CRB3 (crumbs cell polarity complex component 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CRB3
locus group:
protein-coding gene
location:
19p13.3
gene_family:
alias symbol:
MGC17303
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None
entrez id:
92359
ensembl gene id:
ENSG00000130545
ucsc gene id:
uc002mfa.4
refseq accession:
NM_139161
hgnc_id:
HGNC:20237
approved reserved:
2003-01-10

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CRB3（Crumbs homolog 3）是Crumbs基因家族的重要成员之一，该家族还包括CRB1和CRB2，它们在维持细胞极性、细胞间连接和上皮组织完整性中发挥关键作用。CRB3编码一种跨膜蛋白，主要表达于上皮细胞的顶膜区域，与细胞极性蛋白如PALS1和PATJ形成复合物，参与调控紧密连接和粘附连接的组装，从而维持上皮屏障功能。CRB3的胞外结构域含有EGF样重复序列和层粘连蛋白G结构域，介导细胞间相互作用，而胞内PDZ结合基序则负责下游信号传导。CRB3的功能突变可能导致细胞极性丧失，破坏上皮组织屏障，与多种疾病相关，如肾脏疾病（如局灶节段性肾小球硬化）和呼吸系统疾病（如急性肺损伤）。CRB3表达下调会削弱上皮屏障功能，增加组织通透性，促进炎症和纤维化；而过表达可能通过增强细胞连接改善屏障功能，但也可能异常激活相关信号通路。CRB基因家族的共性在于均含有保守的胞外结构域和PDZ结合基序，通过调控细胞极性和连接参与发育和组织稳态。研究表明CRB3与Hippo信号通路相互作用，影响细胞增殖和器官大小调控，其表达异常还可能通过影响YAP/TAZ活性参与肿瘤发生。在肾脏足细胞中，CRB3通过与Nephrin相互作用维持裂孔隔膜结构，突变可能导致蛋白尿和肾小球疾病。此外，CRB3在呼吸道上皮中通过调控紧密连接蛋白如ZO-1的分布参与气道屏障功能的维持。

This gene encodes a member of the Crumbs family of proteins. This protein may play a role in epithelial cell polarity and is associated with tight junctions at the apical surface of epithelial cells. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基??因编码的面包屑的蛋白质家族的一个成员。这种蛋白可以以上皮细胞极性发挥作用，并且与在上皮细胞的顶端表面紧密连接相关联。备用转录剪接变体，编码不同同种型，已经表征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CRB3基因的介绍     Wikipedia数据库中对CRB3基因的介绍

基因序列

基因序列

CRB3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CRB3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs168349       rs184927       rs348358       rs348359       rs348360       rs348361       rs348362       rs348363       rs393375       rs406974       rs586787       rs3833240       rs12981418       rs35028797       rs36116341       rs60730900       rs62107585      

基因表达

基因表达

CRB3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAAATACAGACCACTTCTGCA
59
ATAGCAGTGATGGCTTCTG
57
CTGCAAATGAGAATAGCACTG
58
ATAGCAGTGATGGCTTCTG
57
CATCGTGGTCTTCTCCCTC
60
CATGGGAGAACTGCTCCTC
60
CTGCAAATGAGAATAGCACTG
58
ATAGCAGTGATGGCTTCTG
57
CTGAGCTAGGTCAAAGACG
58
GAAGTGGTCTGTATTTGCCC
59
TCTGCAAATGAGAATAGCACTG
59
TAGCAGTGATGGCTTCTGG
60
GTGGTCTTCTCCCTCTTGG
59
CATGGGAGAACTGCTCCTC
60
TCTGCAAATGAGAATAGCACTG
59
TAGCAGTGATGGCTTCTGG
60
AAATACAGACCACTTCTGCA
57
ATAGCAGTGATGGCTTCTG
57
TGAGCTAGGTCAAAGACGC
60
GAAGTGGTCTGTATTTGCCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CRB3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CRB3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q9BUF7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005886
Q9BUF7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005923
Q9BUF7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q9BUF7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016324
Q9BUF7 (UniProtKB)
IEA
GO:0017124
Q9BUF7 (UniProtKB)
IPI
GO:0019904
Q9BUF7 (UniProtKB)
IPI
GO:0030054
Q9BUF7 (UniProtKB)
IDA
GO:0043234
Q9BUF7 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q9BUF7 (UniProtKB)
IDA
GO:0070830
Q9BUF7 (UniProtKB)
TAS
GO:0072659
Q9BUF7 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CRB3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
pineoblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Conventional (Clear Cell) Renal Cell Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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