CRY1 (cryptochrome circadian regulator 1)
- symbol:
- CRY1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q23.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1407
- ensembl gene id:
- ENSG00000008405
- ucsc gene id:
- uc001tmi.5
- refseq accession:
- NM_004075
- hgnc_id:
- HGNC:2384
- approved reserved:
- 1996-10-26
CRY1（Cryptochrome 1）是一种光敏蛋白基因，属于隐花色素（Cryptochrome）基因家族，该家族还包括CRY2。隐花色素家族成员主要参与调控生物钟（昼夜节律）和光信号传导，在哺乳动物中，CRY1和CRY2通过与CLOCK和BMAL1蛋白形成复合物来抑制自身的转录，从而维持24小时的生物钟周期。CRY1主要在视网膜、大脑和许多外周组织中表达，其表达产物是一种蓝光敏感的蛋白质，能够感知环境光信号并调节生理节律。CRY1的生物学功能包括参与DNA修复、细胞周期调控以及抑制某些转录因子的活性。突变或异常表达CRY1会对生物钟功能产生显著影响，例如某些CRY1突变会导致家族性睡眠相位延迟综合征（FASPS），表现为入睡和觉醒时间显著延迟。此外，CRY1的异常表达还与抑郁症、代谢紊乱（如肥胖和糖尿病）以及某些癌症的发生有关。当CRY1过表达时，会过度抑制CLOCK-BMAL1复合物的活性，导致生物钟周期延长，影响睡眠-觉醒周期和代谢功能；而降低CRY1表达则可能导致生物钟紊乱，表现为昼夜节律失调和代谢异常。CRY1还与其他基因如PER1、PER2相互作用，共同维持生物钟的稳定性。隐花色素基因家族的共性在于它们都含有黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD）结合域，能够感知蓝光并参与光依赖性信号通路，同时在进化上高度保守，从植物到动物都发挥重要的生理功能。
This gene encodes a flavin adenine dinucleotide-binding protein that is a key component of the circadian core oscillator complex, which regulates the circadian clock. This gene is upregulated by CLOCK/ARNTL heterodimers but then represses this upregulation in a feedback loop using PER/CRY heterodimers to interact with CLOCK/ARNTL. Polymorphisms in this gene have been associated with altered sleep patterns. The encoded protein is widely conserved across plants and animals. Loss of the related gene in mouse results in a shortened circadian cycle in complete darkness. [provided by RefSeq, Jan 2014]
这个基因编码黄素腺嘌呤二核苷酸结合蛋白是这样的昼夜芯振荡器复杂，其调节生物钟的一个关键组成部分。该基因是由时钟/ ARNTL异上调但随后压制这种上调使用PER / CRY异与时钟/ ARNTL互动反馈环路。在这个基因多态性已与改变睡眠模式有关。所编码的蛋白质被跨越的植物和动物广泛保守的。在完全黑暗缩短昼夜周期中的鼠标结果相关基因的缺失。 [由RefSeq的，2014年1月提供]
基因本体信息
CRY1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CRY1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4710 Circadian rhythm [PATH:hsa04710] |
| 名称 |
|---|
| BMAL1:CLOCK,NPAS2 activates circadian gene expression |
| Circadian Clock |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Myeloid Leukemia, Chronic | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Bipolar Disorder | 0.005276948 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Schizophrenia | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Mental Depression | 0.002909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.002638474 | 1 | 12 | BeFree_GAD |
| Heroin Dependence | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Sleep Disorders | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Albuminuria | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Creatinine finding | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
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