CRYZ (crystallin zeta)
- symbol:
- CRYZ
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p31.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- quinone oxidoreductase|NADPH:quino…
- entrez id:
- 1429
- ensembl gene id:
- ENSG00000116791
- ucsc gene id:
- uc001dgk.4
- refseq accession:
- NM_001130042
- hgnc_id:
- HGNC:2419
- approved reserved:
- 1994-07-13
CRYZ（Crystallin Zeta）属于ζ-晶状体蛋白家族（zeta-crystallin family），该家族成员通常具有NADPH依赖的醌还原酶活性，在维持细胞氧化还原平衡中起重要作用。CRYZ主要在晶状体、肝脏和大脑中表达，其编码的蛋白质具有双重功能：一方面作为结构蛋白参与维持晶状体透明度，另一方面作为代谢酶参与解毒和抗氧化防御。CRYZ通过还原醌类化合物和α-二羰基化合物来保护细胞免受氧化损伤，这种功能对预防白内障等氧化应激相关疾病尤为重要。CRYZ基因突变可能导致酶活性丧失或结构异常，与常染色体显性先天性白内障密切相关，某些突变还会影响其代谢功能，增加氧化应激敏感性。CRYZ过表达可增强细胞抗氧化能力，但可能干扰正常代谢平衡；而表达降低则会使细胞更易受氧化损伤，加速白内障等疾病进程。该基因与醛糖还原酶（AKR1B1）功能相关，共同参与多元醇代谢通路。ζ-晶状体蛋白家族的共性在于都具有NAD(P)H结合结构域和氧化还原酶活性，在眼组织和其他器官中发挥重要的保护作用。研究表明CRYZ表达水平变化可能影响其他抗氧化基因如NQO1的表达，其功能异常还与某些神经退行性疾病和糖尿病并发症有关。
Crystallins are separated into two classes: taxon-specific, or enzyme, and ubiquitous. The latter class constitutes the major proteins of vertebrate eye lens and maintains the transparency and refractive index of the lens. The former class is also called phylogenetically-restricted crystallins. This gene encodes a taxon-specific crystallin protein which has NADPH-dependent quinone reductase activity distinct from other known quinone reductases. It lacks alcohol dehydrogenase activity although by similarity it is considered a member of the zinc-containing alcohol dehydrogenase family. Unlike other mammalian species, in humans, lens expression is low. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. One pseudogene is known to exist. [provided by RefSeq, Sep 2008]
晶状体被分为两大类：分类单元专用，或酶，和无处不在。后者类构成脊椎动物眼透镜的主要的蛋白质，并保持透镜的透明性和折射率。前者类也被称为系统发育受限晶状体。该基因编码具有NADPH依赖性醌还原酶活性从其他已知的醌还原酶不同的特定分类单元晶状蛋白。它缺乏醇脱氢酶活性虽然通过相似它被认为是含锌醇脱氢酶家族的一个成员。不同于其他的哺乳动物的物种，在人类中，透镜表达是低的。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。一个假基因已知存在。 [由RefSeq的，2008年9月提供]
基因本体信息
CRYZ基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CRYZ基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant neoplasm of lung | 0.003800186 | 14 | 1 | BeFree |
| Carcinoma of lung | 0.003800186 | 14 | 1 | BeFree |
| Parkinson Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Colorectal Cancer | 0.002171535 | 8 | 1 | BeFree |
| Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.002171535 | 8 | 1 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.001900093 | 7 | 1 | BeFree |
| Carcinoma of bladder | 0.001900093 | 7 | 1 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
| Acute lymphocytic leukemia | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
| Colon Carcinoma | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
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