CROT (carnitine O-octanoyltransferase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CROT
locus group:
protein-coding gene
location:
7q21.12
gene_family:
alias symbol:
COT
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None
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54677
ensembl gene id:
ENSG00000005469
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uc003uit.4
refseq accession:
NM_021151
hgnc_id:
HGNC:2366
approved reserved:
2000-06-29

基因染色体位置

基因染色体位置

7q21.12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CROT（肉碱O-辛酰转移酶）是一种位于线粒体内的酶，属于肉碱酰基转移酶家族（Carnitine Acyltransferase Family），该家族成员主要负责催化脂肪酸β-氧化过程中的关键步骤，即将酰基辅酶A转化为酰基肉碱，以便长链脂肪酸能够穿过线粒体膜进入基质进行氧化分解。CROT的特异性底物是中长链脂肪酸（如辛酰辅酶A），它在肝脏和其他代谢活跃组织中表达较高，对能量代谢和脂质稳态至关重要。CROT的功能异常可能导致脂肪酸代谢紊乱，例如若该基因发生功能丧失性突变，可能干扰中长链脂肪酸的正常氧化，引发代谢性疾病如低酮性低血糖或脂肪堆积。此外，CROT的异常表达与某些癌症（如肝癌）相关，其过表达可能通过改变脂代谢促进肿瘤细胞增殖，而表达降低则可能削弱脂肪酸氧化能力，影响能量供应。该基因家族（肉碱酰基转移酶家族）的共性在于均含有保守的酰基转移酶结构域，依赖肉碱作为载体，协调脂质代谢与能量平衡。研究还发现CROT与CPT1（肉碱棕榈酰转移酶1）功能互补，两者协同调控不同链长脂肪酸的代谢流向，因此CROT表达失衡可能间接影响其他脂代谢相关基因的网络功能。

This gene encodes a member of the carnitine/choline acetyltransferase family. The encoded protein converts 4,8-dimethylnonanoyl-CoA to its corresponding carnitine ester. This transesterification occurs in the peroxisome and is necessary for transport of medium- and long- chain acyl-CoA molecules out of the peroxisome to the cytosol and mitochondria. The protein thus plays a role in lipid metabolism and fatty acid beta-oxidation. Alternatively spliced transcript variants have been described.[provided by RefSeq, Jan 2009]

该基因编码的肉碱/胆碱乙酰转移酶家族的一个成员。所编码的蛋白质4,8- dimethylnonanoyl酰-CoA转化为它的相应的肉碱酯。这种酯交换反应发生在过氧化物酶体和是必要的中期和长链酰基辅酶A分子的运输出过氧化物酶的胞质溶胶和线粒体。因此蛋白在脂质代谢和脂肪酸β氧化的作用。可变剪接转录物变体已有描述。[通过的RefSeq，2009年1月提供]

OMIM数据库中对CROT基因的介绍     Wikipedia数据库中对CROT基因的介绍

基因序列

基因序列

CROT基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CROT基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs10639       rs31627       rs31628       rs31629       rs31630       rs31631       rs31632       rs31633       rs31634       rs31635       rs31636       rs31637       rs31638       rs31639       rs31640       rs31641       rs31642      

基因表达

基因表达

CROT基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACCTTGAATCAGTGAAACCA
57
TTTCAAGCAATTTCTGGTGC
57
CCATAGTGAACCTGATGGAC
57
AGATATTCTCGTGCCTTAGC
57
TTAGGACTGAGAGTGAAGGG
58
CAAGCAACACCATAAGACCT
58
CATAGTGAACCTGATGGACCT
59
CAGATATTCTCGTGCCTTAGC
58
TAGGACTGAGAGTGAAGGG
57
TCAAGCAACACCATAAGACC
58
ACCTTGAATCAGTGAAACCA
57
TTCAAGCAATTTCTGGTGC
57
GTTTACTGGTATATTCCATGGAGG
58
TAAGGATGGCTGCAATAATCTC
58
ACCTTGAATCAGTGAAACCA
57
TCAAGCAATTTCTGGTGCA
58
TAGGACTGAGAGTGAAGGG
57
CAAGCAACACCATAAGACCT
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CROT基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CROT基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016746
C9J3D7 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
C9J3D7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005102
Q9UKG9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005739
Q9UKG9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005777
Q9UKG9 (UniProtKB)
NAS
GO:0005777
Q9UKG9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005782
Q9UKG9 (UniProtKB)
TAS
GO:0006091
Q9UKG9 (UniProtKB)
IDA
GO:0006631
Q9UKG9 (UniProtKB)
IMP
GO:0006635
Q9UKG9 (UniProtKB)
IDA
GO:0008458
Q9UKG9 (UniProtKB)
IDA
GO:0008458
Q9UKG9 (UniProtKB)
IDA
GO:0008458
Q9UKG9 (UniProtKB)
TAS
GO:0009437
Q9UKG9 (UniProtKB)
ISS
GO:0010243
Q9UKG9 (UniProtKB)
IEA
GO:0015908
Q9UKG9 (UniProtKB)
IEA
GO:0015936
Q9UKG9 (UniProtKB)
ISS
GO:0033540
Q9UKG9 (UniProtKB)
TAS
GO:0042493
Q9UKG9 (UniProtKB)
IEA
GO:0043231
Q9UKG9 (UniProtKB)
IDA
GO:0051791
Q9UKG9 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CROT基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Left Ventricular Hypertrophy 0.08 1 0 RGD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Obesity 0.000271442 1 0 BeFree
Papillary thyroid carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
melanoma 0.000271442 1 0 BeFree
Paranoia 0.000271442 1 17 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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