CRYZL1 (crystallin zeta like 1)
- symbol:
- CRYZL1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 21q22.11
- gene_family:
- alias symbol:
- QOH-1|4P11
- alias name:
- quinone reductase-like 1
- entrez id:
- 9946
- ensembl gene id:
- ENSG00000205758
- ucsc gene id:
- uc061zsg.1
- refseq accession:
- NM_145858
- hgnc_id:
- HGNC:2420
- approved reserved:
- 1999-05-06
CRYZL1（也称为crystallin zeta like 1）属于结晶蛋白基因家族，该家族成员通常编码在眼睛晶状体中高表达的蛋白质，参与维持晶状体透明度和折射功能。CRYZL1虽然与晶状体蛋白结构相似，但其表达不仅限于眼睛，还在多种组织中广泛存在，如肝脏、肾脏和大脑，暗示其可能具有更广泛的生物学功能。CRYZL1编码的蛋白质被认为参与代谢调节，特别是与糖代谢和能量平衡相关，可能通过影响某些酶活性或信号通路发挥作用。该基因的主要作用位点可能涉及细胞质，参与蛋白质相互作用或稳定其他功能蛋白。突变或异常表达可能干扰其代谢调控功能，导致代谢紊乱或增加某些疾病风险，如糖尿病或肥胖。研究表明，CRYZL1过表达可能增强细胞的抗氧化能力或改变代谢通路的效率，而降低表达则可能使细胞对代谢压力更敏感，影响能量供应。此外，CRYZL1可能与其他基因协同调控细胞应激反应或炎症过程。在疾病关联方面，CRYZL1的表达变化已被观察到与某些癌症（如肝癌）的发展相关，可能通过影响肿瘤微环境或代谢重编程发挥作用。结晶蛋白基因家族的共性包括编码高度稳定的蛋白质，通常具有伴侣蛋白功能，帮助其他蛋白质正确折叠或防止聚集，并在细胞应激条件下提供保护。CRYZL1虽然保留了部分家族特性，但其功能可能已扩展到更广泛的生理和病理过程中。
This gene encodes a protein that has sequence similarity to zeta crystallin, also known as quinone oxidoreductase. This zeta crystallin-like protein also contains an NAD(P)H binding site. Alternatively spliced transcript variants have been observed but their full-length nature has not been completely determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码具有序列相似性的ζ电晶体，也称为醌氧化还原酶的蛋白质。此ζ电晶体样蛋白还包含NAD（P）H的结合位点。可变剪接转录物变体已被观察到，但它们的全长性质尚未完全确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CRYZL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CRYZL1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Down Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Muscle Weakness | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Tumor Progression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Rash and Dermatitis Adverse Event Associated with Chemoradiation | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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