状腺炎，腹腔疾病，系统性红斑狼疮，甲状腺相关眼病，以及其他自身免疫性疾病相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CTLA4基因的介绍     Wikipedia数据库中对CTLA4基因的介绍

基因序列

基因序列

CTLA4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CTLA4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs231721       rs231771       rs231772       rs231773       rs231774       rs231775       rs231776       rs231777       rs231778       rs231779       rs231780       rs231781       rs733618       rs733619       rs1065442       rs3087241       rs3087242      

基因表达

基因表达

CTLA4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTCTTCTGCAAAGCAATGC
58
CTGGAGATGCATACTCACAC
58
GTCTTCTGCAAAGCAATGC
58
CACATTCTGGCTCTGTTGG
59
GGCTTGCCTTGGATTTCAG
60
TTAGCTTTGCAGAAGACAGG
58
TGTAATTGATCCAGAACCGTG
59
AAAGAAACAGCTGTGAGGAG
58
CTTCATCCCTGTCTTCTGCA
60
CACATTCTGGCTCTGTTGG
59
TCTCTTCATCCCTGTCTTCTG
59
TTTCTTTAGACACAAAGCTGGC
60
CTATTTCTCACAATGCACGTG
58
CCTGGAGATGCATACTCAC
57
TCTTCTGCAAAGCAATGCA
59
CACATTCTGGCTCTGTTGG
59
CTTGCCTTGGATTTCAGCG
60
TTTAGCTTTGCAGAAGACAGG
59
TGTAATTGATCCAGAACCGT
57
AAGAAACAGCTGTGAGGAG
57

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
LEF1
CTLA4
Unknown
16297665
MSC
CTLA4
Activation
19561533

基因本体信息

CTLA4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CTLA4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006955
A0A0C4DH58 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
A0A0C4DH58 (UniProtKB)
IEA
GO:0002250
P16410 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P16410 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P16410 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P16410 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P16410 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P16410 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P16410 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P16410 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P16410 (UniProtKB)
IPI
GO:0005794
P16410 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
P16410 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P16410 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P16410 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P16410 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
P16410 (UniProtKB)
TAS
GO:0006955
P16410 (UniProtKB)
TAS
GO:0006974
P16410 (UniProtKB)
IMP
GO:0009897
P16410 (UniProtKB)
IDA
GO:0030889
P16410 (UniProtKB)
IMP
GO:0031295
P16410 (UniProtKB)
TAS
GO:0043065
P16410 (UniProtKB)
IMP
GO:0045334
P16410 (UniProtKB)
IDA
GO:0045590
P16410 (UniProtKB)
IDA
GO:0048471
P16410 (UniProtKB)
IDA
GO:0050853
P16410 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CTLA4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Rheumatoid Arthritis 0.345272224 82 9 BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 0.247813496 157 6 BeFree_GAD_GWASCAT_LHGDN
AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE V 0.24 1 0 ORPHANET_UNIPROT
Graves Disease 0.228259749 85 5 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Celiac Disease 0.174546137 34 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Hashimoto Disease 0.149181152 11 2 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
melanoma 0.136892866 19 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Graft-vs-Host Disease 0.130553895 9 0 BeFree_CTD_human_GAD
Juvenile arthritis 0.12554839 5 0 BeFree_CTD_human_GAD
Oral Submucous Fibrosis 0.122638474 2 0 BeFree_CTD_human_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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