CRTAC1 (cartilage acidic protein 1)
- symbol:
- CRTAC1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q24.2
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ10320|CEP-68|ASPIC1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 55118
- ensembl gene id:
- ENSG00000095713
- ucsc gene id:
- uc001kou.2
- refseq accession:
- NM_018058
- hgnc_id:
- HGNC:14882
- approved reserved:
- 2001-05-11
CRTAC1（全称Cartilage Acidic Protein 1，软骨酸性蛋白1）是一种主要在软骨组织中表达的基因，其编码的蛋白质属于细胞外基质蛋白家族。该蛋白富含酸性氨基酸残基，可能参与软骨组织的发育、维持及修复过程，尤其在关节软骨中发挥重要作用。CRTAC1蛋白的生物学功能尚未完全明确，但研究表明它可能通过调节细胞外基质的结构和信号传导影响软骨细胞的黏附、增殖和分化。其主要作用位点为软骨细胞周围的细胞外基质，通过与胶原蛋白或其他基质成分相互作用维持组织完整性。CRTAC1基因突变可能导致蛋白功能异常，与骨关节炎（Osteoarthritis）等软骨退化性疾病相关，突变可能削弱软骨的机械稳定性或修复能力。若CRTAC1过表达，可能干扰软骨代谢平衡，加速基质降解或异常钙化；而表达降低则可能减少软骨保护性因子的分泌，加剧关节损伤。该基因属于CRTAC基因家族，家族成员（如CRTAC1和CRTAC2）均具有酸性特征和细胞外基质关联功能，可能共同参与组织发育和稳态调控。目前研究还发现CRTAC1在肺、视网膜等组织中也有表达，可能与慢性阻塞性肺病（COPD）或视网膜病变存在潜在关联，但具体机制仍需进一步探索。专业术语中，"细胞外基质"（extracellular matrix）指细胞分泌的支持性网状结构，"软骨细胞"（chondrocyte）是软骨中的功能细胞。由于CRTAC1研究较新，部分中文文献可能直接使用英文名或暂译名。
This gene encodes a glycosylated extracellular matrix protein that is found in the interterritorial matrix of articular deep zone cartilage. This protein is used as a marker to distinguish chondrocytes from osteoblasts and mesenchymal stem cells in culture. The presence of FG-GAP motifs and an RGD integrin-binding motif suggests that this protein may be involved in cell-cell or cell-matrix interactions. Copy number alterations in this gene have been observed in neurofibromatosis type 1-associated glomus tumors. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2011]
该基因编码是在关节深层软骨的领土间基质中发现糖化细胞外基质蛋白。这种蛋白质被用作标记，以区分在培养的成骨细胞和间质干细胞的软骨细胞。 FG-GAP基序和一个RGD整联蛋白结合基序的存在表明，这种蛋白质可在细胞 - 细胞或细胞 - 基质相互作用有关。在该基因拷贝数改变已经在神经纤维瘤病1型相关的血管球瘤被观察到。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年8月提供]
基因本体信息
CRTAC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CRTAC1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Glomus Tumor | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Acute urticaria | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| aspirin intolerance | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Asthma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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