CST2 (cystatin SA)
- symbol:
- CST2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20p11.21
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- cystatin 2
- entrez id:
- 1470
- ensembl gene id:
- ENSG00000170369
- ucsc gene id:
- uc002wtq.2
- refseq accession:
- NM_001322
- hgnc_id:
- HGNC:2474
- approved reserved:
- 1990-02-06
CST2（也称为ST2或IL1RL1）是白细胞介素1受体家族（IL-1R家族）的成员之一，主要编码一种跨膜蛋白（ST2L）和一种可溶性蛋白（sST2）。ST2L是IL-33的受体，参与免疫调节和炎症反应，尤其在Th2型免疫应答中起关键作用。当IL-33与ST2L结合时，会激活NF-κB和MAPK信号通路，促进细胞因子（如IL-4、IL-5、IL-13）的释放，从而调节过敏反应、哮喘和纤维化等疾病。sST2作为诱骗受体，可竞争性结合IL-33，抑制ST2L介导的信号传导，从而调控炎症反应。CST2基因突变可能导致信号通路异常，与哮喘、心血管疾病（如心力衰竭）和自身免疫性疾病（如类风湿关节炎）密切相关。在心力衰竭患者中，sST2水平升高与心肌纤维化和不良预后相关，因此sST2被用作生物标志物评估疾病严重程度。CST2过表达可能增强Th2免疫反应，加剧过敏或纤维化疾病，而降低表达可能削弱IL-33信号传导，影响组织修复或免疫防御。该基因家族（IL-1R家族）的共性包括含有免疫球蛋白样结构域、参与炎症和免疫调节，并通过与细胞因子相互作用调控下游信号通路。
The cystatin superfamily encompasses proteins that contain multiple cystatin-like sequences. Some of the members are active cysteine protease inhibitors, while others have lost or perhaps never acquired this inhibitory activity. There are three inhibitory families in the superfamily, including the type 1 cystatins (stefins), type 2 cystatins and the kininogens. The type 2 cystatin proteins are a class of cysteine proteinase inhibitors found in a variety of human fluids and secretions, where they appear to provide protective functions. The cystatin locus on chromosome 20 contains the majority of the type 2 cystatin genes and pseudogenes. This gene is located in the cystatin locus and encodes a secreted thiol protease inhibitor found at high levels in saliva, tears and seminal plasma. [provided by RefSeq, Jul 2008]
半胱氨酸蛋白酶抑制剂家族包括含有多种蛋白酶抑制剂类序列的蛋白质。一些成员是活性半胱氨酸蛋白酶抑制剂，而另一些人已经失去或也许从未获得这种抑制活性。有三个抑制家庭的家族，包括1型半胱氨酸蛋白酶抑制剂（stefins），2型半胱氨酸蛋白酶抑制剂和激肽原。 2型胱抑素蛋白是一类在多种人类流体和分泌物，它们出现，以提供保护功能的发现半胱氨酸蛋白酶抑制剂。在20号染色体的基因胱包含了大多数2型半胱氨酸蛋白酶抑制剂基因和假的。该基因位于胱抑素基因，编码在高水平唾液，眼泪和精浆中发现了一个分泌巯基蛋白酶抑制剂。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CST2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CST2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Rheumatoid Arthritis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Cerebrovascular accident | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Intracranial Hemorrhages | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Cerebral Hemorrhage | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Subarachnoid Hemorrhage | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hereditary cystatin C amyloid angiopathy | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Enteritis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Plaque, Amyloid | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Amyloidosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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