CSF2RB (colony stimulating factor 2 receptor subunit beta)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CSF2RB
locus group:
protein-coding gene
location:
22q12.3
gene_family:
CD molecules|Fibronectin type III domain containing
alias symbol:
IL5RB|CD131|betaGMR
alias name:
beta common cytokine receptor|beta…
entrez id:
1439
ensembl gene id:
ENSG00000100368
ucsc gene id:
uc003aqa.5
refseq accession:
NM_000395
hgnc_id:
HGNC:2436
approved reserved:
1991-08-07

基因染色体位置

基因染色体位置

22q12.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CSF2RB（集落刺激因子2受体β亚基）是细胞因子受体家族的重要成员，属于βc（共同β链）受体家族。该基因编码的蛋白质是白细胞介素-3（IL-3）、白细胞介素-5（IL-5）和粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）受体的共同信号转导亚基。CSF2RB通过与这些细胞因子的特异性α链结合形成功能性受体复合物，激活JAK-STAT、MAPK和PI3K等下游信号通路，调控造血细胞的增殖、分化、存活和功能。该基因主要在造血系统中表达，对髓系细胞的发育和免疫功能至关重要。CSF2RB突变可能导致受体功能异常，与原发性骨髓纤维化、嗜酸性粒细胞增多症等血液疾病相关。功能丧失性突变会损害造血细胞对细胞因子的响应，导致造血功能障碍或免疫缺陷；而获得性突变（如组成性激活）可能引起异常增殖，与某些白血病发生有关。CSF2RB过表达可能增强髓系细胞的存活和增殖，增加炎症反应或促进血液系统恶性肿瘤的发展；表达降低则可能导致髓系细胞减少、免疫功能受损。该基因属于I型细胞因子受体家族，该家族成员均为单次跨膜蛋白，具有保守的细胞外结构域（如WSXWS基序）和胞内信号转导结构域，通过JAK-STAT通路传递信号。CSF2RB与家族其他成员（如EPOR、GHR）共享相似的信号机制，但具有独特的配体特异性。

The protein encoded by this gene is the common beta chain of the high affinity receptor for IL-3, IL-5 and CSF. Defects in this gene have been reported to be associated with protein alveolar proteinosis (PAP). [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是IL-3，IL-5和脑脊液的高亲和力受体的共同的β链。在这个基因的缺陷已被报道与蛋白质肺泡蛋白（PAP）相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CSF2RB基因的介绍     Wikipedia数据库中对CSF2RB基因的介绍

基因序列

基因序列

CSF2RB基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

CSF2RB基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1803       rs16845       rs16846       rs131840       rs131841       rs131842       rs140529       rs738149       rs767934       rs881032       rs909486       rs1054216       rs1534879       rs1534880       rs1534881       rs1534882       rs1801114      

基因表达

基因表达

CSF2RB基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTGAATGAGGACCTCCTGG
60
AGGGAATGACACATCTCCTG
59
AAGAGCTCAGTGAACATCCA
59
TTTCATTGTTTCCCAGCGC
60
ATCAAGAACCTAGACCAGGC
59
GACAACTAGGGCTTTGAAGAG
59
GTGAATGAGGACCTCCTGG
59
AATGACACATCTCCTGGGC
59
AAGAGCTCAGTGAACATCCA
59
TTTCATTGTTTCCCAGCGC
60
AGAGCTCAGTGAACATCCAG
60
TTTCATTGTTTCCCAGCGC
60
TCAAGAACCTAGACCAGGC
59
GACAACTAGGGCTTTGAAGAG
59
GGTGAATGAGGACCTCCTG
60
AATGACACATCTCCTGGGC
60
AGAGCTCAGTGAACATCCAG
60
TTTCATTGTTTCCCAGCGC
60
ACTACACCAGCCACATCAC
59
CCAGGAGGTCCTCATTCAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CSF2RB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CSF2RB基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000165
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0004713
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0004872
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005088
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P32927 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P32927 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P32927 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P32927 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P32927 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P32927 (UniProtKB)
IPI
GO:0005622
P32927 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
P32927 (UniProtKB)
NAS
GO:0007165
P32927 (UniProtKB)
NAS
GO:0007585
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0018108
P32927 (UniProtKB)
IEA
GO:0030526
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0036016
P32927 (UniProtKB)
IEA
GO:0038043
P32927 (UniProtKB)
IEA
GO:0038156
P32927 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
P32927 (UniProtKB)
IEA
GO:0044267
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0004912
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0004914
P32927 (UniProtKB)
TAS
GO:0004896
Q6NSJ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q6NSJ8 (UniProtKB)
IEA
GO:0019221
Q6NSJ8 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CSF2RB基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 1 0.2 0 0 CTD_human_MGD
Pulmonary alveolar proteinosis, congenital 0.12 0 0 ORPHANET
SURFACTANT METABOLISM DYSFUNCTION, PULMONARY, 5 0.12 0 1 CLINVAR
Asthma 0.08 1 0 RGD
Brain Ischemia 0.08 1 0 RGD
Schizophrenia 0.007915422 5 0 BeFree_GAD
Ankylosing spondylitis 0.002367032 1 1 GAD
Bipolar Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Pulmonary Alveolar Proteinosis 0.000542884 2 0 BeFree
Sarcoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2