CRB1 (crumbs cell polarity complex component 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CRB1
locus group:
protein-coding gene
location:
1q31.3
gene_family:
alias symbol:
LCA8
alias name:
None
entrez id:
23418
ensembl gene id:
ENSG00000134376
ucsc gene id:
uc001gtz.4
refseq accession:
NM_201253
hgnc_id:
HGNC:2343
approved reserved:
1999-06-02

基因染色体位置

基因染色体位置

1q31.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CRB1（Crumbs homolog 1）是一种在视网膜和大脑中高度表达的基因，属于Crumbs基因家族。该家族成员编码的蛋白质通常具有维持细胞极性和细胞间连接的功能，尤其在视网膜色素上皮细胞和光感受器细胞中起关键作用。CRB1蛋白包含多个保守结构域，如胞外表皮生长因子样重复序列和层粘连蛋白G样结构域，这些结构域帮助其参与细胞粘附和信号传导。CRB1的主要作用位点是视网膜光感受器细胞的外节与内节连接处，它通过与多种蛋白质（如PALS1和PATJ）形成复合物来维持细胞结构的稳定性。CRB1基因突变会导致其功能丧失，破坏视网膜细胞的极性，进而引发多种遗传性视网膜疾病，如莱伯先天性黑蒙（LCA）和视网膜色素变性（RP）。这些突变通常表现为光感受器细胞退化、视力逐渐丧失甚至失明。CRB1的过表达在某些情况下可能干扰正常的细胞极性调控，导致细胞迁移和分化异常，而降低表达则会加速光感受器细胞的退化进程。此外，CRB1与其他基因如RPGR和USH2A存在功能上的相互作用，共同维持视网膜结构的完整性。Crumbs基因家族的共性在于它们都参与调控上皮细胞的顶-底极性和细胞间连接，对组织发育和稳态至关重要。研究CRB1不仅有助于理解视网膜疾病的发病机制，还可能为基因治疗提供潜在靶点。

This gene encodes a protein which is similar to the Drosophila crumbs protein and localizes to the inner segment of mammalian photoreceptors. In Drosophila crumbs localizes to the stalk of the fly photoreceptor and may be a component of the molecular scaffold that controls proper development of polarity in the eye. Mutations in this gene are associated with a severe form of retinitis pigmentosa, RP12, and with Leber congenital amaurosis. Alternate splicing results in multiple transcript variants, some protein coding and some non-protein coding.[provided by RefSeq, Apr 2012]

这个基因编码的蛋白质，它类似于果蝇屑S蛋白和定位于哺乳动物光感受器的内段。在果蝇屑定位于飞感光体的茎和可以是控制在眼睛极性的正常发展的分子骨架的成分。在这种基因突变与色素性视网膜炎，RP12的一个严重的形式相关联，并与莱伯先天性黑朦。选择性剪接的结果在多个转录变异体，一些蛋白质编码和一些非蛋白质编码。[通过的RefSeq，2012年4月提供]

OMIM数据库中对CRB1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CRB1基因的介绍

基因序列

基因序列

CRB1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

CRB1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs473663       rs476390       rs476505       rs482526       rs482549       rs489839       rs510135       rs516640       rs517222       rs518149       rs523427       rs524248       rs528149       rs540544       rs550098       rs552708       rs553571      

基因表达

基因表达

CRB1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTACTCAACAAATTCCAGTGC
58
GATCAAGTCATCTGCCAAGTC
59
CCTGCATTAGTCATACTAATGGC
60
GGTAATCTGCTCTGTCTGCA
60
ACTGATGAGTGTGCCAGTC
60
CGTGCAGTTACAGCTATATCTG
59
CCTGCATTAGTCATACTAATGGC
60
GGTAATCTGCTCTGTCTGCA
60
GGACTTACTCAACAAATTCCAG
57
GGTACCACTCAGTAGTCCA
58
CAACACTGATGAGTGTGCC
59
CGTGCAGTTACAGCTATATCTG
59
TTCTCTATGAATCCACTGCG
58
AAGTTCTCACAAGTACCACC
58
AACATCTGAGTATGTGGCAG
58
CTCCATAGCTCTCATCAAGAG
58
CTTACTCAACAAATTCCAGTGC
58
GATCAAGTCATCTGCCAAGTC
59
GAGTTACCAGTGTGACTGC
58
GGGTAATCTGCTCTGTCTG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CRB1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CRB1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
A0A075B6G4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
A0A0C4DG35 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
F5H0L2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5H0L2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
P82279 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P82279 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
P82279 (UniProtKB)
IEA
GO:0005902
P82279 (UniProtKB)
IEA
GO:0007009
P82279 (UniProtKB)
IEA
GO:0007163
P82279 (UniProtKB)
TAS
GO:0007267
P82279 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
P82279 (UniProtKB)
IEA
GO:0016324
P82279 (UniProtKB)
IEA
GO:0042462
P82279 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CRB1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Pigmented Paravenous Chorioretinal Atrophy 0.480271442 1 1 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
RETINITIS PIGMENTOSA 12 (disorder) 0.440542884 15 13 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT
Retinitis Pigmentosa 0.369705894 19 0 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET
LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 8 0.32 17 12 CLINVAR_MGD_UNIPROT
Leber Congenital Amaurosis 0.252953265 39 3 BeFree_CTD_human_GAD_ORPHANET
Asthma 0.122367032 1 1 GAD_GWASCAT
Exudative retinopathy 0.120542884 3 0 BeFree_CTD_human
Retinal Detachment 0.12 1 0 CTD_human
Blind Vision 0.010182764 4 0 GAD_LHGDN
Retinal Dystrophies 0.005700279 21 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2