CPXCR1 (CPX chromosome region candidate 1)
- symbol:
- CPXCR1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq21.31
- gene_family:
- alias symbol:
- CT77
- alias name:
- cancer/testis antigen 77
- entrez id:
- 53336
- ensembl gene id:
- ENSG00000147183
- ucsc gene id:
- uc004efd.5
- refseq accession:
- NM_033048
- hgnc_id:
- HGNC:2332
- approved reserved:
- 2000-05-02
CPXCR1（Complexin C-Terminal Related 1）是一个相对较少研究的基因，其功能尚未完全明确，但已知它与突触传递和神经递质释放有关。CPXCR1属于Complexin基因家族，该家族成员主要参与调控突触小泡的融合和神经递质释放过程，特别是在神经元之间的信号传递中起关键作用。Complexin家族蛋白通常作为SNARE复合体的调节因子，通过稳定或抑制突触小泡的融合来精确控制神经递质的释放时机和量。CPXCR1可能与其他Complexin家族成员类似，通过其C端结构域与突触小泡或质膜相互作用，从而影响突触可塑性和神经信号传导效率。目前关于CPXCR1突变的研究较少，但Complexin家族其他成员的突变常与神经系统疾病相关，如癫痫、精神分裂症和自闭症谱系障碍，因此推测CPXCR1的功能异常也可能影响神经系统的正常功能。如果CPXCR1过表达，可能会干扰突触小泡的正常释放动力学，导致神经递质释放失衡，进而引发神经信号传导异常或突触功能障碍。相反，如果CPXCR1表达降低，可能会减少对突触小泡融合的调控，导致神经递质释放过度或不足，同样可能影响神经系统的稳定性。CPXCR1与其他Complexin家族成员（如CPX1、CPX2）在功能上可能存在冗余或协同作用，但具体机制仍需进一步研究。由于Complexin家族在神经系统中广泛表达，CPXCR1的功能异常可能对认知、情绪和行为产生潜在影响。未来研究需要更深入地探索CPXCR1的具体分子机制及其在神经系统疾病中的潜在作用。
This gene is one of several genes identified in a region of the X chromosome associated with an X-linked cleft palate (CPX) disorder. The encoded protein contains a motif similar to a motif found in zinc-finger proteins. Mutation analysis of this gene has not revealed any mutation which causes the CPX disorder. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. [provided by RefSeq, Sep 2011]
该基因是在与X连锁腭裂（CPX）病症相关的X染色体的一个区域确定的几个基因中的一个。编码的蛋白含有类似的锌指蛋白中发现一个主题一个主题。该基因的突变分析没有透露这将导致混乱CPX任何突变。多个可变剪接变体，编码相同的蛋白质，也已确定。 [由RefSeq的，2011年9月提供]
基因本体信息
CPXCR1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CPXCR1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Stomach Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Ankyloglossia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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