CSRP2(Cysteine and Glycine-Rich Protein 2)属于CSRP基因家族,该家族还包括CSRP1、CSRP3等成员,它们共同的特点是含有富含半胱氨酸和甘氨酸的结构域(LIM结构域),能够介导蛋白质间的相互作用,参与细胞骨架组织、信号转导和基因表达调控等过程。CSRP2主要表达于平滑肌细胞和某些非肌肉细胞中,其编码的蛋白质(也称为肌肉LIM蛋白或MLP)通过与肌动蛋白等细胞骨架成分结合,调节细胞的形态、迁移和机械应力响应。在心血管系统中,CSRP2对心肌和平滑肌的发育与功能维持至关重要,它通过调控肌原纤维的组装和稳定性影响肌肉收缩功能。CSRP2的突变可能导致其功能丧失,与某些心肌病(如扩张型心肌病)和血管发育异常相关,表现为心脏收缩功能障碍或血管壁结构缺陷。若CSRP2过表达,可能增强细胞骨架的稳定性,但过度激活可能干扰正常的细胞迁移或分化,例如在肿瘤中可能与侵袭性增加有关;而降低表达时,会导致肌细胞结构紊乱、收缩力下降,甚至引发心力衰竭或血管畸形。此外,CSRP2与TGF-β等信号通路相互作用,影响组织纤维化进程。在基因家族中,CSRP成员均通过LIM结构域参与细胞机械传感和转录调控,但各亚型具有组织特异性,如CSRP3主要在心肌中发挥作用。研究还发现CSRP2与某些癌症的转移潜力相关,可能通过调控上皮-间质转化(EMT)促进肿瘤进展。
CSRP2 is a member of the CSRP family of genes, encoding a group of LIM domain proteins, which may be involved in regulatory processes important for development and cellular differentiation. CRP2 contains two copies of the cysteine-rich amino acid sequence motif (LIM) with putative zinc-binding activity, and may be involved in regulating ordered cell growth. Other genes in the family include CSRP1 and CSRP3. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2014]
CSRP2是CSRP基因家族的一个成员,编码组LIM结构域的蛋白质,其可以参与发展和细胞分化的重要调节过程。 CRP2包含富含半胱氨酸的氨基酸序列基序(LIM)与推定的锌结合活性的两个副本,并可能参与调节有序细胞生长。在家庭中的其他基因包括CSRP1和CSRP3。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2014年7月提供]
CSRP2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CSRP2基因的本体(GO)信息:
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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