CTCF (CCCTC-binding factor)
- symbol:
- CTCF
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16q22.1
- gene_family:
- Zinc fingers, C2H2-type
- alias symbol:
- FAP108|CFAP108
- alias name:
- 11 zinc finger transcriptional rep…
- entrez id:
- 10664
- ensembl gene id:
- ENSG00000102974
- ucsc gene id:
- uc002etl.4
- refseq accession:
- NM_006565
- hgnc_id:
- HGNC:13723
- approved reserved:
- 2000-10-20
CTCF（CCCTC结合因子）是一种高度保守的锌指蛋白转录因子，属于多锌指蛋白家族，其基因位于人类16号染色体（16q22.1）。CTCF的主要功能是通过结合DNA的CCCTC重复序列来调控基因表达，充当染色质结构的组织者。它参与多种生物学过程，包括基因组印记（genomic imprinting）、X染色体失活（X-chromosome inactivation）、染色质绝缘（chromatin insulation）和增强子-启动子相互作用的调控。CTCF通过形成染色质环（chromatin loops）来影响三维基因组结构，从而调控基因的时空表达模式。CTCF的表达产物是一种核蛋白，含有11个锌指结构域，这些结构域使其能够识别和结合不同的DNA序列。CTCF的突变或表达异常与多种疾病相关，包括癌症（如乳腺癌、结直肠癌）、神经发育障碍（如自闭症谱系障碍）和心血管疾病。CTCF功能丧失可能导致基因组不稳定、印记丢失或异常基因表达，而过表达则可能破坏正常的染色质结构，影响其他基因的调控网络。CTCF属于CTCF基因家族，该家族的成员通常具有保守的DNA结合域和调控染色质结构的功能。CTCF的表达水平变化会影响其靶基因的表达，进而影响细胞增殖、分化和凋亡等过程。例如，CTCF过表达可能导致肿瘤抑制基因的沉默或原癌基因的激活，而降低表达则可能引起发育缺陷或免疫系统异常。CTCF在表观遗传调控中扮演核心角色，其功能异常常与表观遗传修饰（如DNA甲基化或组蛋白修饰）的紊乱相关。
This gene is a member of the BORIS + CTCF gene family and encodes a transcriptional regulator protein with 11 highly conserved zinc finger (ZF) domains. This nuclear protein is able to use different combinations of the ZF domains to bind different DNA target sequences and proteins. Depending upon the context of the site, the protein can bind a histone acetyltransferase (HAT)-containing complex and function as a transcriptional activator or bind a histone deacetylase (HDAC)-containing complex and function as a transcriptional repressor. If the protein is bound to a transcriptional insulator element, it can block communication between enhancers and upstream promoters, thereby regulating imprinted expression. Mutations in this gene have been associated with invasive breast cancers, prostate cancers, and Wilms' tumors. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2010]
此基因是BORIS + CTCF基因家族的成员，并编码具有11高度保守的锌指（ZF）结构域的转录调节蛋白。此核蛋白质是能够使用ZF域的不同组合结合不同的DNA靶序列和蛋白质。根据现场的情况下，该蛋白质可结合组蛋白乙酰转移酶（HAT）含复杂和功能作为转录激活或结合一种组蛋白脱乙酰酶（HDAC）含络合物并用作转录阻遏。如果蛋白质被结合至转录绝缘子元件，它可以阻止增强子和上游启动子之间的通信，从而调节印迹表达。在这种基因突变与浸润性乳腺癌，前列腺癌，和肾母细胞瘤有关。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2010年7月提供]
基因本体信息
CTCF基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CTCF基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 21 | 0.36 | 1 | 0 | CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Lymphoma, T-Cell, Cutaneous | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Leukemia, Megakaryoblastic, of Down Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Mammary Neoplasms | 0.005991584 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Herpes Simplex Infections | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Breast Carcinoma | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
| Lung Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Squamous cell carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Infection | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Malignant neoplasm of breast | 0.002714419 | 10 | 0 | BeFree |
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