CSF1R (colony stimulating factor 1 receptor)
- symbol:
- CSF1R
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q32
- gene_family:
- Receptor Tyrosine Kinases|CD molecules|Immunoglobulin-like domain containing
- alias symbol:
- C-FMS|CSFR|CD115
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1436
- ensembl gene id:
- ENSG00000182578
- ucsc gene id:
- uc003lrm.3
- refseq accession:
- NM_005211
- hgnc_id:
- HGNC:2433
- approved reserved:
- 2001-06-22
CSF1R（集落刺激因子1受体）基因编码一种属于III型受体酪氨酸激酶家族的跨膜蛋白，是集落刺激因子1（CSF1）和白细胞介素34（IL-34）的受体。该基因主要在单核细胞、巨噬细胞、小胶质细胞和破骨细胞等髓系细胞中表达，对单核-巨噬细胞谱系的发育、存活、增殖和分化至关重要。CSF1R通过激活下游信号通路（如PI3K/AKT、MAPK和JAK/STAT）调控免疫功能和炎症反应。该基因突变会导致常染色体显性遗传病ALSP（成人起病的白质脑病伴轴索球样变和色素胶质细胞病），表现为进行性神经退行性症状。CSF1R还参与多种疾病过程，如肿瘤（通过促进肿瘤相关巨噬细胞浸润）、骨质疏松（影响破骨细胞功能）和炎症性疾病。过表达CSF1R可能促进肿瘤微环境中免疫抑制性巨噬细胞的积累，而表达降低则会导致单核/巨噬细胞减少，引发免疫功能缺陷。CSF1R属于PDGFR（血小板衍生生长因子受体）家族，该家族成员都具有5个免疫球蛋白样结构域的胞外区、单次跨膜区和分裂的酪氨酸激酶结构域，通过配体诱导的二聚化激活下游信号。针对CSF1R的抑制剂（如pexidartinib）已被开发用于治疗腱鞘巨细胞瘤等疾病。
The protein encoded by this gene is the receptor for colony stimulating factor 1, a cytokine which controls the production, differentiation, and function of macrophages. This receptor mediates most if not all of the biological effects of this cytokine. Ligand binding activates the receptor kinase through a process of oligomerization and transphosphorylation. The encoded protein is a tyrosine kinase transmembrane receptor and member of the CSF1/PDGF receptor family of tyrosine-protein kinases. Mutations in this gene have been associated with a predisposition to myeloid malignancy. The first intron of this gene contains a transcriptionally inactive ribosomal protein L7 processed pseudogene oriented in the opposite direction. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2013]
由该基因编码的蛋白质是集落刺激因子1，其控制生产，分化，和巨噬细胞功能的细胞因子的受体。如果不是所有的这种细胞因子的生物效应该受体介导大多数。配体结合通过低聚和磷酸转移的过程激活受体激酶。所编码的蛋白质是CSF1 / PDGF受体家族酪氨酸蛋白激酶的酪氨酸激酶跨膜受体和构件。在这种基因突变已与易感性骨髓恶性肿瘤相关。该基因的第一个内含子包含在相反方向上定向的无转录活性的核糖体蛋白L7加工型假。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年12月提供]
基因本体信息
CSF1R基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CSF1R基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4014 Ras signaling pathway [PATH:hsa04014] |
| 4015 Rap1 signaling pathway [PATH:hsa04015] |
| 4151 PI3K-Akt signaling pathway [PATH:hsa04151] |
| 4060 Cytokine-cytokine receptor interaction [PATH:hsa04060] |
| 4144 Endocytosis [PATH:hsa04144] |
| 4640 Hematopoietic cell lineage [PATH:hsa04640] |
| 4380 Osteoclast differentiation [PATH:hsa04380] |
| 5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
| 5202 Transcriptional misregulation in cancers [PATH:hsa05202] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids | 0.244614512 | 17 | 2 | BeFree_ORPHANET_UNIPROT |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.136306375 | 43 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Neoplasm Metastasis | 0.124353001 | 8 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.122995792 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Leukoencephalopathies | 0.121357209 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Anti-Glomerular Basement Membrane Disease | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| MYELODYSPLASTIC SYNDROME | 0.00554839 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.004071628 | 15 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.003800186 | 14 | 0 | BeFree |
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