CRX (cone-rod homeobox)
- symbol:
- CRX
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.33
- gene_family:
- PRD class homeoboxes and pseudogenes
- alias symbol:
- CRD|LCA7|OTX3
- alias name:
- orthodenticle homeobox 3
- entrez id:
- 1406
- ensembl gene id:
- ENSG00000105392
- ucsc gene id:
- uc002phq.5
- refseq accession:
- NM_000554
- hgnc_id:
- HGNC:2383
- approved reserved:
- 1998-03-25
CRX（Cone-Rod Homeobox）基因属于视网膜同源盒基因家族，主要表达于视网膜的光感受器细胞（视锥细胞和视杆细胞）中，对光感受器的发育和功能维持至关重要。该基因编码的CRX蛋白是一种转录因子，通过结合特定DNA序列调控下游靶基因的表达，这些靶基因涉及光感受器的分化、存活以及视觉信号转导相关蛋白的合成。CRX基因的突变可导致多种视网膜疾病，如视锥-视杆细胞营养不良（CORD）、莱伯先天性黑蒙（LCA）和视网膜色素变性（RP），这些疾病表现为视力下降、夜盲或视野缺损。突变可能破坏CRX的DNA结合能力或转录激活功能，进而影响光感受器的正常发育和功能。CRX基因过表达可能干扰视网膜细胞的分化平衡，导致异常细胞增殖或功能障碍；而表达降低则可能引发光感受器退化或凋亡。CRX与视网膜其他转录因子（如NRL和NR2E3）协同作用，共同调控光感受器特异性基因网络。该基因属于OTX/CRX基因家族，其成员均含有同源盒结构域，在神经系统发育中发挥关键作用，尤其在感光器官的演化中高度保守。研究CRX不仅有助于理解视网膜疾病的分子机制，也为基因治疗提供潜在靶点，例如通过基因编辑或病毒载体递送正常CRX基因治疗相关遗传性眼病。
The protein encoded by this gene is a photoreceptor-specific transcription factor which plays a role in the differentiation of photoreceptor cells. This homeodomain protein is necessary for the maintenance of normal cone and rod function. Mutations in this gene are associated with photoreceptor degeneration, Leber congenital amaurosis type III and the autosomal dominant cone-rod dystrophy 2. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是一种起着感光细胞的分化作用的特定光感受器的转录因子。此同源蛋白是必要的维护正常锥体和杆的功能。在这种基因突变与光感受器变性，莱伯先天性黑朦III型和常染色体显性遗传锥 - 视杆营养不良2.几个这种基因的可变剪接转录物变体已有描述相关联，但某些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CRX基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CRX基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Retinitis Pigmentosa | 0.489153079 | 27 | 9 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_ORPHANET_UNIPROT |
| LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 7 | 0.32 | 2 | 2 | CLINVAR_MGD_UNIPROT |
| Leber Congenital Amaurosis | 0.24434307 | 17 | 1 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| Retinal Degeneration | 0.121628651 | 7 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Blind Vision | 0.007815732 | 3 | 0 | GAD_LHGDN |
| Retinal Diseases | 0.004538567 | 9 | 0 | BeFree_GAD |
| Optic Atrophy, Hereditary, Leber | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Retinoblastoma | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Severe visual impairment | 0.000542884 | 2 | 1 | BeFree |
| Photoreceptor degeneration | 0.000542884 | 2 | 1 | BeFree |
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