CPT1B (carnitine palmitoyltransferase 1B)
- symbol:
- CPT1B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q13.33
- gene_family:
- alias symbol:
- M-CPT1|CPT1-M
- alias name:
- carnitine O-palmitoyltransferase 1B
- entrez id:
- 1375
- ensembl gene id:
- ENSG00000205560
- ucsc gene id:
- uc003bml.4
- refseq accession:
- NM_152246
- hgnc_id:
- HGNC:2329
- approved reserved:
- 1996-08-14
CPT1B（肉碱棕榈酰转移酶1B）是肉碱棕榈酰转移酶（CPT）家族的一员，属于线粒体酶家族，主要负责脂肪酸β氧化的第一步反应。该基因家族包括CPT1A、CPT1B和CPT1C三个亚型，其中CPT1B主要在骨骼肌和心肌中高表达，而CPT1A主要在肝脏中表达，CPT1C则主要存在于大脑中。CPT家族的核心功能是催化长链脂肪酸与肉碱结合形成酰基肉碱，使其能够穿过线粒体膜进入基质进行β氧化，从而为细胞提供能量。CPT1B在肌肉组织中尤为重要，因为它调节脂肪酸的利用效率，直接影响运动耐力和能量代谢。该基因的突变可能导致CPT1B酶活性降低或丧失，进而引发脂肪酸氧化障碍，表现为肌肉无力、运动不耐受、横纹肌溶解症，甚至可能诱发低血糖和心肌病。CPT1B的缺陷与多种代谢性疾病相关，如2型糖尿病和肥胖，因为其功能异常会影响脂肪代谢平衡。此外，CPT1B的表达水平受多种因素调控，包括运动、饮食和激素（如胰岛素和瘦素）。当CPT1B过表达时，会增强脂肪酸氧化能力，可能提高运动耐力，但也可能导致过度消耗脂肪储备，影响能量储存；而降低表达则会抑制脂肪酸利用，迫使细胞依赖糖酵解，可能引发胰岛素抵抗和代谢综合征。研究表明，CPT1B在运动员和耐力型个体中表达较高，而在肥胖或久坐人群中表达可能降低。该基因还与某些癌症（如前列腺癌和乳腺癌）的进展相关，因为癌细胞可能通过调节CPT1B来改变能量代谢途径。总体而言，CPT1B是能量代谢的关键调节因子，其表达和功能异常与多种生理和病理过程密切相关。
The protein encoded by this gene, a member of the carnitine/choline acetyltransferase family, is the rate-controlling enzyme of the long-chain fatty acid beta-oxidation pathway in muscle mitochondria. This enzyme is required for the net transport of long-chain fatty acyl-CoAs from the cytoplasm into the mitochondria. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene, and read-through transcripts are expressed from the upstream locus that include exons from this gene. [provided by RefSeq, Jun 2009]
由该基因编码的蛋白质，肉碱/胆碱乙酰转移酶家族中的一员，是在肌肉线粒体的长链脂肪酸的β-氧化途径的限速酶。这种酶所需的长链脂肪酰基辅酶A从细胞质的净输送进入线粒体。已发现此基因编码不同同种型的多个转录物变体，以及通读转录从上游轨迹包括从该基因的外显子表达。 [由RefSeq的，2009年06月提供]
基因本体信息
CPT1B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CPT1B基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 1212 Fatty acid metabolism [PATH:hsa01212] |
| 71 Fatty acid degradation [PATH:hsa00071] |
| 4152 AMPK signaling pathway [PATH:hsa04152] |
| 4922 Glucagon signaling pathway [PATH:hsa04922] |
| 4920 Adipocytokine signaling pathway [PATH:hsa04920] |
| 3320 PPAR signaling pathway [PATH:hsa03320] |
| 名称 |
|---|
| Fatty acid, triacylglycerol, and ketone body metabolism |
| Import of palmitoyl-CoA into the mitochondrial matrix |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Signal Transduction |
| Signaling by Retinoic Acid |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Narcolepsy | 0.123724241 | 5 | 3 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Liver neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Cardiomegaly | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Myocardial Ischemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Left Ventricular Hypertrophy | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Alzheimer's Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Disorders of Excessive Somnolence | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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