CRB2 (crumbs cell polarity complex component 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CRB2
locus group:
protein-coding gene
location:
9q33.3
gene_family:
alias symbol:
FLJ38464|FLJ16786
alias name:
None
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286204
ensembl gene id:
ENSG00000148204
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uc004bnx.3
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NM_173689
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HGNC:18688
approved reserved:
2004-03-19

基因染色体位置

基因染色体位置

9q33.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CRB2（Crumbs homolog 2）属于Crumbs基因家族，该家族在维持细胞极性和上皮组织完整性中起关键作用。CRB2编码一种跨膜蛋白，主要表达于视网膜、肾脏和大脑等组织，其胞外区含有多个表皮生长因子（EGF）样重复序列和层粘连蛋白G结构域，胞内区则含有PDZ结合基序，可与多种支架蛋白相互作用。CRB2蛋白通过与PALS1、PATJ等蛋白形成复合物（CRB复合物），参与顶膜域的形成和紧密连接的组装，对胚胎发育（尤其是神经管闭合）和视网膜光感受器细胞形态维持至关重要。CRB2突变与多种疾病相关：双等位基因功能缺失突变会导致严重先天性肾病综合征（NPHS9）伴视网膜变性，而杂合突变可能引起孤立性视网膜色素变性。在视网膜中，CRB2表达降低会破坏外节盘膜结构导致视力丧失；过表达则可能干扰正常细胞极性。该基因与家族成员CRB1/CRB3共享保守功能域，但CRB2在肾脏中的作用是CRB1无法替代的。研究发现CRB2通过Hippo信号通路调控器官大小，其缺失会导致YAP过度活化促进细胞增殖。在癌症中，CRB2可能发挥抑癌作用，其表达下调与肾癌进展相关。基因家族成员均含胞外EGF样重复序列，通过调控细胞极性参与组织屏障功能建立和维持。

None

无

OMIM数据库中对CRB2基因的介绍     Wikipedia数据库中对CRB2基因的介绍

基因序列

基因序列

CRB2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CRB2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1048616       rs2275782       rs41278274       rs41278276       rs56206951       rs59314301       rs67337649       rs73573304       rs75408012       rs79449925       rs79646276       rs113748029       rs113832382       rs115438121       rs115901487       rs116259187       rs140120159      

基因表达

基因表达

CRB2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GACTCATTTCCGTTGCGAC
60
CAGCAGGAATCTCATCAGC
58
GACTCATTTCCGTTGCGAC
60
CAGCAGGAATCTCATCAGC
58
GACTCATTTCCGTTGCGAC
60
CAGCAGGAATCTCATCAGC
58
CTCATTTCCGTTGCGACTG
60
GCAGCAGGAATCTCATCAG
58
CTCATTTCCGTTGCGACTG
60
GCAGCAGGAATCTCATCAG
58
CTCATTTCCGTTGCGACTG
60
GCAGCAGGAATCTCATCAG
58
CTCATTTCCGTTGCGACTG
60
CAGCAGGAATCTCATCAGC
58
CTCATTTCCGTTGCGACTG
60
CAGCAGGAATCTCATCAGC
58
CTCATTTCCGTTGCGACTG
60
CAGCAGGAATCTCATCAGC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CRB2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CRB2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001707
Q5IJ48 (UniProtKB)
ISS
GO:0001756
Q5IJ48 (UniProtKB)
ISS
GO:0005509
Q5IJ48 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q5IJ48 (UniProtKB)
IEA
GO:0010718
Q5IJ48 (UniProtKB)
ISS
GO:0010951
Q5IJ48 (UniProtKB)
IMP
GO:0014028
Q5IJ48 (UniProtKB)
ISS
GO:0016021
Q5IJ48 (UniProtKB)
IEA
GO:0019899
Q5IJ48 (UniProtKB)
IMP
GO:0030513
Q5IJ48 (UniProtKB)
ISS
GO:0043234
Q5IJ48 (UniProtKB)
IDA
GO:0045121
Q5IJ48 (UniProtKB)
IC
GO:0045199
Q5IJ48 (UniProtKB)
ISS
GO:0060042
Q5IJ48 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q5IJ48 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q5IJ48 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q5IJ48 (UniProtKB)
IDA
GO:0072358
Q5IJ48 (UniProtKB)
ISS
GO:0019828
Q5IJ48 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CRB2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Cystic Kidney Disease with Ventriculomegaly 0.24 1 2 CLINVAR_UNIPROT
FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS 9 0.12 1 0 UNIPROT
Retinitis Pigmentosa 0.080814326 3 0 BeFree_MGD
Cleft Palate 0.002367032 1 0 GAD
Cleft Lip 0.002367032 1 0 GAD
Leber Congenital Amaurosis 0.000542884 2 0 BeFree
Nephrotic Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree
Kidney Failure 0.000271442 1 1 BeFree
Steroid-resistant nephrotic syndrome 0.000271442 1 0 BeFree
Disorder of eye 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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