CRTAP (cartilage associated protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CRTAP
locus group:
protein-coding gene
location:
3p22.3
gene_family:
alias symbol:
CASP|LEPREL3|P3H5
alias name:
leprecan-like 3|prolyl 3-hydroxyla…
entrez id:
10491
ensembl gene id:
ENSG00000170275
ucsc gene id:
uc003cfl.5
refseq accession:
NM_001393363
hgnc_id:
HGNC:2379
approved reserved:
1999-10-19

基因染色体位置

基因染色体位置

3p22.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CRTAP（编码软骨相关蛋白的基因）属于胶原修饰相关基因家族，主要参与胶原蛋白的翻译后修饰过程，特别是对I型、II型和III型胶原的羟基化修饰。该基因编码的软骨相关蛋白与脯氨酰3-羟基化酶复合物（由P3H1和CyPB组成）相互作用，共同调控胶原纤维的正确折叠和稳定性。CRTAP主要在软骨、骨骼和皮肤等富含胶原的组织中表达，其生物学功能对维持结缔组织的机械强度和发育至关重要。当CRTAP发生突变时，会导致胶原羟基化缺陷，引发罕见的骨骼发育障碍疾病，如致死性骨发育不良II型（OI type VII）和某些非致死性成骨不全症（OI）。这些疾病表现为骨骼脆弱、畸形、生长迟缓和呼吸系统并发症。CRTAP基因的过表达可能干扰胶原纤维的正常组装，导致组织纤维化或异常瘢痕形成；而表达降低则直接损害胶原稳定性，造成骨骼和结缔组织发育异常。该基因家族（包括P3H1、P3H2等）的共同特征是均含有脯氨酰羟基化酶活性结构域，通过调控胶原翻译后修饰影响细胞外基质的结构和功能。研究表明CRTAP还与TGF-β信号通路存在交叉作用，其表达异常可能影响组织修复和纤维化进程。在临床诊断中，CRTAP基因测序已成为成骨不全症分子分型的重要依据。

The protein encoded by this gene is similar to the chicken and mouse CRTAP genes. The encoded protein is a scaffolding protein that may influence the activity of at least one member of the cytohesin/ARNO family in response to specific cellular stimuli. Defects in this gene are associated with osteogenesis imperfecta, a connective tissue disorder characterized by bone fragility and low bone mass. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是相似的鸡和鼠标CRTAP基因。所编码的蛋白质是可能影响响应于特定的细胞刺激的cytohesin / ARNO家族的至少一个成员的活性的支架蛋白。在这个基因的缺陷成骨不全症，结缔组织疾病，其特征是骨脆性和低骨量有关。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CRTAP基因的介绍     Wikipedia数据库中对CRTAP基因的介绍

基因序列

基因序列

CRTAP基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CRTAP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs13211       rs13637       rs1127898       rs1132392       rs1135127       rs1135128       rs1137463       rs3924071       rs4074415       rs4074416       rs4074417       rs4074418       rs4075293       rs4076086       rs4234239       rs4320036       rs4355234      

基因表达

基因表达

CRTAP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATGGCATATTATAAGAGCCTGC
59
GATGAACAGGCTTTCATATGAC
58
CCATAGCAGTGAACGACCT
60
TGCATGACCTTGTCATTCTG
59
AGTTATAGGAGGCTATCCGG
58
GGTCGTTCAACTTATAATAGGC
57
GCCTATTATAAGTTGAACGACCTG
60
GACCTTGTCATTCTGATCAAAGAG
60
GTGTATTACCAGTACCACAGG
58
AAAGAACTGAACTGCTTCAGG
59
CATAGCAGTGAACGACCTG
58
TGCATGACCTTGTCATTCTG
59
GTGCACCGCAAATAATCTC
58
GATGAACAGGCTTTCATATGAC
58
GAAACCAAGTCATATGAAAGCC
58
GTCTGTGATGGATGTTCTCC
58
ACCAAGTCATATGAAAGCCTG
58
CATGTCTGTGATGGATGTTCTC
59
CTTTCCATAGCAGTGAACGAC
59
GACCTTGTCATTCTGATCAAAGAG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CRTAP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CRTAP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005783
C9JP16 (UniProtKB)
IEA
GO:0018400
C9JP16 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
O75718 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
O75718 (UniProtKB)
IDA
GO:0005783
O75718 (UniProtKB)
IDA
GO:0005783
O75718 (UniProtKB)
IDA
GO:0005788
O75718 (UniProtKB)
TAS
GO:0005788
O75718 (UniProtKB)
TAS
GO:0007283
O75718 (UniProtKB)
IEA
GO:0018400
O75718 (UniProtKB)
IEA
GO:0032403
O75718 (UniProtKB)
ISS
GO:0032991
O75718 (UniProtKB)
ISS
GO:0050821
O75718 (UniProtKB)
IMP
GO:0061077
O75718 (UniProtKB)
ISS
GO:1901874
O75718 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CRTAP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Osteogenesis Imperfecta Type VII 0.320542884 4 5 BeFree_CLINVAR_MGD_UNIPROT
Osteogenesis Imperfecta 0.13114898 22 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Osteogenesis imperfecta type III (disorder) 0.12 0 0 ORPHANET
Osteogenesis imperfecta type IV (disorder) 0.12 0 0 ORPHANET
Osteogenesis imperfecta, type 7 0.12 0 0 CTD_human
Osteoporosis 0.002909916 2 0 BeFree_GAD
Connective Tissue Diseases 0.00272435 1 0 LHGDN
Mucopolysaccharidosis IV 0.000542884 2 0 BeFree
Osteogenesis imperfecta, dominant perinatal lethal 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000542884 2 0 BeFree

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基因相关服务

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